Screening pentru malformații congenitale în primul trimestru

Prezentare generală a subiectului

care este screeningul pentru malformații congenitale în primul trimestru?aproape de sfârșitul primelor 3 luni de sarcină (primul trimestru), o femeie poate avea două tipuri de teste pentru a arăta șansa ca copilul ei să aibă un defect de naștere. Când rezultatele sunt combinate, aceste teste sunt cunoscute sub numele de screening-ul primului trimestru. De asemenea, acestea pot fi numite screeningul combinat pentru primul trimestru sau screeningul combinat.,aceste teste de screening vă ajută medicul să afle șansa ca bebelușul dvs. să aibă anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down sau trisomia 18. Aceste teste nu pot arăta sigur că copilul dvs. are un defect de naștere. Ați avea nevoie de un test de diagnostic, cum ar fi o prelevare de vilozități corionice sau amniocenteză, pentru a afla dacă există o problemă.screeningul primului trimestru combină rezultatele a două teste.

• test de transluciditate nucală. Acest test utilizează ultrasunete pentru a măsura grosimea zonei din spatele gâtului copilului., O creștere a grosimii poate fi un semn precoce al sindromului Down. Testul nu este disponibil peste tot, deoarece un medic trebuie să aibă o pregătire specială pentru a face acest lucru.
• teste de sânge în primul trimestru. Aceste teste măsoară cantitățile a două substanțe din sângele dumneavoastră: beta gonadotropină corionică umană (beta-hCG) și proteina plasmatică a asociată sarcinii (PAPP-A). Beta-hCG este un hormon produs de placentă. Nivelurile ridicate sau scăzute pot fi legate de anumite defecte congenitale. PAPP-A este o proteină din sânge. Nivelurile scăzute pot fi legate de anumite defecte congenitale.,primul trimestru de screening, de asemenea, se poate face ca parte a unui test de screening integrat. Aceasta combină rezultatele testelor din primul trimestru cu cele ale screeningului din al doilea trimestru (un test de sânge numit screening triplu sau quad). Veți obține rezultatele după ce se face testul din al doilea trimestru.

  cum se fac testele?

  pentru testul de transluciditate nucală, medicul dumneavoastră sau un tehnolog cu ultrasunete răspândește un gel pe burtă. Apoi, el sau ea mișcă ușor un dispozitiv portabil numit traductor peste burtă. Imaginile copilului sunt afișate pe un monitor., Medicul poate căuta și măsura grosimea din spatele gâtului copilului.un simplu test de sânge este tot ceea ce este necesar pentru restul screeningului din primul trimestru.

  profesionistul din domeniul sănătății care ia o probă de sânge va:

  • înfășurați o bandă elastică în jurul brațului superior. Acest lucru face ca venele de sub banda să fie mai mari, astfel încât este mai ușor să introduceți un ac în venă.
  • curățați locul acului cu alcool.
  • puneți acul în venă.
  • atașați un tub la ac pentru al umple cu sânge.,
  • scoateți banda din braț atunci când se colectează suficient sânge.
  • puneți un tampon de tifon sau o bilă de bumbac peste locul acului, pe măsură ce acul este îndepărtat.
  • puneți presiune pe site și apoi puneți un bandaj.

  nu există riscuri fizice cunoscute pentru efectuarea testelor, altele decât o posibilă vânătăi pe braț în urma testului de sânge.medicul analizează rezultatele testelor-împreună cu vârsta și alți factori—pentru a afla șansa ca bebelușul dvs. să aibă anumite probleme.

  cât de exacte sunt testele?,

  un test de screening arată șansa ca un copil să aibă un anumit defect de naștere. Precizia unui test de screening se bazează pe cât de des testul găsește corect un defect de naștere.testul de transluciditate nucală găsește corect sindromul Down la 64 până la 70 din 100 de fetuși care îl au. Îi lipsește sindromul Down la 30 până la 36 din 100 de fetuși.nota de subsol 1

• screening-ul primului trimestru (translucența nucală combinată cu testele de sânge) găsește corect sindromul Down la 82 până la 87 din 100 de fetuși care îl au. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că aceste teste îl ratează în 13 până la 18 din 100 de fetuși.,nota de subsol 1
• testul integrat (testele din primul trimestru plus screeningul quad în al doilea trimestru) găsește corect sindromul Down la 96 din 100 de fetuși care îl au. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că testul ratează sindromul Down la 4 din 100 de fetuși.nota de subsol 1

este posibil ca un test de screening să fie pozitiv—ceea ce înseamnă că rezultatul testului este anormal-dar copilul nu are problema. Aceasta se numește un rezultat fals pozitiv al testului. Și, de asemenea, este posibil ca o examinare să arate că un copil nu are un defect din naștere atunci când îl are., Aceasta se numește un rezultat fals-negativ al testului.un rezultat fals pozitiv poate provoca stres și poate duce la teste inutile (cum ar fi prelevarea de vilozități corionice ). Multe femei care au un rezultat pozitiv al testului de screening poartă de fapt un copil sănătos.

ce înseamnă rezultatele?

un rezultat” pozitiv ” înseamnă că există o șansă mai mare decât media ca bebelușul dvs. să aibă sindrom Down sau trisomie 18. Dacă rezultatul este „negativ”, înseamnă că copilul dvs. probabil nu are aceste defecte la naștere. Dar nu garantează că veți avea o sarcină normală sau un copil.,

este posibil ca medicul dumneavoastră să vă spună rezultatul testului dumneavoastră ca un set de numere. Medicii folosesc adesea un anumit număr ca o întrerupere pentru un rezultat pozitiv. De exemplu, medicul dumneavoastră poate spune că cutoff-ul este de 1 din 200. Aceasta înseamnă că, dacă rezultatul dvs. este 1 din 200 sau 1 dintr-un număr mai mic de 200 (cum ar fi 1 din 100), aveți un rezultat pozitiv și copilul dvs. are șanse mai mari de a avea un defect de naștere. Dacă rezultatul dvs. este de 1 din 300, aceasta înseamnă că aveți un rezultat negativ și copilul dvs. are șanse mai mici de defect de naștere.

ce faci cu rezultatele?,

dacă aveți un rezultat pozitiv al testului, este posibil ca medicul dumneavoastră să vă dorească să faceți testul de diagnostic chorionic villus sampling (CVS) sau un test de amniocenteză în al doilea trimestru pentru a afla dacă copilul dumneavoastră are o problemă. Dar este alegerea ta dacă să aibă un alt test.dacă aveți un rezultat negativ, puteți alege să nu mai faceți alte teste.

ar trebui să aveți screening-ul primului trimestru?

decide dacă să aibă un test pentru defecte congenitale este o decizie personală. Și poate fi o alegere grea., Trebuie să vă gândiți la ce ar însemna pentru dumneavoastră rezultatele unui test și la modul în care acestea vă pot afecta alegerile privind sarcina.