Multiple system atrophy is a complex condition that is probably caused by the interaction of multiple genetic, environmental, and lifestyle factors. Niektóre z tych czynników zostały zidentyfikowane, ale wiele z nich pozostaje nieznanych.
zmiany w kilku genach są badane jako możliwe czynniki ryzyka atrofii wielu układów. Genetyczne czynniki ryzyka z największą liczbą dowodów są warianty w genach SNCA i coq2., Gen SNCA dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego Alfa-synukleiną, które jest obfite w normalnych komórkach mózgu, ale którego funkcja jest nieznana. Badania sugerują, że kilka typowych zmian w genie SNCA wiąże się ze zwiększonym ryzykiem atrofii wielu układów u osób pochodzenia europejskiego. Nie jest jasne, czy zmiany te wpływają również na ryzyko choroby w innych populacjach. Gen COQ2 zawiera instrukcje wytwarzania białka zwanego koenzymem Q2., Enzym ten przeprowadza jeden etap produkcji cząsteczki zwanej koenzymem Q10, która odgrywa kluczową rolę w produkcji energii w komórkach. Różnice w genie COQ2 były związane z atrofią wielu układów u osób pochodzenia japońskiego, ale tego związku nie stwierdzono w innych populacjach. Nie jest jasne, w jaki sposób zmiany w genie SNCA lub COQ2 zwiększają ryzyko rozwoju atrofii wielu układów.
badacze zbadali również czynniki środowiskowe, które mogą przyczynić się do ryzyka atrofii wielu układów., Wstępne badania sugerowały, że narażenie na rozpuszczalniki, niektóre rodzaje plastiku lub metalu i inne potencjalne Toksyny mogą być związane z tym stanem. Skojarzenia te nie zostały jednak potwierdzone.
we wszystkich przypadkach atrofia układu mnogiego charakteryzuje się kępami nieprawidłowego białka alfa-synukleinowego, które z nieznanych przyczyn gromadzą się w komórkach w wielu częściach mózgu i rdzenia kręgowego. Z biegiem czasu te grudki (które są znane jako wtrącenia) uszkadzają komórki w częściach układu nerwowego, które kontrolują ruch, równowagę i koordynację oraz funkcjonowanie autonomiczne., Postępująca utrata komórek w tych regionach leży u podstaw głównych cech atrofii wielu układów.
Leave a Reply