zwiększona przezierność Nuchal i torbielowata Hygroma
NT to podskórna przestrzeń wypełniona płynem między tylną częścią szyi płodu a pokrywającą się skórą.Badanie NT płodu powinno być mierzone między 10 a 14 tygodniem ciąży, gdy CRL wynosi od 36 do 84 mm, przez lekarza mającego doświadczenie w tej technice.Hygroma torbielowata jest powiększoną przestrzenią hipoechoiczną z tyłu szyjki płodu, rozciągającą się wzdłuż pleców płodu i w której wyraźnie widoczne są przegrody.,
zwiększone stężenie NT jest związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych, w tym trisomii 21, 13, 18 i monosomii X. 13, 28,29 odsetek wykrywalności zespołu Downa przy zastosowaniu NT waha się między 63% A 77%, przy 5% fałszywie dodatnim wskaźniku.12,17,30 ryzyko aneuploidii płodu wzrasta wraz z pomiarem NT.W jednym badaniu przebadano 11 315 ciąż, w tym 19% (2168) z nieprawidłowym kariotypem.W tym badaniu pomiar NT mniejszy niż 3 mm wiązał się z 7% ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, podczas gdy ryzyko wzrosło do 75%, gdy NT mierzył 8,5 mm lub więcej., Ponadto, pomiary NT różniły się w zależności od kariotypu płodu, przy czym większość płodów dotkniętych trisomią 21 ma pomiar NT poniżej 4,5 mm, płody dotknięte trisomią 13 lub 18 pomiędzy 4,5 A 8,4 mm, a płody dotknięte zespołem Turnera powyżej 8,5 mm. torbielowata hygroma wiąże się z około 50% ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, szczególnie trisomii 21, trisomii 18 i zespołu Turnera.,27,33 niektóre badania wykazały,że przegrodowe higromy torbielowate mają większe ryzyko aneuploidii niż proste higromy torbielowate 34, Ale inne badania nie wykazały tego związku.35
pomiar NT jest obecnie stosowany jako element przesiewania pierwszego trymestru, przesiewania zintegrowanego i przesiewania sekwencyjnego.20 Comstock i współpracownicy ocenili dane od 36 120 pacjentów włączonych do szybszego badania w celu określenia użyteczności analitów surowicy w warunkach zwiększonego NT.,W badaniu tym u 32 pacjentów pomiar NT był większy niż 4 mm, a u 128 pacjentów pomiar NT wynosił od 3 do 4 mm. stwierdzono minimalne korzyści z pomiaru analitów w surowicy w przypadkach z pomiarem NT od 3 do 4 mm, a nie korzyści z pomiaru analitów w surowicy, gdy pomiar NT jest większy niż 4 mm. autorzy doszli do wniosku, że pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVs) powinno być oferowane pacjentom z NT wynoszącym 3 mm lub więcej.
pomiar NT może nie być przydatny w identyfikacji aneuploidii u kobiet poddawanych już badaniu cfDNA., W badaniu DNAFirst przebadano 2691 kobiet w Rhode Island, które w okresie od września 2014 r.do lipca 2015 r. miały test cfDNA jako główny tryb aneuploidii. Dziesięć kobiet miało NT powyżej 3 mm lub cystic hygroma, a także badanie cfDNA, a badanie cfdna było w stanie prawidłowo zidentyfikować zarówno płody euploidalne, jak i aneuploidalne.37 W 2017 r. Towarzystwo Medycyny płodów matek wydało oświadczenie zalecające, że pomiar NT nie jest przydatny dla kobiet poddawanych już testom cfDNA.,38
natomiast USG w pierwszym trymestrze nadal może być przydatne dla kobiet, które decydują się na badanie aneuploidalne i badanie diagnostyczne za pomocą CVS. W jednym badaniu retrospektywnym z udziałem ponad 2400 kobiet w zaawansowanym wieku matek, 2337 kwalifikowało się do badania cfDNA, a 237 z tych kobiet miało nieprawidłowości USG w czasie badania, które mogły zmienić strategię testowania, takie jak anomalia, nieprawidłowe datowanie, ciąża mnoga lub ciąża nie do przeżycia.,Podobnie w retrospektywnym badaniu kohortowym przebadano 1739 kobiet ze zwiększonym ryzykiem aneuploidii na podstawie wieku lub historii medycznej, u których wynik testu cfdna był ujemny.40 60 kobiet miało nieoczekiwane odkrycie płodu: 33 miały pomiar NT powyżej 3 mm (4 z tych przypadków miały torbielowatą higromę, a 3 miały nieprawidłowości strukturalne); 13 miało nierozpoznane bliźniaki, a 10 miało zgon płodu. Prawidłowy kariotyp potwierdzono w 98,7% tych przypadków. W kolejnym retrospektywnym badaniu kohortowym przebadano 1906 kobiet poddanych USG w pierwszym trymestrze w latach 2013-2014.,U połowy kobiet (956) uzyskano 41 ujemnych wyników badań cfDNA, a u 37% z nich stwierdzono istotne klinicznie badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży (42 płodowe, 286 ginekologiczne i 317 łożyskowe). Wyniki badań płodu obejmowały nieprawidłowości NT (8, 19%), nieprawidłowości płodu z nieprawidłowościami NT (8, 19%) oraz nieprawidłowości płodu bez nieprawidłowości NT (26, 61%). Nieprawidłowości ginekologiczne obejmowały jajniki (148, 52%) i macicę (138, 48%). Nieprawidłowości w łożysku obejmowały lokalizację (258, 81%), łożysko (1, 0, 3%), krwawienie (56, 18%) i wstawienie rdzenia (2, 0, 6%).,
płody z podwyższonym NT i torbielowatym hygroma z prawidłowym kariotypem są narażone na zwiększone ryzyko zaburzeń strukturalnych, zwłaszcza wad serca.42-44 ryzyko wystąpienia wad serca wzrasta wraz ze wzrostem pomiaru NT, 45 z około jedną trzecią ryzyka wystąpienia wad serca w przypadku wykrycia torbielowatego higromii.Metanaliza, która obejmowała 20 badań z udziałem 205 232 płodów, w tym 537 z wrodzoną wadą serca, 46 wykazało łączny dodatni współczynnik prawdopodobieństwa wynoszący 30,5 (95% CI, 24,3–38,6) dla NT > 99 percentyla., Inne anomalie płodu, które obserwowano w związku ze zwiększonym NT, dotyczyły układu neurologicznego, żołądkowo-jelitowego, moczowo-płciowego i szkieletowego.W związku z tym zaleca się szczegółowe badanie płodu i echokardiogram płodu dla wszystkich płodów ze zwiększonym NT lub torbielowatym hygroma.
kilka zespołów genetycznych jest związanych ze zwiększonym NT i torbielowatym hygroma,27 z zespołem Noonana, który jest najczęściej diagnozowanym zespołem. Lee i in.,47 przeprowadziło retrospektywny przegląd 134 płodów przebadanych pod kątem mutacji w PTPN11, który jest najczęstszym genem związanym z zespołem Noonana, a 12/134 płody miały mutację PTPN11. Higroma torbielowata miała większe prawdopodobieństwo dodatniego wyniku (16%) niż wzrost NT (2%). Inne badanie przeprowadzone przez Croonen et al.48 stwierdzono mutację genów związanych z zespołem Noonana u 13/75 płodów z prawidłowym kariotypem i nieprawidłowym USG (PTPN11, KRAS, RAF1) i 10/60 płodów z nieprawidłowym USG tylko (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., Autorzy zalecili badania prenatalne w kierunku zespołu Noonana (PTPN11, RAF1, KRAS) u płodów ze zwiększonym NT i co najmniej jednym dodatkowym stwierdzeniem USG, takim jak wielowodzie, wodobrzusze, zaburzenia czynności nerek, rozdęty worek limfatyczny szyjny, wodobrzusze, zaburzenia serca, torbielowata wodobrzusze i wodobrzusze. Zalecono również rozważenie analizy mutacji BRAF i MAP2K1. Ostatnie badanie obliczyło 10% ryzyko wystąpienia zespołu Noonan u płodów z NT powyżej 3 mm w oparciu o wyniki mutacji związanej z zespołem Noonan u 4/39 płodów z NT powyżej 3 mm i normalnym kariotypem.,Badania w kierunku innych zespołów genetycznych należy określić na podstawie dodatkowych wyników badania USG w czasie badania USG płodu.
należy wziąć pod uwagę mikroarray chromosomu dla wszystkich płodów z podwyższonym NT lub torbielowatym hygroma. Metaanaliza wykazała, że pomiar NT powyżej 3,5 mm był związany z 5% łącznym odsetkiem wariantów liczby kopii na mikroarray chromosomu.Najczęstszymi wynikami były delecja 22q11. 2, duplikacja 22q11.2, delecja 10q26.12q26.3 i delecja 12q21q22. Warianty o znaczeniu niepewnym występowały w 1% przypadków., Płody z dodatkowymi nieprawidłowościami częściej miały wariant liczby kopii. Podobnie, Yang et al.51 zidentyfikowało submikroskopową nieprawidłowość chromosomalną U 20 z 220 płodów o zwiększonym NT i prawidłowym kariotypie (9,1%). Płody z dodatkowymi zaburzeniami ultrasonograficznymi w badaniu USG drugiego trymestru ciąży były bardziej narażone na nieprawidłowości submikroskopowe (26,9%) niż płody z innymi prawidłowymi ultrasonografiami (6,7%). Maya i in.52 oceniło poziomy odcięcia NT jako wskazanie dla CMA, badając 462 płody z normalnym NT (poniżej 3 mm), 170 z NT pomiędzy 3-3.,4 mm, a 138 z NT większym niż 3,5 mm. częściej wykrywano warianty kopii, gdy NT był większy (1,7% NT mniej niż 3 mm, 6,5% NT 3-3, 4 mm 13,8% NT większy niż 3,5 mm).
w niektórych badaniach oceniano długoterminowe wyniki neurorozwojowe u płodów ze zwiększonym NT. Nie wydaje się być zwiększone ryzyko zaburzeń neurorozwojowych we wczesnym dzieciństwie u dzieci z prawidłowym kariotypem, bez nieprawidłowości strukturalnych, i historii zwiększonego pomiaru NT lub cystic hygroma.53,54 zł,Stwierdzono, że ryzyko wystąpienia działań niepożądanych u dzieci w wieku szkolnym ze zwiększonym NT w wywiadzie jest porównywalne z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych w populacji ogólnej.
Leave a Reply