Screening del primo trimestre per difetti alla nascita

Panoramica dell’argomento

Qual è lo screening del primo trimestre per difetti alla nascita?

Verso la fine dei primi 3 mesi di gravidanza (primo trimestre), una donna può avere due tipi di test per mostrare la possibilità che il suo bambino abbia un difetto alla nascita. Quando i risultati sono combinati, questi test sono noti come screening del primo trimestre. Possono anche essere chiamati lo screening combinato del primo trimestre o lo screening combinato.,

Questi test di screening aiutano il medico a scoprire la possibilità che il bambino abbia alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down o la trisomia 18. Questi test non possono mostrare con certezza che il tuo bambino abbia un difetto alla nascita. Avresti bisogno di un test diagnostico, come un campionamento dei villi coriali o l’amniocentesi, per scoprire se c’è un problema.

Lo screening del primo trimestre combina i risultati di due test.

• Prova di traslucenza nucale. Questo test utilizza ultrasuoni per misurare lo spessore dell’area nella parte posteriore del collo del bambino., Un aumento dello spessore può essere un segno precoce della sindrome di Down. Il test non è disponibile ovunque, perché un medico deve avere una formazione speciale per farlo.
• Esami del sangue del primo trimestre. Questi test misurano la quantità di due sostanze nel sangue: beta gonadotropina corionica umana (beta-hCG) e proteina plasmatica associata alla gravidanza A (PAPP-A). Beta-hCG è un ormone prodotto dalla placenta. Livelli alti o bassi possono essere correlati a determinati difetti alla nascita. PAPP-A è una proteina nel sangue. Bassi livelli possono essere correlati a determinati difetti alla nascita.,

Lo screening del primo trimestre può anche essere fatto come parte di un test di screening integrato. Questo combina i risultati dei test del primo trimestre con quelli dello screening del secondo trimestre (un esame del sangue chiamato screening triplo o quad). Si otterrebbe i risultati dopo il test del secondo trimestre è fatto.

Come vengono eseguiti i test?

Per il test di traslucenza nucale, il medico o un tecnologo ad ultrasuoni diffonde un gel sulla pancia. Poi lui o lei muove delicatamente un dispositivo palmare chiamato trasduttore sopra la pancia. Le immagini del bambino vengono visualizzate su un monitor., Il medico può cercare e misurare lo spessore nella parte posteriore del collo del bambino.

Un semplice esame del sangue è tutto ciò che serve per il resto dello screening del primo trimestre.

L’operatore sanitario che preleva un campione di sangue:

• Avvolgerà un elastico intorno alla parte superiore del braccio. Questo rende le vene sotto la banda più grande, quindi è più facile mettere un ago nella vena.
• Pulire il sito dell’ago con alcool.
• Inserire l’ago nella vena.
• Attaccare un tubo all’ago per riempirlo di sangue.,
• Rimuovere la fascia dal braccio quando viene raccolto abbastanza sangue.
• Mettere una garza o un batuffolo di cotone sul sito dell’ago quando l’ago viene rimosso.
• Fai pressione sul sito e poi indossa una benda.

Non ci sono rischi fisici noti per avere i test, a parte un possibile livido sul braccio dall’analisi del sangue.

Il medico esamina i risultati del test—insieme alla tua età e ad altri fattori-per scoprire la possibilità che il tuo bambino possa avere determinati problemi.

Quanto sono accurati i test?,

Un test di screening mostra la possibilità che un bambino abbia un certo difetto alla nascita. L’accuratezza di un test di screening si basa sulla frequenza con cui il test trova correttamente un difetto di nascita.

• Il test di traslucenza nucale trova correttamente la sindrome di Down in 64-70 feti su 100 che l’hanno. Manca la sindrome di Down in 30-36 feti su 100.nota 1
• Lo screening del primo trimestre (traslucenza nucale combinata con gli esami del sangue) trova correttamente la sindrome di Down in 82-87 feti su 100 che lo hanno. Ciò significa anche che questi test lo mancano in 13-18 feti su 100.,nota 1
• Il test integrato (test del primo trimestre più lo screening quad nel secondo trimestre) trova correttamente la sindrome di Down in 96 feti su 100 che l’hanno. Ciò significa anche che il test manca la sindrome di Down in 4 feti su 100.nota 1

È possibile che un test di screening sia positivo, il che significa che il risultato del test è anormale, ma il bambino non ha il problema. Questo è chiamato un risultato del test falso positivo. Ed è anche possibile che uno screening possa mostrare che un bambino non ha un difetto alla nascita quando lo ha., Questo è chiamato un risultato del test falso negativo.

Un risultato falso positivo può causare stress e portare a test non necessari (come il campionamento dei villi coriali ). Molte donne che hanno un risultato positivo del test di screening sono in realtà portando un bambino sano.

Cosa significano i risultati?

Un risultato” positivo ” significa che c’è una probabilità superiore alla media che il bambino abbia la sindrome di Down o la trisomia 18. Se il risultato è “negativo”, significa che il tuo bambino probabilmente non ha quei difetti alla nascita. Ma non garantisce che si avrà una gravidanza normale o bambino.,

Il medico può dirvi il risultato del test come una serie di numeri. I medici usano spesso un certo numero come limite per un risultato positivo. Ad esempio, il medico può dire che il cutoff è 1 su 200. Ciò significa che se il risultato è 1 su 200 o 1 su un numero inferiore a 200 (ad esempio 1 su 100), si ha un risultato positivo e il bambino ha una maggiore probabilità di un difetto alla nascita. Se il tuo risultato è 1 su 300, significa che hai un risultato negativo e il tuo bambino ha una minore probabilità di un difetto alla nascita.

Cosa fai con i risultati?,

Se si dispone di un risultato positivo del test, il medico può decidere di avere il test diagnostico villi coriali (CVS) o un test di amniocentesi nel secondo trimestre per scoprire se il bambino ha un problema. Ma è la vostra scelta se avere un altro test.

Se hai un risultato negativo, puoi scegliere di non avere più test.

Dovresti avere lo screening del primo trimestre?

Decidere se fare un test per difetti alla nascita è una decisione personale. E può essere una scelta difficile., Hai bisogno di pensare a ciò che i risultati di un test significherebbe per voi e come potrebbero influenzare le scelte circa la gravidanza.