meervoudige systeematrofie

meervoudige systeematrofie is een complexe aandoening die waarschijnlijk wordt veroorzaakt door de interactie van meerdere genetische, milieu-en leefstijlfactoren. Sommige van deze factoren zijn geïdentificeerd, maar veel blijven onbekend.

veranderingen in verschillende genen worden bestudeerd als mogelijke risicofactoren voor meervoudige systeematrofie. De genetische risicofactoren met het meeste bewijs zijn varianten in de SNCA-en COQ2-genen., Het SNCA-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd alfa-synucleïne, dat overvloedig aanwezig is in normale hersencellen, maar waarvan de functie onbekend is. De Studies suggereren dat verscheidene gemeenschappelijke variaties in het gen SNCA met een verhoogd risico van veelvoudige systeematrofie in mensen van Europese afkomst worden geassocieerd. Het is onduidelijk of deze variaties ook het ziekterisico bij andere populaties beïnvloeden. Het coq2-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd co-enzym Q2., Dit enzym voert één stap uit in de productie van een molecuul genaamd co-enzym Q10, dat een kritische rol speelt in energieproductie binnen cellen. Variaties in het coq2-gen zijn geassocieerd met meervoudige systeematrofie bij mensen van Japanse afkomst, maar deze associatie is niet gevonden in andere populaties. Het is onduidelijk hoe veranderingen in het snca-of COQ2-gen het risico op meervoudige systeematrofie verhogen.

onderzoekers hebben ook omgevingsfactoren onderzocht die kunnen bijdragen aan het risico van meervoudige systeematrofie., De eerste studies stelden voor dat de blootstelling aan oplosmiddelen, bepaalde soorten plastic of metaal, en andere potentiële toxines met de voorwaarde zou kunnen worden geassocieerd. Deze verenigingen zijn echter niet bevestigd.

in alle gevallen wordt atrofie van meerdere systemen gekarakteriseerd door klonten van abnormale alfa-synucleïne-eiwitten die, om onbekende redenen, zich ophopen in cellen in vele delen van de hersenen en het ruggenmerg. Na verloop van tijd, deze klontjes (die bekend staan als insluitsels) schade cellen in delen van het zenuwstelsel die beweging, evenwicht en coördinatie, en autonoom functioneren., Het progressieve verlies van cellen in deze gebieden ligt ten grondslag aan de belangrijkste kenmerken van veelvoudige systeematrofie.