monisysteemiatrofiaan on monimutkainen ehto, joka on todennäköisesti aiheuttanut vuorovaikutus useita geneettisten, ympäristöllisten ja elämäntapojen tekijät. Joitakin näistä tekijöistä on tunnistettu, mutta monet ovat edelleen tuntemattomia.
Muutoksia useita geenejä tutkitaan mahdollisimman riskitekijöitä monisysteemiatrofiaan. Geneettiset riskitekijät, joilla on eniten näyttöä, ovat variantteja SNCA-ja COQ2-geeneissä., SNCA-geeni antaa ohjeita alfa-synukleiiniksi kutsutun proteiinin valmistamiseen, jota on runsaasti normaaleissa aivosoluissa, mutta jonka toimintaa ei tunneta. Tutkimukset viittaavat siihen, että useita yhteisiä vaihtelut SNCA-geeni liittyy lisääntynyt riski monisysteemiatrofiaan ihmisiä Eurooppalaista syntyperää. On epäselvää, vaikuttavatko nämä vaihtelut myös muiden populaatioiden tautiriskiin. COQ2-geeni antaa ohjeet koentsyymi Q2-nimisen proteiinin valmistamiseksi., Tämä entsyymi toteuttaa yhden vaiheen koentsyymi Q10-nimisen molekyylin tuotannossa, jolla on ratkaiseva rooli solujen energiantuotannossa. Vaihtelut COQ2 geeni on yhdistetty monisysteemiatrofiaan ihmisiä Japanin laskeutuminen, mutta tämä yhdistys ei ole havaittu muissa populaatioissa. On epäselvää, miten muutokset SNCA tai COQ2 geenin lisäävät riskiä sairastua monisysteemiatrofiaan.
tutkijat ovat tutkineet myös ympäristötekijöitä, jotka voivat osaltaan vaikuttaa moninkertaisen järjestelmän surkastumisen riskiin., Alustavien tutkimusten mukaan tilaan saattaa liittyä altistus liuottimille, tietyntyyppisille muovi-tai metalleille sekä muille mahdollisille toksiineille. Yhdistyksiä ei kuitenkaan ole vahvistettu.
kaikissa tapauksissa, monisysteemiatrofiaan on ominaista möhkäleitä epänormaalia alfa-synuclein proteiinia, että, tuntemattomasta syystä, rakentaa soluja monissa osissa aivoja ja selkäydintä. Ajan myötä nämä möhkäleitä (jotka ovat tunnettu sulkeumia) vaurioita solujen osien hermoston, jotka ohjaavat liikettä, tasapainoa ja koordinaatiota, ja autonomisen hermoston toimintaan., Solujen asteittainen häviäminen näillä alueilla on monijärjestelmän surkastumisen pääpiirteiden taustalla.
Leave a Reply