atrofia multiplă a sistemului

atrofia multiplă a sistemului este o afecțiune complexă care este probabil cauzată de interacțiunea mai multor factori genetici, de mediu și de stil de viață. Unii dintre acești factori au fost identificați, dar mulți rămân necunoscuți.modificările mai multor gene sunt studiate ca posibili factori de risc pentru atrofia sistemică multiplă. Factorii de risc genetici cu cele mai multe dovezi sunt variante în genele SNCA și COQ2., Gena SNCA oferă instrucțiuni pentru a face o proteină numită alfa-synuclein, care este abundentă în celulele normale ale creierului, dar a cărei funcție este necunoscută. Studiile sugerează că mai multe variații comune ale genei SNCA sunt asociate cu un risc crescut de atrofie multiplă a sistemului la persoanele de origine europeană. Nu este clar dacă aceste variații afectează și riscul de boală la alte populații. Gena COQ2 oferă instrucțiuni pentru a face o proteină numită coenzima Q2., Această enzimă efectuează un pas în producerea unei molecule numite coenzima Q10, care are un rol critic în producerea de energie în celule. Variațiile genei COQ2 au fost asociate cu atrofie sistemică multiplă la persoanele de origine japoneză, dar această asociere nu a fost găsită în alte populații. Nu este clar modul în care modificările genei SNCA sau COQ2 cresc riscul de a dezvolta atrofie multiplă a sistemului.cercetătorii au examinat, de asemenea, factorii de mediu care ar putea contribui la riscul atrofiei multiple a sistemului., Studiile inițiale au sugerat că expunerea la solvenți, anumite tipuri de plastic sau metal și alte toxine potențiale ar putea fi asociate cu afecțiunea. Cu toate acestea, aceste asociații nu au fost confirmate.în toate cazurile, atrofia multiplă a sistemului se caracterizează prin aglomerări de proteine alfa-synuclein anormale care, din motive necunoscute, se acumulează în celule în multe părți ale creierului și măduvei spinării. De-a lungul timpului, aceste aglomerări (cunoscute sub numele de incluziuni) afectează celulele din părți ale sistemului nervos care controlează mișcarea, echilibrul și coordonarea și funcționarea autonomă., Pierderea progresivă a celulelor în aceste regiuni stă la baza caracteristicilor majore ale atrofiei multiple a sistemului.