Wyniki badań prenatalnych z Komoromegalią płodu

w okresie pięciu lat około 3125 pacjentów oceniano specjalnie pod kątem wskazań związanych z nieprawidłowościami w USG przedporodowym. Stanowiło to około 25% przypadków w kohorcie pacjentek poszukujących porad dotyczących wszelkich problemów związanych z ciążą. Przegląd dokumentacji medycznej stwierdził, że 109 (3,48 %) przypadków z rozpoznaniem wodogłowia lub FVM.,

spośród 109 przypadków, 25 przypadków z wodogłowiem w wywiadzie w poprzedniej ciąży lub u dziecka, zostało wykluczonych, ponieważ obecna ciąża nie miała wpływu na przebieg ciąży i nie miała VM. Wykluczono osiem dodatkowych przypadków, ponieważ boczne rozszerzenie komór w przedsionku wynosiło mniej niż 10 mm. Pozostałe 76 przypadków spełniało kryteria rejestracji. Większość przypadków wykryto między 18 a 26 tygodniem ciąży (66 %, zakres 14-35 tygodni).

dane demograficzne

dane przypadków i szczegółowe wyniki badań USG są dostępne na życzenie autorów., Kobiety z VM były w wieku od 18 do 38 lat, a średnia i mediana wieku wynosiły odpowiednio 27,6 i 28 lat. W kohorcie przeważały kobiety Primigravida (40 vs.36). Pokrewieństwo odnotowano tylko w jednej rodzinie.

dane dotyczące Komoromegalii

podział przypadków w różnych kategoriach przedstawiał się następująco: Grupa I—izolowane przypadki łagodnego VM—30 (39,5 %); Grupa II—izolowane przypadki ciężkiego vm—3 (17,1 %); oraz Grupa III—ciąże z VM związane z innymi wadami rozwojowymi płodu lub wodniakami w badaniu USG—33 (43,4 %) przypadki.,

w grupie i izolowanego łagodnego VM tylko jeden z 30 przypadków miał VM więcej niż 12 mm (13,8 mm), ten przypadek nie miał powtarzanego USG i miał martwe urodzenie w okresie.

powtórzone USG wykonano w 18 z 30 (60 %) przypadków w grupie I i dwóch w grupie II wykazując wzrost wielkości komór w 6/18 (33 %) i taką samą wielkość lub zmniejszenie VM w 12 (67 %) z 18 przypadków. Wśród dwóch przypadków w grupie II poddawanych powtarzanym badaniom, jeden z regresów i drugi przypadek z VM 14,5 mm miał wzrost wielkości komór w powtarzanym USG do 16 mm., Przypadek ten został ostatecznie zaklasyfikowany do ciężkiej grupy VM (Grupa II) ze względu na progresję do 16 mm. w grupie III powtórzone USG wykonano w siedmiu przypadkach, a MRI mózgu wykonano w 10 przypadkach. VM wzrosła w pięciu z siedmiu przypadków, a MRI płodu nie dodało żadnych dodatkowych informacji, z wyjątkiem jednego przypadku, który wykazał krwotok podtwardówkowy. Grupa III obejmowała zarówno łagodną do umiarkowanej VM ≤15 mm (17 przypadków, 53 % w tej grupie), jak i ciężką VM (16 przypadków, 47% w tej grupie)., Anomalie wewnątrzczaszkowe i pozczaszkowe obserwowano w 21 i 19 przypadkach, w tym w siedmiu przypadkach zarówno wewnątrzczaszkowych, jak i pozczaszkowych. Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego składały się z wad cewy nerwowej (siedem przypadków), agenezy ciałka modzelowatego (osiem przypadków), anomalii tylnego dołu (sześć przypadków) i krwotoku podtwardówkowego w jednym przypadku. Polihydramnios był najczęstszą nieprawidłowością zewnątrzczaszkową obserwowaną w sześciu przypadkach. W dwóch przypadkach obserwowano brak kości nosowej., Wykryto również dwa przypadki przepukliny przeponowej, nieprawidłowości nerek i wodniaków oraz jeden przypadek nieprawidłowości macicy, wady serca i artrogrypozy wraz z FVM. U jednego płodu z wieloma wadami rozwojowymi stwierdzono zakażenie wirusem cytomegalii (CMV).

gdy wszystkie 76 przypadków przegrupowano do tylko dwóch grup w oparciu o stopień VM z towarzyszącymi anomaliami lub bez nich, 47 przypadków zaliczono do łagodnej do umiarkowanej grupy VM, a 29 przypadków miało ciężką VM. Wśród nich, związane z tym nieprawidłowości występowały częściej w grupie ciężkiej VM niż w grupie łagodnej vm .,

historia rodzinna

odnotowano pięć przypadków występowania VM lub wodogłowia u poprzednich dzieci, które również miały VM w obecnej ciąży. W dwóch przypadkach zdiagnozowano wrodzoną dystrofię mięśniową postnatalnie. W jednym przypadku opierała się na ocenie klinicznej, podwyższeniu poziomu fosfokinazy kreatynowej (CPK), elektromiografii (EMG) i immunohistochemicznym barwieniu przeciwciałami dystroglikanu na mięśniach. Trzy przypadki wcześniejszego wodogłowia podejrzewa się jako wodogłowie związane z X w świetle historii rodziny., Badania genetyczne dla genu L1CAM przeprowadzono w jednym przypadku bez mutacji. Dwa przypadki zostały włączone do grupy II, a trzy spadły do grupy III.

jeden przypadek w grupie I miał wcześniejszą historię NTD. Reszta przypadków w grupie I nie miała żadnej historii rodzinnej związanej z wodogłowiem, a więc była zasadniczo w grupie populacji niskiego ryzyka.

rys., 1

badania chromosomowe z nieprawidłowymi wynikami w trzech grupach

ogólnie, wydajność nieprawidłowości chromosomalnych była wyższa w łagodnych przypadkach VM niż w ciężkich przypadkach 23, 1% vs.zero). Był jednak jeden przypadek ciężkiego VM, w którym kariotyp nie został wykonany u płodu, ale istniało silne podejrzenie. Kariotyp w tym przypadku nie został wykonany, ponieważ para odmówiła dalszych badań., Poprzednie dziecko w rodzinie zmarło w wieku siedmiu miesięcy z wieloma wadami wrodzonymi (dysmorfizm, brak ręki jako jedyna dostępna cecha), które stwierdzono, że mają translokację między chromosomem 5 a 21. Tutaj kariotyp męża również wykazał translokację między tymi samymi chromosomami. W związku z tym jest prawdopodobne, że płód miał związaną z tym nieprawidłowość chromosomalną.

zakażenia wewnątrzmaciczne

w serii wystąpił jeden przypadek zakażenia CMV., W tym przypadku wykryto wiele nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym przedporodowym, w tym echogeniczne jelita, VM i anomalię fossy tylnej. Reakcja łańcuchowa polimerazy płynu owodniowego (PCR) była dodatnia dla CMV i to samo zostało potwierdzone w badaniach autopsji po urodzeniu.

Wynik badania po urodzeniu

Wynik badania przeprowadzono telefonicznie z rodzinami. Nie udało się skontaktować z pięcioma rodzinami. Z 71 rodzin, w których można było obserwować, przeżyło 29 dzieci, z czego 23 to chłopcy, a 6 to dziewczęta., Dwadzieścia trzy (79 %) z 29 ma się dobrze, pięciu chłopców ma opóźnienie w rozwoju, a status jednego chłopca jest niepewny, ponieważ jest bardzo młody (rys. 2).

wyniki po urodzeniu przypadków z komoromegalią w życiu płodowym z dystrybucją w trzech grupach

w grupie i, następująca up był dostępny w 27 z 30 przypadków (rys. 3; Tabela 1). Trzy sprawy zostały utracone w celu kontynuacji., Wśród nich były dwa zakończenia, w tym jeden z trisomią 21. Jedna ciąża zakończyła się zanikiem wewnątrzmacicznym w czasie, a jeden chłopiec wykazywał cechy opóźnienia i braku rozwoju, ale był jeszcze w powijakach w momencie kontaktu (dziewięć miesięcy) (rys. 3). Pozostałe 23 przypadki (92 %) radziły sobie dobrze.

w grupie II, spośród 13 przypadków, osiem zdecydowało się na przerwanie ciąży, jeden urodziło się martwe, a dwa zostały utracone w celu obserwacji., Żyje dwóch chłopców, z których jeden ma pięć miesięcy i ma zwiększony obwód głowy, ale do tej pory nie ma żadnych opóźnień, a jeden chłopiec najwyraźniej ma się dobrze w wieku 18 miesięcy.

w grupie III wynik był dość słaby-spośród 31 przypadków o znanym wyniku przetrwały tylko trzy (9,3 %). Wszyscy trzej to chłopcy, z których jeden ma tylko dwa tygodnie, a pozostali dwaj mają opóźnienie rozwojowe, w wieku 6 i 26 miesięcy. 21 z nich zmarło wewnątrzmacicznie lub w ciągu kilku miesięcy od porodu. Wynik dwójki dzieci nie był dostępny, ponieważ zostały one utracone do obserwacji.