Nuchal Translucency Measurement (Svenska)

ökad nuchal Translucency och cystisk hygroma

NT är det subkutana vätskefyllda utrymmet mellan baksidan av fostrets nacke och överliggande hud.25 Foster NT ska mätas mellan 10 och 14 veckors graviditet, när CRL är mellan 36 och 84 mm, av en kliniker med kompetens inom denna teknik.26 ett cystiskt hygrom är ett förstorat hypoechoiskt utrymme på baksidan av fostrets nacke, som sträcker sig längs fostrets rygg och i vilka septationer är tydligt synliga.,27

ökad NT är associerad med en ökad risk för kromosomala abnormiteter, inklusive trisomi 21, 13, 18 och monosomi X. 13,28,29 detekteringshastigheten för Downs syndrom med användning av NT varierar mellan 63% och 77% med en 5% falskt positiv hastighet.12,17,30 risken för fetalt aneuploidi ökar med NT-mätning.31,32 en studie undersökte 11 315 graviditeter, som inkluderade 19% (2168) med en onormal karyotyp.31 i den studien var en NT-mätning mindre än 3 mm associerad med en 7% risk för en kromosomavvikelse, medan risken ökade till 75% när NT mätte 8,5 mm eller mer., Vidare varierade NT-mätningen beroende på fostrets karyotyp med majoriteten av foster som påverkades med trisomi 21 med en NT-mätning mindre än 4,5 mm, foster som påverkades med Trisomi 13 eller 18 mellan 4,5 och 8,4 mm och foster som påverkades med Turners syndrom över 8,5 mm. ett cystiskt hygrom är förknippat med cirka 50% risk för kromosomavvikelser, särskilt trisomi 21, trisomi 18 och Turners syndrom. ,27,33 vissa studier har visat att septated cystisk hygromas har en högre risk för aneuploidy än enkla cystiska hygromas,34 men andra studier har inte hittat denna förening.35

NT-mätning används för närvarande som en del av screening i första trimestern, integrerad screening och sekventiell screening.20 Comstock och kollegor utvärderade data från 36, 120 försökspersoner inskrivna i den snabbare studien för att bestämma nyttan av serumanalyter i inställningen av en ökad NT.,36 i denna studie hade 32 patienter en NT-mätning större än 4 mm och 128 patienter hade en NT-mätning mellan 3 och 4 mm. Det var minimal fördel med att mäta serumanalyter i fall med en NT-mätning mellan 3 och 4 mm och ingen fördel för att mäta serumanalyter när NT-mätningen är över 4 mm. författarna drog slutsatsen att chorionic villus-provtagning (CVS) skulle erbjudas patienter med en NT av 3 mm eller mer.

NT-mätning kanske inte är användbar för att identifiera aneuploidy för kvinna som redan genomgår cfDNA-screening., Den DNAFirst studie undersökte 2691 sammanställningen kvinnor i Rhode Island som hade cfDNA tester som det primära sättet för aneuploidi screening mellan September 2014 och med juli 2015. Tio kvinnor hade en NT är över 3 mm eller cystisk hygroma liksom cfDNA testning, och cfDNA tester kunde korrekt identifiera både euploid och aneuploid foster.37 i 2017 utfärdade Society for Maternal Fetal Medicine ett uttalande som rekommenderade att NT-mätning inte är användbar för kvinnor som redan genomgår cfDNA-testning.,38

däremot kan första trimestern ultraljud fortfarande vara användbart för kvinnor som beslutar mellan aneuploidy screening och diagnostisk testning via CVS. I en retrospektiv studie av mer än 2400 kvinnor i avancerad mammas ålder var 2337 berättigade till cfDNA-testning och 237 av dessa kvinnor hade en ultraljudsavvikelse vid tidpunkten för testning som kunde ha ändrat teststrategin som en anomali, felaktig dating, multipel graviditet eller icke-viabel graviditet.,På samma sätt undersökte en retrospektiv kohortstudie 1739 kvinnor med ökad risk för aneuploidi baserat på ålder eller medicinsk historia som hade negativa cfDNA-test.40 sextio kvinnor hade ett oväntat fosterfynd: 33 hade en NT-mätning över 3 mm (4 av dessa fall hade ett cystiskt hygrom och 3 hade en strukturell abnormitet); 13 hade okända tvillingar; och 10 hade en fosterdöd. En normal karyotyp bekräftades i 98, 7% av dessa fall. En annan retrospektiv kohortstudie undersökte 1906 kvinnor som genomgår första trimestern ultraljud mellan 2013 och 2014.,41 Negativa cfDNA testresultat som var tillgängliga för hälften av kvinnorna (956), och 37% av dessa kvinnor hade en kliniskt signifikant första trimestern ultraljud hitta (42 foster, 286 gynekologiska och 317 moderkakan). Fosterfynd inkluderade NT-abnormiteter (8, 19%), fostrets abnormitet med NT-abnormitet (8, 19%) och fostrets abnormitet utan NT-abnormitet (26, 61%). Gynekologiska abnormiteter inkluderade äggstockar (148, 52%) och livmoderfynd (138, 48%). Placentaavvikelser inkluderade plats (258, 81%), placentation (1, 0, 3%), blödning (56, 18%) och sladdinsättning (2, 0, 6%).,

foster med ökad NT och cystisk hygrom som har normala karyotyper har ökad risk för strukturella abnormiteter, särskilt hjärtfel.42-44 risken för hjärtfel ökar med ökande NT-mätning, 45 med ungefär en tredjedel risk för hjärtfel när ett cystiskt hygrom detekteras.27 En metaanalys som inkluderade 20 studier som omfattade 205 232 Foster, inklusive 537 diagnostiserade med medfödd hjärtsjukdom,46 rapporterade ett poolat positivt sannolikhetsförhållande på 30,5 (95% CI, 24,3–38,6) för NT > 99: e percentilen., Andra fetala anomalier som har setts i samband med ökad NT har involverat de neurologiska, gastrointestinala, urogenitala och skelettsystemen.27 därför rekommenderas en detaljerad fetalundersökning och fetalt ekkokardiogram för alla foster med ökat NT eller cystiskt hygrom.

flera genetiska syndrom har associerats med ett ökat NT och cystiskt hygrom,27 med Noonans syndrom som det vanligaste syndromet diagnostiserat. Lee et al.,47 utförde en retrospektiv genomgång av 134 Foster testade för mutationer i PTPN11, vilket är den vanligaste genen associerad med Noonans syndrom och 12/134 Foster hade en PTPN11 mutation. Cystisk hygrom hade en högre sannolikhet för ett positivt resultat (16%) än ökat NT (2%). En annan studie utförd av Croonen et al.48 hittat en mutation i gener som är associerade med Noonan syndrom i 13/75 foster med normal karyotyp och onormal ultraljud (PTPN11, KRAS, RAF1) och 10/60 foster med en onormal ultraljud endast (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., Författarna rekommenderade prenatal testning för Noonans syndrom (PTPN11, RAF1, KRAS) i foster med en ökad NT och minst en ytterligare ultraljud fynd såsom polyhydramnios, hydrops, njuravvikelser, distended jugular lymfatiska sac, hydrothorax, hjärtabnormiteter, cystisk hygroma och ascites. De rekommenderade också att överväga mutation analys av BRAF och MAP2K1. En ny studie beräknade en 10% risk för Noonans syndrom hos foster med en NT över 3 mm baserat på fynd av en Noonans syndrom–relaterad mutation i 4/39 foster med en NT över 3 mm och en normal karyotyp.,49 testning för andra genetiska syndrom bör bestämmas baserat på ytterligare ultraljudsfynd vid tidpunkten för fosterundersökningen ultraljud.

Kromosommikroarray bör övervägas för alla foster med ökat NT eller cystiskt hygrom. En metaanalys visade att en NT-mätning över 3.5 mm var associerad med en 5% poolad frekvens av kopian talvarianter på kromosommikroarray.50 de vanligaste resultaten var 22q11. 2 deletion, 22q11.2 duplication, 10q26.12q26.3 deletion och 12q21q22 deletion. Varianter av osäker betydelse inträffade 1% av tiden., Foster med ytterligare abnormiteter var mer benägna att ha en kopia nummer variant. På samma sätt, Yang et al.51 identifierade en submikroskopisk kromosomavvikelse hos 20 av 220 foster med en ökad NT och normal karyotyp (9,1%). Foster med ytterligare ultraljudsavvikelser på en andra trimester ultraljud var mer benägna att ha en submikroskopisk abnormitet (26,9%) än de med annars normala ultraljud (6,7%). Maya et al.52 bedömde NT-gränsvärdena som en indikation för CMA genom att undersöka 462 foster med en normal NT( mindre än 3 mm), 170 med NT mellan 3-3.,Mer än 3,5 mm. patogena kopian antal varianter upptäcktes oftare när NT var större (1,7% NT mindre än 3 mm, 6,5% NT 3-3, 4 mm 13,8% NT större än 3,5 mm).

vissa studier har undersökt långsiktiga neurodevelopmental resultat hos foster med ökad NT. Det verkar inte finnas en ökad risk för neurodevelopmental problem i tidig barndom för barn med normala karyotyper, inga strukturella abnormiteter och en historia av en ökad NT-mätning eller cystisk hygrom.53,54 Iculano et al.,55 rapporterade att risken för negativa resultat hos barn i skolåldern med en historia av en ökad NT är jämförbar med den allmänna befolkningen.