eerste Trimester Screening op geboorteafwijkingen

Topic Overview

Wat is de eerste trimester screening op geboorteafwijkingen?aan het einde van de eerste drie maanden van de zwangerschap (eerste trimester) kan een vrouw twee soorten tests ondergaan om de kans op een aangeboren afwijking van haar baby aan te tonen. Wanneer de resultaten worden gecombineerd, zijn deze tests bekend als het eerste trimester screening. Ze kunnen ook de gecombineerde eerste-trimester screening of de gecombineerde screening worden genoemd.,

deze screeningstests helpen uw arts de kans te achterhalen dat uw baby bepaalde aangeboren afwijkingen heeft, zoals het syndroom van Down of trisomie 18. Deze tests kunnen niet met zekerheid aantonen dat uw baby een geboorteafwijking heeft. Je zou een diagnostische test, zoals een chorionic villus sampling of vruchtwaterpunctie, nodig hebben om uit te vinden of er een probleem is.

de eerste trimester screening combineert de resultaten van twee tests.

• nuchal translucency test. Deze test maakt gebruik van echografie om de dikte van het gebied aan de achterkant van de nek van de baby te meten., Een toename van de dikte kan een vroeg teken zijn van het syndroom van Down. De test is niet overal beschikbaar, omdat een arts een speciale training moet hebben om het te doen.
• bloedtesten in het eerste trimester. Deze tests meten de hoeveelheden van twee stoffen in uw bloed: bèta humaan choriongonadotrofine (bèta-hCG) en zwangerschapsgebonden plasma-eiwit a (PAPP-A). Beta-hCG is een hormoon gemaakt door de placenta. Hoge of lage niveaus kunnen worden gerelateerd aan bepaalde aangeboren afwijkingen. PAPP-A is een eiwit in het bloed. Lage niveaus kunnen worden gerelateerd aan bepaalde aangeboren afwijkingen.,

screening in het eerste trimester kan ook worden uitgevoerd als onderdeel van een geïntegreerde screeningstest. Dit combineert de resultaten van het eerste trimester testen met die van het tweede trimester screening (een bloedtest genaamd de triple of quad screening). Je zou de resultaten krijgen na de tweede trimester test is gedaan.

Hoe worden de tests uitgevoerd?

voor de nuchal translucency test verspreidt uw arts of een ultrasone technoloog een gel op uw buik. Dan beweegt hij of zij zachtjes een handheld apparaat genaamd een transducer over je buik. Beelden van de baby worden weergegeven op een monitor., De arts kan de dikte aan de achterkant van de nek van de baby zoeken en meten.

een eenvoudige bloedtest is alles wat nodig is voor de rest van de screening in het eerste trimester.

de beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die een bloedmonster neemt, zal:

• een elastische band om uw bovenarm wikkelen. Dit maakt de aderen onder de band groter zodat het gemakkelijker is om een naald in de ader te plaatsen.
• Reinig de injectieplaats met alcohol.
• steek de naald in de ader.
• bevestig een buisje aan de naald om deze met bloed te vullen.,
• verwijder de band van uw arm als er voldoende bloed is verzameld.
• plaats een gaasje of wattenbolletje over de plaats van de naald terwijl de naald verwijderd is.
• druk op de plaats en doe vervolgens een verband op.

Er zijn geen bekende fysieke risico ‘ s aan het ondergaan van de test, anders dan een mogelijke blauwe plek op uw arm door de bloedtest.

de arts bekijkt de testresultaten—samen met uw leeftijd en andere factoren—om de kans te achterhalen dat uw baby bepaalde problemen heeft.

hoe nauwkeurig zijn de tests?,

een screeningstest toont de kans dat een baby een bepaalde aangeboren afwijking heeft. De nauwkeurigheid van een screeningtest is gebaseerd op hoe vaak de test een aangeboren afwijking correct vindt.

• De nuchal translucency test vindt het syndroom van Down correct bij 64 tot 70 van de 100 foetussen die het hebben. Het mist het syndroom van Down bij 30 tot 36 van de 100 foetussen.voetnoot 1
• eerste trimester screening (nuchal translucency in combinatie met de bloedtesten) toont correct Down syndroom bij 82 tot 87 van de 100 foetussen die het hebben. Dit betekent ook dat deze tests het missen in 13 tot 18 van de 100 foetussen.,voetnoot 1
• de geïntegreerde test (eerste trimester tests plus de quad screening in het tweede trimester)vindt correct het Down syndroom bij 96 van de 100 foetussen die het hebben. Dit betekent ook dat de test het syndroom van Down mist bij 4 van de 100 foetussen.voetnoot 1

Het is mogelijk dat een screeningtest positief zal zijn—wat betekent dat het testresultaat abnormaal is—maar de baby heeft het probleem niet. Dit wordt een vals-positief testresultaat genoemd. En het is ook mogelijk dat een screening kan aantonen dat een baby geen geboorteafwijking heeft als hij of zij dat wel heeft., Dit wordt een vals-negatieve testresultaat genoemd.

een fout-positief resultaat kan stress veroorzaken en leiden tot onnodige tests (zoals chorionische villusbemonstering ). Veel vrouwen met een positief testresultaat dragen een gezonde baby.

Wat betekenen de resultaten?

een “positief” resultaat betekent dat de kans dat uw baby Down-syndroom of trisomie heeft groter is dan gemiddeld 18. Als het resultaat “negatief” is, betekent dit dat je baby waarschijnlijk niet die aangeboren afwijkingen heeft. Maar het garandeert niet dat je een normale zwangerschap of baby zal hebben.,

uw arts kan u het resultaat van uw test als een reeks getallen vertellen. Artsen gebruiken vaak een bepaald aantal als cut-off voor een positief resultaat. Uw arts kan bijvoorbeeld zeggen dat de cut-off 1 van de 200 is. Dit betekent dat als uw resultaat 1 op 200 of 1 op een aantal minder dan 200 is (zoals 1 op 100), u een positief resultaat heeft en uw baby een grotere kans heeft op een geboorteafwijking. Als uw resultaat 1 op 300 is, betekent dit dat u een negatief resultaat heeft en uw baby een lagere kans heeft op een geboorteafwijking.

Wat doet u met de resultaten?,

Als u een positief testresultaat heeft, kan uw arts u vragen om de diagnostische test chorionic villus sampling (CVS) of een vruchtwaterpunctietest in het tweede trimester te laten uitvoeren om erachter te komen of uw baby een probleem heeft. Maar het is jouw keuze of je nog een test wilt doen.

Als u een negatief resultaat heeft, kunt u ervoor kiezen om geen tests meer te laten uitvoeren.

moet u het eerste trimester laten screenen?

beslissen of een test voor geboorteafwijkingen wordt uitgevoerd, is een persoonlijke beslissing. En het kan een moeilijke keuze zijn., Je moet nadenken over wat de resultaten van een test zou betekenen voor u en hoe ze kunnen invloed hebben op uw keuzes over uw zwangerschap.