atrofia múltipla do sistema

atrofia múltipla do sistema é uma condição complexa que é provavelmente causada pela interacção de múltiplos factores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Alguns destes factores foram identificados, mas muitos permanecem desconhecidos.estão a ser estudadas alterações em vários genes como possíveis factores de risco para atrofia múltipla do sistema. Os fatores de risco genéticos com maior evidência são variantes nos genes SNCA e COQ2., O gene SNCA fornece instruções para fazer uma proteína chamada alfa-sinucleína, que é abundante em células cerebrais normais, mas cuja função é desconhecida. Estudos sugerem que várias variações comuns no gene SNCA estão associadas a um risco aumentado de atrofia múltipla do sistema em pessoas de descendência europeia. Não é claro se estas variações também afectam o risco de doença noutras populações. O gene COQ2 fornece instruções para fazer uma proteína chamada coenzima Q2., Esta enzima realiza um passo na produção de uma molécula chamada coenzima Q10, que tem um papel fundamental na produção de energia dentro das células. Variações no gene COQ2 têm sido associadas com atrofia múltipla do sistema em pessoas de ascendência japonesa, mas esta associação não foi encontrada em outras populações. Não está claro como as alterações no gene SNCA ou COQ2 aumentam o risco de desenvolvimento de atrofia múltipla do sistema.os investigadores também examinaram factores ambientais que podem contribuir para o risco de atrofia múltipla do sistema., Estudos iniciais sugeriram que a exposição a solventes, certos tipos de plástico ou metal, e outras toxinas potenciais podem estar associados à condição. No entanto, estas associações não foram confirmadas.em todos os casos, atrofia múltipla do sistema é caracterizada por aglomerados de proteína alfa-sinucleína anormal que, por razões desconhecidas, se acumulam em células em muitas partes do cérebro e da medula espinhal. Ao longo do tempo, estas aglomerações (que são conhecidas como inclusões) danificam as células em partes do sistema nervoso que controlam o movimento, equilíbrio e coordenação, e funcionamento autônomo., A perda progressiva de células nestas regiões está subjacente às principais características de atrofia múltipla do sistema.