multipel systematrofi är ett komplext tillstånd som sannolikt orsakas av interaktionen mellan flera genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer. Några av dessa faktorer har identifierats, men många är fortfarande okända.
förändringar i flera gener studeras som möjliga riskfaktorer för multipel systematrofi. De genetiska riskfaktorerna med mest bevis är varianter i SNCA-och COQ2-generna., SNCA-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas alfa-synuclein, vilket är rikligt i normala hjärnceller men vars funktion är okänd. Studier tyder på att flera vanliga variationer i SNCA-genen är förknippade med en ökad risk för multipel systematrofi hos personer av europeisk härkomst. Det är oklart om dessa variationer också påverkar sjukdomsrisken hos andra populationer. Coq2-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas koenzym Q2., Detta enzym utför ett steg i produktionen av en molekyl som kallas koenzym Q10, som har en kritisk roll i energiproduktionen inom celler. Variationer i coq2-genen har associerats med multipel systematrofi hos personer av japansk härkomst, men denna förening har inte hittats i andra populationer. Det är oklart hur förändringar i DOMSTOLSVERKET eller COQ2 genen ökar risken för att utveckla multipel systematrofi.
forskare har också undersökt miljöfaktorer som kan bidra till risken för multipel systematrofi., Inledande studier föreslog att exponering för lösningsmedel, vissa typer av plast eller metall och andra potentiella toxiner kan vara förknippade med tillståndet. Dessa föreningar har dock inte bekräftats.
i alla fall kännetecknas multipel systematrofi av klumpar av onormalt alfa-synucleinprotein som av okända skäl bygger upp i celler i många delar av hjärnan och ryggmärgen. Med tiden skadar dessa klumpar (som kallas inklusioner) celler i delar av nervsystemet som styr rörelse, balans och samordning och autonom funktion., Den progressiva förlusten av celler i dessa regioner ligger till grund för de viktigaste egenskaperna hos multipel systematrofi.
Leave a Reply