dépistage des malformations congénitales au premier trimestre

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qu’est-ce que le dépistage des malformations congénitales au premier trimestre?

vers la fin des 3 premiers mois de grossesse (premier trimestre), une femme peut subir deux types de tests pour montrer les chances que son bébé ait une malformation congénitale. Lorsque les résultats sont combinés, ces tests sont connus comme le dépistage du premier trimestre. Ils peuvent également être appelés Le dépistage combiné du premier trimestre ou le dépistage combiné.,

Ces tests de dépistage aident votre médecin à déterminer le risque que votre bébé présente certaines malformations congénitales, telles que le syndrome de Down ou la trisomie 18. Ces tests ne peuvent pas montrer avec certitude que votre bébé a une malformation congénitale. Vous auriez besoin d’un test de diagnostic, tel qu’un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, pour savoir s’il y a un problème.

Le dépistage du premier trimestre combine les résultats de deux tests.

• Test de translucidité nucale. Ce test utilise des ultrasons pour mesurer l’épaisseur de la zone à l’arrière du cou du bébé., Une augmentation de l’épaisseur peut être un signe précoce du syndrome de Down. Le test n’est pas disponible partout, car un médecin doit avoir une formation spéciale pour le faire.
• tests sanguins du premier trimestre. Ces tests mesurent les quantités de deux substances dans votre sang: la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG) et la protéine plasmatique a associée à la grossesse (PAPP-A). La bêta-hCG est une hormone produite par le placenta. Des niveaux élevés ou faibles peuvent être liés à certaines anomalies congénitales. PAPP-A est une protéine dans le sang. De faibles niveaux peuvent être liés à certaines anomalies congénitales.,

Le dépistage au premier trimestre peut également être effectué dans le cadre d’un test de dépistage intégré. Cela combine les résultats des tests du premier trimestre avec ceux du dépistage du deuxième trimestre (un test sanguin appelé dépistage triple ou quad). Vous obtiendrez les résultats après le test du deuxième trimestre.

comment les tests sont-ils effectués?

pour le test de translucidité nucale, votre médecin ou un technologue en échographie répand un gel sur votre ventre. Ensuite, il ou elle déplace doucement un appareil de poche appelé un transducteur sur votre ventre. Les Images du bébé sont affichées sur un moniteur., Le médecin peut rechercher et mesurer l’épaisseur à l’arrière du cou du bébé.

un simple test sanguin est tout ce qui est nécessaire pour le reste du dépistage du premier trimestre.

le professionnel de la santé qui prend un échantillon de votre sang:

• enroulez un élastique autour de votre bras. Cela rend les veines sous la bande plus grandes, il est donc plus facile de mettre une aiguille dans la veine.
• nettoyer le site de l’aiguille avec de l’alcool.
• Mettez l’aiguille dans la veine.
• fixez un tube à l’aiguille pour la remplir de sang.,
• retirez la bande de votre bras lorsque suffisamment de sang est recueilli.
• placez un tampon de gaze ou une boule de coton sur le site de l’aiguille lorsque l’aiguille est retirée.
• faites pression sur le site, puis mettez un bandage.

Il n’y a aucun risque physique connu à subir les tests, autre qu’une ecchymose possible sur le bras à la suite du test sanguin.

le médecin examine les résultats des tests—ainsi que votre âge et d’autres facteurs—pour savoir si votre bébé peut avoir certains problèmes.

Quelle est la précision des tests?,

Un test de dépistage montre la possibilité qu’un bébé ait une certaine malformation congénitale. La précision d’un test de dépistage est basée sur la fréquence à laquelle le test trouve correctement une anomalie congénitale.

• Le test de translucidité nucale trouve correctement le syndrome de Down chez 64 à 70 fœtus Sur 100 qui en sont atteints. Il manque le syndrome de Down dans 30 à 36 foetus Sur 100.note de bas de page 1
• Le dépistage au premier trimestre (translucidité nucale combinée aux analyses sanguines) permet de déceler correctement le syndrome de Down chez 82 à 87 fœtus Sur 100 qui en sont atteints. Cela signifie également que ces tests le ratent chez 13 à 18 fœtus sur 100.,note de bas de page 1
• Le test intégré (tests du premier trimestre plus le dépistage du quad au deuxième trimestre) détecte correctement le syndrome de Down chez 96 des 100 fœtus qui en sont atteints. Cela signifie également que le test manque le syndrome de Down chez 4 fœtus sur 100.note de bas de page 1

Il est possible qu’un test de dépistage soit positif—ce qui signifie que le résultat du test est anormal—mais le bébé n’a pas le problème. C’est ce qu’on appelle un résultat de test faussement positif. Et il est également possible qu’un dépistage puisse montrer qu’un bébé n’a pas de malformation congénitale lorsqu’il l’A., C’est ce qu’on appelle un résultat de test faussement négatif.

un résultat faussement positif peut causer du stress et conduire à des tests inutiles (tels que l’échantillonnage des villosités choriales ). De nombreuses femmes qui ont un résultat positif au test de dépistage portent en fait un bébé en bonne santé.

que signifient les résultats?

un résultat « positif » signifie qu’il y a plus de chances que la moyenne que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. Si le résultat est « négatif », cela signifie que votre bébé n’a probablement pas ces malformations congénitales. Mais cela ne garantit pas que vous aurez une grossesse ou un bébé normal.,

Votre médecin peut vous dire le résultat de votre test comme un ensemble de nombres. Les médecins utilisent souvent un certain nombre comme seuil pour un résultat positif. Par exemple, votre médecin peut dire que le seuil est de 1 sur 200. Cela signifie que si votre résultat est 1 sur 200 ou 1 sur un nombre inférieur à 200 (comme 1 Sur 100), vous avez un résultat positif et votre bébé a un risque plus élevé de malformation congénitale. Si votre résultat est de 1 sur 300, cela signifie que vous avez un résultat négatif et que votre bébé a moins de risques de malformation congénitale.

Que voulez-vous faire avec les résultats?,

Si vous avez un résultat positif, votre médecin peut vous demander de passer le test diagnostique de prélèvement des villosités choriales (CVS) ou un test d’amniocentèse au cours du deuxième trimestre pour savoir si votre bébé a un problème. Mais c’est votre choix d’avoir un autre test.

Si vous avez un résultat négatif, vous pouvez choisir de ne pas avoir plus de tests.

devriez-vous subir un dépistage au premier trimestre?

décider de faire un test pour les malformations congénitales est une décision personnelle. Et il peut être un choix difficile., Vous devez réfléchir à ce que les résultats d’un test signifieraient pour vous et comment ils pourraient affecter vos choix concernant votre grossesse.