augmentation de la translucidité nucale et Hygroma kystique
NT est l’espace sous-cutané rempli de liquide entre l’arrière du cou fœtal et la peau sus-jacente.25 Le TN fœtal doit être mesuré entre 10 et 14 semaines de gestation, lorsque le LCR est compris entre 36 et 84 mm, par un clinicien ayant une expertise dans cette technique.26 un hygroma kystique est un espace hypoéchogène élargi à l’arrière du cou fœtal, s’étendant sur toute la longueur du dos fœtal, et dans lequel les septations sont clairement visibles.,27
L’Augmentation du TN est associée à un risque accru d’anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 21, 13, 18 et la monosomie X. 13, 28,29 le taux de détection du syndrome de Down utilisant le TN varie entre 63% et 77% avec un taux de faux positifs de 5%.12,17,30 le risque d’aneuploïdie fœtale augmente avec la mesure du NT.31,32 une étude a examiné 11,315 grossesses, dont 19% (2168) avec un caryotype anormal.31 dans cette étude, une mesure de NT inférieure à 3 mm était associée à un risque de 7% d’anomalie chromosomique, alors que le risque augmentait à 75% lorsque le NT mesurait 8,5 mm ou plus., De plus, la mesure du TN variait selon le caryotype fœtal, la majorité des foetus atteints de trisomie 21 ayant une mesure du TN inférieure à 4,5 mm, les foetus atteints de trisomie 13 ou 18 entre 4,5 et 8,4 mm et les foetus atteints du syndrome de Turner au-dessus de 8,5 mm. un hygroma kystique est associé à environ 50% de risque d’anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21, la trisomie 18 et le syndrome de Turner.,27,33 certaines études ont montré que les hygromes kystiques cloisonnés ont un risque plus élevé d’aneuploïdie que les hygromes kystiques simples,34 mais d’autres études n’ont pas trouvé cette association.35
la mesure du TN est actuellement utilisée comme composante du dépistage au premier trimestre, du dépistage intégré et du dépistage séquentiel.20 Comstock et ses collègues ont évalué les données de 36 120 sujets inscrits à L’essai FASTER pour déterminer l’utilité des analytes sériques dans le cadre d’une augmentation du NT.,36 dans cette étude, 32 patients avaient une mesure de NT supérieure à 4 mm, et 128 patients avaient une mesure de NT comprise entre 3 et 4 mm. il y avait un avantage minime à mesurer les analytes sériques dans les cas avec une mesure de NT comprise entre 3 et 4 mm, et aucun avantage à mesurer les analytes sériques lorsque la mesure de NT est supérieure à 4 mm. les auteurs ont conclu que le prélèvement de villosités choriales (CVS) devrait être offert aux patients avec un NT de 3 mm ou plus.
la mesure du NT peut ne pas être utile pour identifier l’aneuploïdie chez la femme qui subit déjà un dépistage de l’ADNc., L’étude DNAFirst a examiné 2691 femmes du Rhode Island qui ont subi un test d’ADNc comme principal mode de dépistage de l’aneuploïdie entre septembre 2014 et juillet 2015. Dix femmes avaient un NT supérieur à 3 mm ou un hygroma kystique ainsi qu’un test d’adncf, et le test d’adncf a permis d’identifier correctement les fœtus euploïdes et aneuploïdes.37 en 2017, La Society for Maternal Fetal Medicine a publié une déclaration recommandant que la mesure du TN n’est pas utile pour les femmes qui subissent déjà un test d’ADNc.,38
en revanche, l’échographie du premier trimestre peut encore être utile pour les femmes qui décident entre le dépistage de l’aneuploïdie et le test diagnostique via CVS. Dans une étude rétrospective de plus de 2400 femmes d’âge maternel avancé, 2337 étaient admissibles au test d’ADNc, et 237 de ces femmes avaient une anomalie échographique au moment du test qui aurait pu changer la stratégie de test, telle qu’une anomalie, une datation incorrecte, une gestation multiple ou une grossesse non viable.,39 de même, une étude de cohorte rétrospective a examiné 1 739 femmes présentant un risque accru d’aneuploïdie en fonction de leur âge ou de leurs antécédents médicaux et ayant subi un test d’ADNc négatif.40 soixante femmes ont eu une découverte fœtale inattendue: 33 avaient une mesure NT supérieure à 3 mm (4 de ces cas avaient un hygroma kystique et 3 avaient une anomalie structurelle); 13 avaient des jumeaux non reconnus; et 10 avaient une disparition fœtale. Un caryotype normal a été confirmé dans 98,7% de ces cas. Une autre étude de cohorte rétrospective a examiné 1906 femmes ayant subi une échographie du premier trimestre entre 2013 et 2014.,41 résultats négatifs aux tests d’ADNc étaient disponibles pour la moitié des femmes (956), et 37% de ces femmes ont eu une échographie cliniquement significative au premier trimestre (42 fœtaux, 286 gynécologiques et 317 placentaires). Les résultats fœtaux comprenaient des anomalies NT (8, 19%), une anomalie fœtale avec anomalie NT (8, 19%) et une anomalie fœtale sans anomalie NT (26, 61%). Les anomalies gynécologiques comprenaient des résultats ovariens (148, 52%) et utérins (138, 48%). Les anomalies placentaires comprenaient la localisation (258, 81%), la placentation (1, 0,3%), le saignement (56, 18%) et l’insertion du cordon (2, 0,6%).,
Les fœtus présentant une augmentation du TN et de l’hygrome kystique dont les caryotypes sont normaux courent un risque accru d’anomalies structurelles, en particulier de malformations cardiaques.42-44 Le risque de malformations cardiaques augmente avec l’augmentation de la nucale,45, avec environ un tiers du risque de malformations cardiaques, lorsqu’un hygroma kystique est détecté.27 une métaanalyse qui comprenait 20 études portant sur 205 232 foetus, dont 537 diagnostiqués avec une malformation cardiaque congénitale,46 a rapporté un rapport de probabilité positif groupé de 30,5 (IC à 95%, 24,3–38,6) pour NT > 99e percentile., D’autres anomalies fœtales qui ont été observées en association avec une augmentation du TN ont impliqué les systèmes neurologique, gastro-intestinal, urogénital et squelettique.27 par conséquent, une enquête fœtale détaillée et un échocardiogramme fœtal sont recommandés pour tous les fœtus présentant une augmentation du NT ou de l’hygroma kystique.
plusieurs syndromes génétiques ont été associés à une augmentation du NT et de l’hygroma kystique27,le syndrome de Noonan étant le syndrome le plus fréquemment diagnostiqué. Lee et coll.,47 a effectué un examen rétrospectif de 134 foetus testés pour des mutations dans PTPN11, qui est le gène le plus commun associé au syndrome de Noonan et 12/134 foetus avaient une mutation PTPN11. L’hygroma kystique avait une probabilité plus élevée d’un résultat positif (16%) que l’augmentation du NT (2%). Une autre étude réalisée par Croonen et coll.48 ont trouvé une mutation dans les gènes associés au syndrome de Noonan chez 13/75 fœtus avec un caryotype normal et une échographie anormale (PTPN11, KRAS, RAF1) et 10/60 fœtus avec une échographie anormale uniquement (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., Les auteurs ont recommandé des tests prénataux pour le syndrome de Noonan (PTPN11, RAF1, KRAS) chez les fœtus présentant une augmentation du NT et au moins une échographie supplémentaire, telle que polyhydramnios, hydrops, anomalies rénales, sac lymphatique jugulaire distendu, hydrothorax, anomalies cardiaques, hygroma kystique et ascite. Ils ont également recommandé d’envisager l’analyse des mutations de BRAF et MAP2K1. Une étude récente a calculé un risque de 10% de syndrome de Noonan chez les fœtus avec un TN supérieur à 3 mm sur la base des résultats d’une mutation liée au syndrome de Noonan chez 4/39 fœtus avec un TN supérieur à 3 mm et un caryotype normal.,49 Le dépistage d’autres syndromes génétiques doit être déterminé sur la base de résultats échographiques supplémentaires au moment de l’échographie fœtale.
des microréseaux chromosomiques doivent être envisagés pour tous les fœtus présentant une augmentation du NT ou de l’hygroma kystique. Une métaanalyse a montré qu’une mesure de NT supérieure à 3,5 mm était associée à un taux groupé de 5% de variants du nombre de copies sur les puces chromosomiques.50 les résultats les plus courants étaient la suppression 22q11.2, la duplication 22q11.2, la suppression 10q26.12q26.3 et la suppression 12q21q22. Des variantes de signification incertaine se sont produites 1% du temps., Les fœtus présentant des anomalies supplémentaires étaient plus susceptibles d’avoir une variante du numéro de copie. De même, Yang et al.51 ont identifié une anomalie chromosomique submicroscopique chez 20 des 220 foetus présentant un NT accru et un caryotype normal (9,1%). Les fœtus présentant des anomalies échographiques supplémentaires lors d’une échographie du deuxième trimestre étaient plus susceptibles d’avoir une anomalie submicroscopique (26,9%) que ceux présentant des ultrasons autrement normaux (6,7%). Maya et coll.52 ont évalué les seuils de NT à titre d’indication pour la RMR en examinant 462 foetus ayant un NT normal (moins de 3 mm), 170 ayant un NT entre 3 et 3.,4 mm, et 138 avec un NT supérieur à 3,5 mm. des variantes du nombre de copies pathogènes ont été détectées plus souvent lorsque NT était plus grand (1,7% NT inférieur à 3 mm, 6,5% NT 3-3, 4 mm 13,8% NT supérieur à 3,5 mm).
certaines études ont examiné les résultats neurodéveloppementaux à long terme chez les fœtus présentant une augmentation du TN. Il ne semble pas y avoir un risque accru de problèmes neurodéveloppementaux dans la petite enfance pour les enfants avec des caryotypes normaux, aucune anomalie structurelle, et une histoire d’une mesure accrue de NT ou hygroma kystique.53,54 Iculano et coll.,55 ont indiqué que le risque d’effets indésirables chez les enfants d’âge scolaire ayant des antécédents d’augmentation du TN est comparable à celui de la population générale.
Leave a Reply