生物学の概念-第1カナダ版

非分離、重複、および欠失

すべての染色体障害のうち、染色体数 染色体数の障害には、染色体全体の重複または喪失、ならびに染色体の完全なセットの数の変化が含まれる。 それらは、相同染色体または姉妹染色分体のペアが減数分裂中に分離することができないときに起こる非分離によって引き起こされる。, 非接合のリスクは、両親の年齢とともに増加する。

非分離は、減数分裂IまたはIIのいずれかの間に起こり得、結果は異なる（図7.8）。 相同染色体が減数分裂Iの間に分離することができない場合、結果は、その染色体を欠いている二つの配偶子と染色体の二つのコピーを有する二つの 減数分裂IIの間に姉妹染色分体が分離することができない場合、結果は、その染色体を欠いている一つの配偶子、染色体の一つのコピーを持つ二つの通,

それらの種のための染色体の適切な数を持つ個体は、両数体と呼ばれ、ヒトでは、両数体は22対の常染色体と一対の性染色体に対応する。, 染色体数の誤差を有する個体は、異数体、モノソミー（一つの染色体の喪失）またはトリソミー（外来染色体の利得）を含む用語として記載されている。 常染色体の一つのコピーを欠いているモノソームヒト接合体は、必須遺伝子の一つのコピーしか持っていないため、常に出生まで発達しない。 ほとんどの常染色体三染色体はまた、出生に発展することができませんが、いくつかの小さな染色体（13、15、18、21、または22）の重複は、数週間から何年も生き残る子孫をもたらす可能性があります。, トリソミック個体は、異なるタイプの遺伝的不均衡に苦しんでいる：遺伝子用量の過剰。 細胞機能は、各遺伝子の二つのコピー（用量）によって産生される遺伝子産物の量に較正され、第三のコピー（用量）を加えることは、このバランスを破壊する。 最も一般的なトリソミーは21番染色体のトリソミーであり、これはダウン症候群につながる。 この遺伝性障害を有する個体は、成長および認知において特徴的な身体的特徴および発達遅延を有する。, ダウン症の発生率は母親の年齢と相関しており、高齢の女性はダウン症の子供を産む可能性が高い（図7.9）。

ヒトは常染色体トリソミーおよびモノソミーで劇的な有害作用を示す。 したがって、X染色体の異なる数を運ぶにもかかわらず、人間の女性と男性が正常に機能することができることは直感に反するように見えるかも 部分的には、これはX不活性化と呼ばれるプロセスのために起こる。, 発達初期に、雌の哺乳類の胚がわずか数千細胞で構成されているとき、各細胞の一つのX染色体は、Barr体と呼ばれる構造に凝縮することによって不活性化する。 不活性なX染色体上の遺伝子は発現しない。 各細胞で不活性化される特定のX染色体（母性由来または父性由来）はランダムですが、不活性化が起こると、その細胞から子孫のすべての細胞は同じ不活性化X染色体を有することになります。 このプロセスによって、女性はX染色体の彼らの二重遺伝的な線量を補います。,

いわゆる”べっ甲”猫では、x不活性化がコート色の多彩として観察される（図7.10）。 Xリンクコートカラー遺伝子のためのヘテロ接合女性は、その領域の胚細胞前駆体で不活性化されている方のX染色体に対応して、自分の体の異なる領 あなたが亀甲猫を見ると、それは女性でなければならないことがわかります。

異常な数のX染色体を持つ個体では、細胞メカニズムはそれぞれの細胞のxを除くすべてを不活性化する。 その結果、X染色体異常は、典型的には、軽度の精神的および肉体的欠陥、ならびに無ilityと関連している。 X染色体が完全に存在しない場合、その個体は発達しない。,

性染色体数におけるいくつかの誤差が特徴付けられている。 Triplo-Xと呼ばれる三つのX染色体を持つ個体は、女性に見えるが、発達の遅れと生殖能力の低下を発現する。 クラインフェルター症候群の一つのタイプに対応するXXY染色体補体は、小さな精巣、拡大乳房、および体毛の減少を有する男性個体に対応する。 余分なx染色体は、過剰な遺伝的投与量を補うために不活性化を受ける。 ターナー症候群は、X0染色体の補体として特徴づけられる（すなわち,、単一の性染色体のみ）、低身長、首部領域の水かき皮膚、聴覚および心臓障害、および無ilityを有する女性個体に対応する。

染色体セットの正しい数よりも多い個体（二倍体種の場合は二倍体）は倍数体と呼ばれます。 例えば、正常な一倍体精子を有する異常な二倍体卵の受精は、三倍体接合体をもたらすであろう。 倍数体動物は非常にまれであり、扁形動物、甲殻類、両生類、魚類、およびトカゲの中ではわずかな例しかありません。, 減数分裂は奇数の染色体セットで正常に進行することができないため、三倍体動物は無菌である。 対照的に、倍数性は植物界では非常に一般的であり、倍数体植物はそれらの種の倍数体よりも大きく、より堅牢である傾向がある。