Nondisjunctions, Duplicații și Deleții
De toate tulburari cromozomiale, anomalii cromozomiale de număr sunt cele mai ușor de identificat de la o karyogram. Tulburările numărului de cromozomi includ duplicarea sau pierderea cromozomilor întregi, precum și modificările numărului de seturi complete de cromozomi. Acestea sunt cauzate de nedisjuncție, care apare atunci când perechile de cromozomi omologi sau cromatide surori nu reușesc să se separe în timpul meiozei., Riscul de nedisjuncție crește odată cu vârsta părinților.nedisjuncția poate apărea în timpul meiozei I sau II, cu rezultate diferite (figura 7.8). Dacă cromozomii omologi nu reușesc să se separe în timpul meiozei I, rezultatul este doi gameți care nu au acel cromozom și doi gameți cu două copii ale cromozomului. Dacă sora cromatide nu reușesc să se separe în timpul meiozei II, rezultatul este un gamet că îi lipsește acel cromozom, doi gameți normali cu o copie a cromozomului, și un gamet cu două copii ale cromozomului.,
Un individ cu un număr corespunzător de cromozomi pentru specia lor este numit euploid; la om, euploidy corespunde la 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali., Un individ cu o eroare în numărul cromozomului este descris ca aneuploid, un termen care include monosomia (pierderea unui cromozom) sau trisomia (câștigul unui cromozom străin). Monosomic umane zigoți orice lipsă de o copie a unui autosome invariabil nu reușesc să dezvolte la naștere, deoarece acestea au doar o copie de genele esențiale. Majoritatea trisomiilor autozomale nu reușesc să se dezvolte până la naștere; cu toate acestea, duplicarea unora dintre cromozomii mai mici (13, 15, 18, 21 sau 22) poate duce la descendenți care supraviețuiesc timp de câteva săptămâni până la mulți ani., Persoanele trisomice suferă de un alt tip de dezechilibru genetic: un exces de doză genetică. Funcțiile celulare sunt calibrate la cantitatea de produs genetic produsă de două copii (doze) ale fiecărei gene; adăugarea unei a treia copii (doză) perturbă acest echilibru. Cea mai frecventă trisomie este cea a cromozomului 21, care duce la sindromul Down. Persoanele cu această tulburare moștenită au caracteristici fizice caracteristice și întârzieri de dezvoltare în creștere și cunoaștere., Incidența sindromului Down este corelată cu vârsta maternă, astfel încât femeile mai în vârstă au mai multe șanse să nască copii cu sindrom Down (figura 7.9).
Concept în Acțiune
Vizualiza plus a unui cromozom care duce la sindromul Down în acest video de simulare.oamenii prezintă efecte dăunătoare dramatice cu trisomii autosomale și monosomii. Prin urmare, poate părea contraintuitiv faptul că femelele și bărbații umani pot funcționa normal, în ciuda faptului că poartă numere diferite ale cromozomului X. În parte, acest lucru se întâmplă din cauza unui proces numit X inactivare., La începutul dezvoltării, când embrionii mamiferelor femele constau din doar câteva mii de celule, un cromozom X din fiecare celulă se inactivează prin condensarea într-o structură numită corp Barr. Genele de pe cromozomul X inactiv nu sunt exprimate. Cromozomul X particular (derivat matern sau patern) care este inactivat în fiecare celulă este aleatoriu, dar odată ce are loc inactivarea, toate celulele descendente din acea celulă vor avea același cromozom X inactiv. Prin acest proces, femelele compensează doza lor genetică dublă de cromozom X.,la așa-numitele pisici „broască țestoasă”, inactivarea X este observată ca variegare a culorii stratului (figura 7.10). Femelele heterozigote pentru o genă de culoare a stratului legată de X vor exprima una dintre cele două culori diferite ale stratului în diferite regiuni ale corpului lor, corespunzând cromozomului X care este inactivat în progenitorul celulelor embrionare din acea regiune. Când vedeți o pisică de broască țestoasă, veți ști că trebuie să fie o femeie.
Într-un individ care transportă un număr anormal de cromozomi X, mecanisme celulare vor inactiva toate, dar un X în fiecare dintre celulele sale. Ca urmare, anomaliile cromozomiale X sunt de obicei asociate cu defecte mentale și fizice ușoare, precum și sterilitate. Dacă cromozomul X este absent cu totul, individul nu se va dezvolta.,au fost caracterizate mai multe erori în numărul cromozomilor sexuali. Persoanele cu trei cromozomi X, numite triplo-X, apar femei, dar exprimă întârzieri de dezvoltare și fertilitate redusă. Complementul cromozomului XXY, care corespunde unui tip de sindrom Klinefelter, corespunde persoanelor de sex masculin cu testicule mici, sâni lărgiți și păr redus al corpului. Cromozomul X suplimentar suferă inactivare pentru a compensa doza genetică în exces. Sindromul Turner, caracterizat ca un complement cromozom X0 (adică., un singur cromozom sexual), corespunde unui individ feminin cu statură scurtă, piele webbed în regiunea gâtului, tulburări de auz și cardiace și sterilitate.un individ cu mai mult decât numărul corect de seturi de cromozomi (două pentru speciile diploide) se numește poliploid. De exemplu, fertilizarea unui ovul diploid anormal cu un spermatozoid haploid normal ar produce un zigot triploid. Animalele poliploide sunt extrem de rare, cu doar câteva exemple printre viermii plane, crustacee, amfibieni, pești și șopârle., Animalele triploide sunt sterile, deoarece meioza nu se poate desfășura normal cu un număr impar de seturi de cromozomi. În schimb, poliploidia este foarte frecventă în regnul vegetal, iar plantele poliploide tind să fie mai mari și mai robuste decât euploidele din specia lor.
Leave a Reply