nuchal translucency 측정

증가 nuchal translucency 및 낭포성 이

NT 피하는 유체로 채워진 사이의 공간을 다시 태아 목 overlying 피부입니다.25 태아 NT 는 CRL 이 36~84mm 사이 인 임신 10 주에서 14 주 사이에 측정해야하며,이 기술에 대한 전문 지식을 갖춘 임상의가 측정해야합니다.26 낭성 hygroma 는 태아 목 뒤쪽의 확대 된 hypoechoic 공간으로 태아 뒤쪽의 길이를 따라 확장되며 중격이 명확하게 보입니다.,27

증가 NT 증가와 관련된 위험에 대한 염색체 이상 포함하여,trisomy21,13,18,단일체 X.13,28,29 검출 속도를 위해 다운증후군을 사용하여 NT 범위 사 63%77%5%false positive rate.12,17,30 태아 aneuploidy 에 대한 위험은 NT 측정으로 증가합니다.31,32 한 연구에서 비정상적인 핵형을 가진 19%(2168)가 포함 된 11,315 건의 임신을 조사했습니다.31 그 연구에서 3MM 미만의 NT 측정은 염색체 이상에 대한 7%위험과 관련이 있었지만 nt 가 8.5mm 이상을 측정했을 때 위험은 75%로 증가했습니다., 또한,NT 측정에 따라 변 태아의 염과 대부분의 태아가 영향을 받 trisomy21NT 측량보다 적은 4.5mm,태아가 영향을 받 trisomy13,18 사 4.5 및 8.4mm,태아가 영향을 받을 가진 터너증후군 위 8.5mm 입니다. 낭 성 이와 관련된 약 50%의 위험에 대한 염색체 이상,특히 trisomy21,18 번 삼염색체증,터너증후군이 있었습니다.,27,33 몇몇 연구 결과는 septated 낭포성 hygromas 의 위험이 높은 이수성 보다는 간단한 낭포성 hygromas,34 그러나 다른 학문은 하지 못했습니다.35.

NT 측정은 현재 사용되는 구성 요소로의 첫 번째 임신 검사,통합 스크리닝 및 순차적 검사.20Comstock 평가 및 동료들에서 데이터 36,120 등록 과목에서 빠르게 시험을 결정하는 유틸리티의 혈청 analytes 의 설정에서 증가 NT.,36 이 연구에서는,32 환자 NT 측정 greater than4mm,128 환자 NT 측정 사이에 3,4mm. 이 있었다 최소한의 이익을 측정 혈청 analytes 경우에는 NT 측정 사이에 3,4mm,그리고 어떤 혜택을 측정 혈청 analytes 때 NT 측정 위의 4mm. 저자는 결론을 내렸다 융 융모 샘플링(CVS)에 제공할 수 있는 환자 NT 의 3mm or greater.

NT 측정은 이미 cfDNA 스크리닝을받는 여성의 aneuploidy 를 식별하는 데 유용하지 않을 수 있습니다., 이 DNAFirst 연구 조사 2691 여자 로드 아일랜드에 있던 cfDNA 테스트의 기본 모드로 이수성 심사를 사 월,2014 2015. 여인이 있었 NT 위 3mm 나 낭포성 이뿐만 아니라 cfDNA 테스트 및 cfDNA 테스트를 제대로 확인할 수 있 모두 euploid 및 aneuploid 태아.37 2017 년 산모 태아 의학 학회는 nt 측정이 이미 cfDNA 검사를받는 여성에게 유용하지 않다고 권고하는 성명서를 발표했다.,대조적으로,제 1 삼 분기 초음파는 cvs 를 통한 aneuploidy 스크리닝과 진단 테스트 사이를 결정하는 여성에게 여전히 유용 할 수 있습니다. 중 하나에서 회고전 연구의 2400 개 이상의 여성들의 고급 임산부 나이,2337 에 대한 자격이 있었 cfDNA 테스트 및 237 의 그 여자가 있었 초음파 이상의 시간에서 테스트를 변경할 수 있는 테스트 전략 등의 변형,부정확한 데이트,여러 임신,미달 또는 임신입니다.,39 유사하게,회고 적 코호트 연구는 부정적인 cfDNA 검사를 한 나이 또는 병력에 근거하여 aneuploidy 위험이 증가한 1739 명의 여성을 조사했다.40 육성했고 예상치 못한 태아의 발견:33 했 NT 측정 위의 3mm(4 의 이러한 경우는 있었다 낭포성 이고 3 했 구조상 이상);13 했을 인식할 수 없는 쌍둥이고 10 했 태아의 죽음. 정상 핵형은이 경우의 98.7%에서 확인되었다. 또 다른 회고 적 코호트 연구는 2013 년에서 2014 년 사이에 첫 번째 임신 초음파 검사를받은 1906 명의 여성을 조사했습니다.,41 부정적인 cfDNA 테스트 결과를 사용할 수 있었던 한 여자의 절반(956),고의 37%이었는 임상적으로 중요한 첫 번째 임신 초음파를 찾(42 태아,286 부인과,그리고 317placental). 태아의 연구 결과를 포함 NT 이상(8,19%),태아의 이상 NT 이상(8,19%),태아의 이상없이 NT 이상(26,61%). 부인과 적 이상은 난소(148,52%)와 자궁 소견(138,48%)을 포함했다. 태반 이상이 포함되어 있 위치(258,81%),태반(1,0.3%),출혈(56,18%),고 코드를 삽입(2,0.6%).,

정상적인 핵형을 갖는 nt 및 낭성 hygroma 가 증가한 태아는 구조적 이상,특히 심장 결함에 대한 위험이 증가합니다.42-44 위험의 심장 결함을 증가로 증가 NT 측정,45 으로 약 세 번째 위험은 심장 결함을 때 낭포성 이 감지합니다.27metaanalysis 포함한 20 학문을 포함하 205,232 태아를 포함하여 537 으로 진단하는 선천성 심장 결함,46 보고 풀 긍정적인 가능성 비율 30.5(95%CI,24.3–38.6)for NT>99 백분위., 증가 된 NT 와 관련하여 볼 수 있었던 다른 태아 이상은 신경계,위장관,비뇨 생식기 및 골격계와 관련이 있습니다.27 따라서 nt 또는 낭성 hygroma 가 증가한 모든 태아에게 상세한 태아 조사 및 태아 심 초음파가 권장됩니다.

몇몇 유전 증후군은 증가 된 NT 및 낭성 hygroma 와 관련이 있으며,27 은 Noonan 증후군이 가장 빈번한 증후군으로 진단되었습니다. 리 외.,47 수행되는 회고전의 리뷰 134 태아에 대한 테스트에 있는 돌연변이 PTPN11,가장 일반적인 유전자와 관련된 noonan 증후군 및 12/134 태아가 있었 PTPN11 돌연변이. 낭성 hygroma 는 증가 된 NT(2%)보다 양성 결과(16%)의 가능성이 높았다. Croonen 등이 수행 한 또 다른 연구.48 발견 유전자에 있는 돌연변이와 관련 noonan 증후군에 13/75 태아와 함께 정상적인 핵형 및 비정상적인 초음파(PTPN11,KRAS,RAF1)및 10/60 태아와 비정상적인 초음파만(PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K1)., 저자가 추천 태아에 대한 테스트 noonan 증후군(PTPN11,RAF1,KRAS)에서 태아가 증가와 함께 NT 및 적어도 하나의 추가적인 초음파를 찾는 것 같 은,현상,신장 이상,팽창 경 림프 sac,흉수,심장 질환,담낭 이며,복수. 그들은 또한 BRAF 와 MAP2K1 의 돌연변이 분석을 고려할 것을 권고했다. 최근의 연구는 계산 10%에 대한 위험 noonan 증후군으로 태아에서 NT over3mm 에 기초 연구 결과의 noonan 증후군 관련 돌연변이 4/39 태아 NT over3mm 고 정상적인 karyotype.,49 다른 유전 증후군에 대한 검사는 태아 조사 초음파 검사 당시의 추가 초음파 소견을 토대로 결정되어야합니다.

염색체 마이크로 어레이는 증가 된 NT 또는 낭성 hygroma 를 가진 모든 태아에 대해 고려되어야한다. Metaanalysis 는 3.5mm 이상의 NT 측정이 염색체 마이크로 어레이에서 카피 수 변이체의 5%풀링 된 비율과 관련이 있음을 보여 주었다.50 가장 일반적인 발견은 22q11.2 삭제,22q11.2 중복,10q26.12q26.3 삭제 및 12q21q22 삭제였습니다. 불확실한 중요성의 변종은 시간의 1%가 발생했습니다., 추가 이상이있는 태아는 복사 번호 변형을 가질 가능성이 더 높았다. 마찬가지로,양 등.51 은 증가 된 nt 및 정상 핵형(9.1%)을 가진 220 명의 태아 중 20 명에서 submicroscopic 염색체 이상을 확인했다. 태아와 추가적인 초음파 이상에서 두 번째 임신 초음파했다 더 많은 가능성이 있 submicroscopic 이상(26.9%)보다 그렇지 않으면 정상적인 초음파 검사(6.7%). 마야 등.52 는 정상 NT(3mm 미만)를 가진 462 명의 태아,3-3 사이의 NT 를 가진 170 명을 검사하여 CMA 에 대한 적응증으로 NT 컷오프 수준을 평가했습니다.,병원성 카피 번호 변이체는 NT 가 더 클 때(1.7%NT 가 3mm 미만,6.5%NT3-3.4mm13.8%nt 가 3.5mm 이상)더 자주 검출되었다.

일부 연구에서는 nt 가 증가한 태아의 장기 신경 발달 결과를 조사했습니다. 가 나타나지 않는 위험이 증가 neurodevelopmental 문제를 초기에는 어린 시절에 대한 아이들이 정상으로 한 karyotypes,없이 구조적 이상이고,역사의 증가 NT 측정 또는 낭포성 이.53,54Iculano 등.,55 는 증가 된 NT 의 병력이있는 학령기 아동의 불리한 결과에 대한 위험이 일반 인구와 비교할 수 있다고보고했다.