la atrofia de sistemas múltiples es una condición compleja que probablemente es causada por la interacción de múltiples factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Algunos de estos factores han sido identificados, pero muchos siguen siendo desconocidos.
se están estudiando cambios en varios genes como posibles factores de riesgo de atrofia de múltiples sistemas. Los factores de riesgo genéticos con mayor evidencia son las variantes en los genes SNCA y COQ2., El gen SNCA proporciona instrucciones para producir una proteína llamada alfa-sinucleína, que es abundante en las células cerebrales normales pero cuya función es desconocida. Los estudios sugieren que varias variaciones comunes en el gen SNCA están asociadas con un mayor riesgo de atrofia de múltiples sistemas en personas de ascendencia europea. No está claro si estas variaciones también afectan el riesgo de enfermedad en otras poblaciones. El gen COQ2 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada coenzima Q2., Esta enzima lleva a cabo un paso en la producción de una molécula llamada coenzima Q10, que tiene un papel crítico en la producción de energía dentro de las células. Las variaciones en el gen COQ2 se han asociado con atrofia de sistemas múltiples en personas de ascendencia japonesa, pero esta asociación no se ha encontrado en otras poblaciones. No está claro cómo los cambios en el gen SNCA o COQ2 aumentan el riesgo de desarrollar atrofia multisistémica.
Los investigadores también han examinado los factores ambientales que podrían contribuir al riesgo de atrofia de múltiples sistemas., Los estudios iniciales sugirieron que la exposición a solventes, ciertos tipos de plástico o metal y otras toxinas potenciales podría estar asociada con la afección. Sin embargo, estas asociaciones no han sido confirmadas.
en todos los casos, la atrofia de sistemas múltiples se caracteriza por grupos de proteína alfa-sinucleína anormal que, por razones desconocidas, se acumulan en las células en muchas partes del cerebro y la médula espinal. Con el tiempo, estos grupos (que se conocen como inclusiones) dañan las células en partes del sistema nervioso que controlan el movimiento, el equilibrio y la coordinación, y el funcionamiento autónomo., La pérdida progresiva de células en estas regiones subyace a las principales características de la atrofia de múltiples sistemas.
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