Nondisjunctions, Duplications, and Deletions
Of all the chromosomal disorders, abnormalities in chromosome number are the most easily identificable from a karyogram. As alterações do número de cromossomas incluem a duplicação ou perda de cromossomas inteiros, bem como alterações no número de conjuntos completos de cromossomas. Eles são causados pela não-disjunção, que ocorre quando pares de cromossomos homólogos ou cromatídeos irmãos não conseguem se separar durante a meiose., O risco de não disjunção aumenta com a idade dos pais.a não-disjunção pode ocorrer durante a meiose I ou II, com resultados diferentes (figura 7.8). Se os cromossomas homólogos não conseguem separar-se durante a meiose I, o resultado é dois gâmetas que não possuem esse cromossoma e dois gâmetas com duas cópias do cromossoma. Se os cromatídeos irmãos não se separarem durante a meiose II, o resultado é um gâmeta que não possui esse cromossomo, dois gâmetas normais com uma cópia do cromossomo, e um gâmeta com duas cópias do cromossomo.,
Um indivíduo com o número correto de cromossomos para sua espécie é chamado de euploid; em seres humanos, euploidy corresponde a 22 pares de autossomos e um par de cromossomas sexuais., Um indivíduo com um erro no número de cromossomas é descrito como aneuploid, um termo que inclui monossomia (perda de um cromossoma) ou trissomia (ganho de um cromossoma externo). Zigotos humanos monossômicos sem qualquer cópia de um autossomo invariavelmente falham em se desenvolver até o nascimento porque eles têm apenas uma cópia de genes essenciais. A maioria das trisomias autossômicas também não se desenvolvem até o nascimento; no entanto, duplicações de alguns dos cromossomos menores (13, 15, 18, 21, ou 22) podem resultar em descendência que sobrevive por várias semanas a muitos anos., Os indivíduos trisómicos sofrem de um tipo diferente de desequilíbrio genético: um excesso de dose genética. As funções celulares são calibradas para a quantidade de produto genético produzido por duas cópias (doses) de cada gene; a adição de uma terceira cópia (dose) perturba este equilíbrio. A trissomia mais comum é a do cromossomo 21, que leva à síndrome de Down. Indivíduos com este transtorno hereditário têm características físicas características e atrasos no desenvolvimento no crescimento e cognição., A incidência da síndrome de Down está correlacionada com a idade materna, de modo que as mulheres mais velhas têm maior probabilidade de dar à luz crianças com síndrome de Down (figura 7.9).
Conceito em Ação
Visualizar a adição de um cromossomo que leva à síndrome de Down neste vídeo de simulação.os seres humanos apresentam efeitos deletérios dramáticos com trisomias autossómicas e monossomias. Portanto, pode parecer contraintuitivo que mulheres e homens humanos possam funcionar normalmente, apesar de terem diferentes números do cromossoma X. Em parte, isso ocorre por causa de um processo chamado inactivação X., No início do desenvolvimento, quando os embriões de mamíferos fêmeas consistem em apenas algumas milhares de células, um cromossoma X em cada célula inactiva condensando-se numa estrutura chamada corpo Barr. Os genes do cromossoma X inactivo não são expressos. O cromossoma X particular (derivado materno ou paternalmente) que é inactivado em cada célula é aleatório, mas uma vez que a inactivação ocorre, todas as células descendentes dessa célula terão o mesmo cromossoma X inactivo. Por este processo, as fêmeas compensam a sua dose genética dupla do cromossoma X.,
em Gatos chamados de “tortoiseshell”, a inactivação X é observada como variegação cor do casaco (figura 7.10). As fêmeas heterozigóticas para um gene de cor da Camada x irão expressar uma de duas cores diferentes da camada sobre diferentes regiões do seu corpo, correspondendo ao cromossoma X inactivado no progenitor de células embrionárias dessa região. Quando vires um gato de tortoiseshell, saberás que tem de ser uma fêmea.
em um indivíduo carregando um número anormal de cromossomas X, os mecanismos celulares Irão inactivar todos menos um X em cada uma das suas células. Como resultado, as anomalias cromossômicas X são tipicamente associadas a defeitos mentais e físicos leves, bem como esterilidade. Se o cromossoma X estiver completamente ausente, o indivíduo não se desenvolverá.,vários erros no número de cromossomas sexuais foram caracterizados. Indivíduos com três cromossomas X, chamados triplo-X, parecem fêmeas, mas expressam atrasos no desenvolvimento e redução da fertilidade. O complemento cromossómico XXY, correspondente a um tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a indivíduos do sexo masculino com pequenos testículos, seios aumentados e cabelo corporal reduzido. O cromossoma X extra sofre inactivação para compensar o excesso de dose genética. Síndrome de Turner, caracterizada como um complemento cromossômico X0 (i.e.,, apenas um cromossoma do sexo único), corresponde a um indivíduo do sexo feminino com estatura curta, pele na região do pescoço, deficiências auditivas e cardíacas, e esterilidade.
um indivíduo com mais do que o número correto de conjuntos cromossômicos (dois para espécies diplóides) é chamado poliploide. Por exemplo, a fertilização de um óvulo diplóide anormal com um espermatozóide normal produziria um zigoto triplóide. Os animais poliplóides são extremamente raros, com apenas alguns exemplos entre as minhocas, crustáceos, anfíbios, peixes e lagartos., Os animais triplóides são estéreis porque a meiose não pode prosseguir normalmente com um número ímpar de conjuntos cromossómicos. Em contraste, a poliploidia é muito comum no reino vegetal, e as plantas poliploidas tendem a ser maiores e mais robustas do que os euploides de suas espécies.
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