Diagnoza prenatalna: amniopunkcja i CVS

diagnoza prenatalna oznacza diagnozę przed porodem. To sposób dla lekarza, aby sprawdzić, czy rozwijające się dziecko ma problem. Dwie główne metody są amniopunkcja i kosmówkowego villus pobierania próbek (CVS). Testy te pomagają znaleźć zaburzenia genetyczne przed urodzeniem.

niektórzy rodzice mają zwiększone ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniami genetycznymi lub innymi problemami. Mogą chcieć rozważyć jeden z tych testów. Wiedza o problemach przed urodzeniem dziecka może pomóc rodzicom. Mogą być w stanie podejmować lepsze decyzje dotyczące opieki zdrowotnej dla swojego dziecka., Pewne problemy można leczyć przed urodzeniem dziecka. Inne problemy mogą wymagać specjalnego traktowania zaraz po porodzie. W niektórych przypadkach rodzice mogą nawet zdecydować, aby nie kontynuować ciąży.

rodzice nie są zobowiązani do amniopunkcji i pobierania próbek kosmówki. Należy omówić opcje z lekarzem.

ścieżka do poprawy zdrowia

amniopunkcja lub CVS odbywa się, gdy istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko może mieć zaburzenia genetyczne lub wady wrodzone. Często robi się to, jeśli:

• masz 35 lat lub więcej do czasu porodu., U pacjenta występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami chromosomowymi. Może to obejmować zespół Downa.
• miałeś test przesiewowy, który pokazał, że może być problem.
• miałeś dziecko z zespołem Downa, rozszczepem kręgosłupa lub innymi zaburzeniami.
• Ty lub twój partner jest znanym nosicielem choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.

przed którymś z zabiegów możesz zasięgnąć porady eksperta genetycznego. Pozwala to na poznanie warunków, jakie może znaleźć test. Będziesz miał lepsze pojęcie, co to znaczy dla Ciebie i Twojego dziecka.,

Jak wykonuje się amniopunkcję?

w tej procedurze pobiera się próbkę płynu owodniowego (płynu wokół dziecka) z macicy. Lekarz wprowadza długą, cienką igłę przez brzuch do macicy. On lub ona pobiera niewielką ilość płynu. Płyn jest wysyłany do laboratorium do oceny. W laboratorium płyn może być badany pod kątem:

• nieprawidłowości genetyczne
• infekcji
• objawów rozwoju płuc

twoje ciało wytworzy więcej płynu, aby zastąpić pobrany płyn. Dziecko nie zostanie zranione podczas zabiegu., Niektóre kobiety odczuwają łagodne skurcze podczas lub po zabiegu. Lekarz może zalecić pacjentowi odpoczynek w dniu badania. Zazwyczaj można wznowić normalną aktywność następnego dnia.

Jak wykonuje się CVS?

CVS usuwa małą próbkę tkanki łożyska z macicy. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Próbkę można pobrać na 2 sposoby:

• cewnikiem (cienką rurką) przez pochwę. Cewnik jest wprowadzany do pochwy. Jest on przepuszczany przez szyjkę macicy i do macicy. Lekarz wykorzystuje obrazy z USG, aby poprowadzić cewnik do najlepszego miejsca do pobierania próbek.,
• igła przez brzuch. Próbkę można również uzyskać poprzez włożenie igły w brzuch. Następnie igła wycofuje tkankę łożyska. Ponownie, USG jest używany do prowadzenia igły.

do tego testu stosuje się znieczulenie miejscowe w celu zmniejszenia bólu i dyskomfortu. Większość kobiet czuje się dobrze po teście. Niektóre mogą mieć łagodne krwawienie (plamienie) później.

kiedy wykonywane są badania?

amniopunkcja jest zwykle wykonywana w 15 tygodniu ciąży lub później. CVS jest zwykle wykonywane między 10 i 13 tygodniem ciąży.,

czy jeden test jest lepszy od drugiego?

główną zaletą CVS jest to, że można to zrobić wcześniej w ciąży. Jest bardzo dokładny w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych. Ale nie wykrywa pewnych rzeczy, które robi amniopunkcja. Należą do nich:

• wady cewy nerwowej (obejmujące kręgosłup lub mózg).
• wady wrodzone.
• niezgodność Rh (gdy matka ma Rh-ujemną krew, a dziecko ma Rh-dodatnią krew).

amniopunkcja może być najlepszym rozwiązaniem, jeśli:

• wcześniej miałeś dziecko z wadą cewy nerwowej.,
• ty lub twój partner macie wadę cewy nerwowej.
• Wyniki innych badań w czasie ciąży były nieprawidłowe. Może to obejmować badanie przesiewowe krwi wykonane we wczesnej ciąży.

CVS może być lepsze, jeśli pacjent i lekarz chcą poznać wyniki badań w pierwszym trymestrze ciąży.

rzeczy do rozważenia

amniopunkcja i CVS niosą ze sobą kilka małych zagrożeń. Należą do nich:

• zakażenie lub uraz dziecka.
• wyciek płynu owodniowego.
• krwawienie z pochwy.,

ryzyko wystąpienia CVS jest nieco wyższe niż w przypadku amniopunkcji. Lekarz omówi ryzyko i korzyści związane z amniopunkcją i CVS.

pytania do lekarza

• czy istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi lub nieprawidłowościami genetycznymi?
• Czy muszę mieć amniopunkcję czy CVS?
• który byłby dla mnie lepszy?
• jakie jest ryzyko poronienia przy każdym zabiegu?
• jakie są komplikacje?
• czy zabieg będzie bolał?
• czy krwawienie po zabiegu jest normalne?