Erst-Trimester-Screening auf Geburtsfehler

Topic Overview

Was ist das Erst-Trimester-Screening auf Geburtsfehler?

Gegen Ende der ersten 3 Schwangerschaftsmonate (erstes Trimester) kann eine Frau zwei Arten von Tests durchführen, um die Wahrscheinlichkeit eines Geburtsfehlers ihres Babys zu ermitteln. Wenn die Ergebnisse kombiniert werden, werden diese Tests als Screening im ersten Trimester bezeichnet. Sie können auch als kombiniertes Screening im ersten Trimester oder kombiniertes Screening bezeichnet werden.,

Diese Screening-Tests helfen Ihrem Arzt herauszufinden, ob Ihr Baby an bestimmten Geburtsfehlern wie Down-Syndrom oder Trisomie 18 leidet. Diese Tests können nicht sicher zeigen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat. Sie benötigen einen diagnostischen Test, z. B. eine Chorionzottenentnahme oder Amniozentese, um herauszufinden, ob ein Problem vorliegt.

Das Screening im ersten Trimester kombiniert die Ergebnisse zweier Tests.

• Nackentransparenztest. Dieser Test verwendet Ultraschall, um die Dicke des Bereichs im Nacken des Babys zu messen., Eine Zunahme der Dicke kann ein frühes Zeichen des Down-Syndroms sein. Der Test ist nicht überall verfügbar, da ein Arzt dafür eine spezielle Ausbildung absolvieren muss.
• Blutuntersuchungen im ersten Trimester. Diese Tests messen die Mengen von zwei Substanzen in Ihrem Blut: Beta-humanes Choriongonadotropin (Beta-hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A). Beta-hCG ist ein Hormon, das von der Plazenta hergestellt wird. Hohe oder niedrige Werte können mit bestimmten Geburtsfehlern zusammenhängen. PAPP-A ist ein protein im Blut. Niedrige Werte können mit bestimmten Geburtsfehlern zusammenhängen.,

Das Screening im ersten Trimester kann auch im Rahmen eines integrierten Screening-Tests durchgeführt werden. Dies kombiniert die Ergebnisse der Tests im ersten Trimester mit denen des Screenings im zweiten Trimester (ein Bluttest, der als Triple-oder Quad-Screening bezeichnet wird). Sie würden die Ergebnisse erhalten, nachdem der Test im zweiten Trimester durchgeführt wurde.

Wie werden die tests durchgeführt?

Für den Nackentransparenztest verteilt Ihr Arzt oder ein Ultraschalltechniker ein Gel auf Ihrem Bauch. Dann bewegt er oder sie sanft ein Handheld-Gerät namens Wandler über den Bauch. Bilder des Babys werden auf einem Monitor angezeigt., Der Arzt kann die Dicke am Nacken des Babys suchen und messen.

Ein einfacher Bluttest ist alles, was für den Rest des Screenings im ersten Trimester benötigt wird.

Der Arzt, der eine Blutprobe nimmt, wird:

• Wickeln Sie ein Gummiband um Ihren Oberarm. Dies macht die Venen unterhalb des Bandes größer, so dass es einfacher ist, eine Nadel in die Vene zu stecken.
• Reinigen Sie die Nadelstelle mit Alkohol.
• Setzen Sie die Nadel in die Vene.
• Befestigen Sie ein Röhrchen an der Nadel, um es mit Blut zu füllen.,
• Entfernen Sie das Band von Ihrem Arm, wenn genug Blut gesammelt wird.
• Legen Sie ein Gazepad oder einen Wattebausch über die Nadelstelle, während die Nadel entfernt wird.
• Druck auf die Stelle ausüben und dann einen Verband anlegen.

Es sind keine körperlichen Risiken für die Durchführung der Tests bekannt, außer einer möglichen Prellung am Arm durch den Bluttest.

Der Arzt untersucht die Testergebnisse-zusammen mit Ihrem Alter und anderen Faktoren—, um die Wahrscheinlichkeit herauszufinden, dass Ihr Baby bestimmte Probleme hat.

Wie genau sind die tests?,

Ein Screening-Test zeigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby einen bestimmten Geburtsfehler hat. Die Genauigkeit eines Screening-Tests basiert darauf, wie oft der Test einen Geburtsfehler richtig findet.

• Der Nackentransparenztest findet das Down-Syndrom bei 64 bis 70 von 100 Föten, die es haben, richtig. Es vermisst das Down-Syndrom bei 30 bis 36 von 100 Föten.fußnote 1
• Das Screening im ersten Trimester (Nackentransparenz in Kombination mit Blutuntersuchungen) findet das Down-Syndrom bei 82 bis 87 von 100 Föten, die es haben, korrekt. Dies bedeutet auch, dass diese Tests bei 13 bis 18 von 100 Föten fehlen.,fußnote 1
• Der integrierte Test (Tests des ersten Trimesters plus Quad-Screening im zweiten Trimester) findet bei 96 von 100 Föten, die es haben, das Down-Syndrom korrekt. Dies bedeutet auch, dass der Test das Down-Syndrom bei 4 von 100 Feten verfehlt.fußnote 1

Es ist möglich, dass ein Screening—Test positiv ist—was bedeutet, dass das Testergebnis abnormal ist -, aber das Baby hat das Problem nicht. Dies wird als falsch positives Testergebnis bezeichnet. Und es ist auch möglich, dass ein Screening zeigt, dass ein Baby keinen Geburtsfehler hat, wenn es es hat., Dies wird als falsch negatives Testergebnis bezeichnet.

Ein falsch positives Ergebnis kann Stress verursachen und zu unnötigen Tests führen (z. B. Chorionzotten-Probenahme ). Viele Frauen, die ein positives Screening-Testergebnis haben, tragen tatsächlich ein gesundes Baby.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Ein „positives“ Ergebnis bedeutet, dass es ist eine höhere als Durchschnittliche chance, Ihr baby hat das Down-Syndrom oder Trisomie 18. Wenn das Ergebnis „negativ“ ist, bedeutet dies, dass Ihr Baby wahrscheinlich keine Geburtsfehler hat. Es garantiert jedoch nicht, dass Sie eine normale Schwangerschaft oder ein normales Baby haben.,

Ihr Arzt kann Ihnen das Ergebnis Ihres Tests als Zahlensatz mitteilen. Ärzte verwenden oft eine bestimmte Anzahl als Cutoff für ein positives Ergebnis. Zum Beispiel kann Ihr Arzt sagen, dass der Cutoff 1 von 200 ist. Dies bedeutet, dass wenn Ihr Ergebnis 1 von 200 oder 1 von weniger als 200 ist (z. B. 1 von 100), Sie ein positives Ergebnis haben und Ihr Baby eine höhere Chance auf einen Geburtsfehler hat. Wenn Ihr Ergebnis 1 von 300 ist, bedeutet dies, dass Sie ein negatives Ergebnis haben und Ihr Baby eine geringere Chance auf einen Geburtsfehler hat.

Was machen Sie mit den Ergebnissen?,

Wenn Sie ein positives Testergebnis haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie im zweiten Trimester den diagnostischen Test Chorionzotten-Probenahme (CVS) oder einen Amniozentesetest durchführen, um herauszufinden, ob Ihr Baby ein Problem hat. Aber es ist Ihre Wahl, ob Sie einen anderen Test haben.

Wenn Sie ein negatives Ergebnis haben, können Sie keine weiteren Tests durchführen.

Sollten Sie ein Screening im ersten Trimester durchführen lassen?

Die Entscheidung, ob ein Test auf Geburtsfehler durchgeführt werden soll, ist eine persönliche Entscheidung. Und es kann eine harte Wahl sein., Sie müssen darüber nachdenken, was die Ergebnisse eines Tests für Sie bedeuten würden und wie sie Ihre Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft beeinflussen könnten.