los síntomas de la enfermedad de Pompe son causados por la falta o cantidades insuficientes de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno, una molécula compleja de azúcar, en glucosa, el azúcar simple que nuestros cuerpos usan para obtener energía. Si el glucógeno no se convierte en glucosa, se acumula dentro de las células, especialmente las células musculares, causando debilidad muscular y desgaste.
aunque actualmente no hay cura para la enfermedad de Pompe, diferentes opciones de tratamiento pueden ayudar a aliviar sus síntomas.,
Enzyme replacement therapy
Enzyme replacement therapy (ERT) se utiliza para aumentar los niveles de GAA en el cuerpo y reducir la acumulación de glucógeno dentro de las células. La enzima se produce en el laboratorio utilizando células cultivadas o células cultivadas y mantenidas in vitro, que han sido alteradas genéticamente para producir la forma humana de GAA. La enzima se purifica y se utiliza para tratar a los pacientes.
la ERT se administra en el torrente sanguíneo y se ha demostrado que reduce el engrosamiento anormal de las paredes del corazón que es característico de la enfermedad de Pompe., También ayuda a mantener la función muscular y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los médicos recomiendan que el tratamiento se inicie temprano antes de que ocurra un daño muscular significativo.
Algunos estados de EE.UU. hacen pruebas para detectar la enfermedad de Pompe como parte de sus exámenes de detección estándar para recién nacidos. El diagnóstico temprano permite que el tratamiento comience poco después del nacimiento, y los bebés tratados temprano tienen menos probabilidades de necesitar un ventilador para ayudarlos a respirar, lo que mejora sus posibilidades de supervivencia.,
muchos pacientes que reciben ERT producen anticuerpos contra la enzima inyectada y desarrollan una respuesta inmunitaria al tratamiento que reduce su eficacia. Se pueden usar medicamentos para aliviar esta respuesta inmunitaria a la TRE.
en los EE.UU., el único ERT aprobado para la enfermedad de Pompe es Lumizyme (alglucosidasa alfa), que es una copia de GAA. Es fabricado por Sanofi Genzyme.
terapias de apoyo
La mayoría de los pacientes requieren terapia de apoyo para tratar los síntomas de la enfermedad de Pompe, que incluyen problemas respiratorios y cardíacos, discapacidad física y dificultad para tragar.,
algunos pacientes pueden requerir un ventilador mecánico durante infecciones respiratorias o por la noche.
La Terapia Física y ocupacional puede mejorar la fuerza muscular de los pacientes y ayudarlos a aprender a usar bastones o andadores si es necesario.
La terapia del habla puede ser útil si los músculos de la boca y la lengua del paciente están afectados. La debilidad en estos músculos también puede dificultar la deglución y provocar problemas para obtener una nutrición adecuada.
Los bebés con enfermedad de Pompe pueden necesitar usar una sonda de alimentación., Los pacientes con Pompe de inicio tardío normalmente no necesitan dicha asistencia, pero pueden beneficiarse de una dieta blanda.
terapias experimentales
actualmente se están investigando varias variaciones de la ERT como posibles tratamientos para la enfermedad de Pompe. Estos están dirigidos a mejorar los medicamentos ERT actuales.
además, los investigadores están explorando la posibilidad de medicamentos que actúan como «chaperonas» para la enzima GAA disponible del paciente, a fin de hacer que la enzima sea más efectiva para descomponer el glucógeno.,
Los investigadores de Duke Health están trabajando en un enfoque de terapia génica que podría permitir a los pacientes con enfermedad de Pompe producir su propia enzima GAA funcional, un paso que ayudaría a evitar las reacciones inmunitarias a la ERT y ayudaría a los pacientes para quienes la ERT no es efectiva.
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