Prænatal diagnose: amniocentese og CVS

prænatal diagnose betyder diagnose før fødslen. Det er en måde for din læge at se, om din udviklende baby har et problem. De to vigtigste metoder er amniocentese og chorionisk villusprøvetagning (CVS). Disse test hjælper med at finde genetiske lidelser før fødslen.

Nogle forældre har øget risiko for at få en baby med en genetisk lidelse eller et andet problem. De vil måske overveje en af disse tests. At vide om problemer, før barnet er født, kan hjælpe forældre. De kan være i stand til at træffe bedre beslutninger om sundhedspleje for deres spædbarn., Visse problemer kan behandles, før barnet er født. Andre problemer kan have brug for særlig behandling lige efter levering. I nogle tilfælde kan forældre endda beslutte ikke at fortsætte graviditeten.

forældre er ikke forpligtet til at have amniocentese og chorionisk villus prøveudtagning. Diskuter mulighederne med din læge.

vej til forbedret sundhed

fostervandsprøve eller CVS udføres, når der er en øget risiko for, at barnet kan have genetiske lidelser eller fødselsdefekter. Det gøres ofte, hvis:

• du er 35 år eller ældre, når din baby skyldes., Du har en øget risiko for at få en baby med en kromosomabnormalitet. Dette kan omfatte do .ns syndrom.
• du havde en screeningstest, der viste, at der kunne være et problem.
• du har haft et barn med Do .ns syndrom, spina bifida eller anden lidelse.
• du eller din partner er en kendt bærer af en genetisk lidelse, såsom cystisk fibrose.

før begge procedurer kan du have rådgivning med en genetisk ekspert. Dette giver dig mulighed for at lære om de forhold, testen kan finde. Du vil få en bedre ID.om, hvad de betyder for dig og din baby.,

Hvordan udføres amniocentese?

i denne procedure fjernes en prøve af fostervand (væske omkring babyen) fra livmoderen. En læge indsætter en lang, tynd nål gennem maven ind i livmoderen. Han eller hun trækker en lille mængde væske. Væsken sendes til et laboratorium til evaluering. I laboratoriet kan væsken testes for:

• genetiske abnormiteter
• infektion
• tegn på lungeudvikling

din krop vil gøre mere væske til at erstatte væsken, der tages ud. Barnet vil ikke blive såret under proceduren., Nogle kvinder føler mild kramper under eller efter proceduren. Din læge kan bede dig om at hvile på testdagen. Normalt kan du genoptage normal aktivitet næste dag.

Hvordan udføres CVS?

CVS fjerner en lille prøve af placentavæv fra livmoderen. Prøven sendes derefter til laboratoriet til test. Prøven kan tages 2 måder:

• et kateter (tyndt rør) gennem vagina. Kateteret indsættes i vagina. Det passerer gennem livmoderhalsen og ind i livmoderen. Lægen bruger billeder fra en ultralyd til at lede kateteret til det bedste sted til prøveudtagning.,
• en nål gennem maven. Prøven kan også opnås ved at indsætte en nål i maven. Nålen trækker derefter placentavæv tilbage. Igen bruges ultralyd til at lede nålen.

lokalbedøvelse anvendes til denne test for at reducere smerte og ubehag. De fleste kvinder føler sig fint efter testen. Nogle kan have mild blødning (spotting) bagefter.

hvornår udføres testene?

amniocentese udføres normalt i løbet af den 15.uge af graviditeten eller senere. CVS udføres normalt mellem 10. og 13. uge af graviditeten.,

er en test bedre end den anden?

den største fordel ved CVS er, at det kan gøres tidligere i graviditeten. Det er meget nøjagtigt at opdage genetiske abnormiteter. Men det opdager ikke nogle ting, som amniocentese gør. Disse omfatter:

• neuralrørsdefekter (involverer rygsøjlen eller hjernen).
• fødselsdefekter.
• Rh-inkompatibilitet (når moderen har Rh-negativt blod og barnet har Rh-positivt blod).

fostervandsprøve kan være den bedste mulighed, hvis:

• du tidligere havde en baby med en neuralrørsdefekt.,
• du eller din partner har en neuralrørsdefekt.
• resultaterne af andre tests under din graviditet har været unormale. Dette kan omfatte en blodscreeningstest udført i den tidlige graviditet.

CV ‘ er kan være bedre, hvis du og din læge vil vide testresultaterne i løbet af dit første trimester.

ting at overveje

fostervandsprøve og CV ‘ er medfører nogle få små risici. Disse omfatter:

• abort.
• infektion eller skade på barnet.
• lækage af fostervand.
• Vaginal blødning.,

risikoen for CVS er lidt højere end for fostervandsprøve. Din læge vil tale med dig om risici og fordele ved fostervandsprøve og CV ‘ er.

spørgsmål til din læge

• har jeg øget risiko for at få en baby med fødselsdefekter eller genetiske abnormiteter?
• skal jeg få en amniocentese eller CVS?
• hvilken ville være bedre for mig?
• hvad er risikoen for abort for hver procedure?
• hvad er komplikationerne?
• vil proceduren skade?
• er blødning normal efter proceduren?