Prenatal diagnos: amniocentes och CVS

Prenatal diagnos innebär diagnos före födseln. Det är ett sätt för din läkare att se om ditt utvecklande barn har problem. De två huvudsakliga metoderna är amniocentes och chorionic villus provtagning (CVS). Dessa tester hjälper till att hitta genetiska störningar före födseln.

vissa föräldrar har ökad risk att få barn med genetisk sjukdom eller annat problem. De kanske vill överväga ett av dessa test. Att veta om problem innan barnet är födt kan hjälpa föräldrarna. De kanske kan fatta bättre beslut om hälso-och sjukvård för sitt barn., Vissa problem kan behandlas innan barnet är födt. Andra problem kan behöva särskild behandling direkt efter leverans. I vissa fall kan föräldrar till och med bestämma sig för att inte fortsätta graviditeten.

föräldrar är inte skyldiga att ha amniocentes och chorionic villus provtagning. Diskutera alternativen med din läkare.

väg till förbättrad hälsa

amniocentes eller CVS görs när det finns en ökad risk för att barnet kan ha genetiska störningar eller fosterskador. Det görs ofta om:

• du är 35 år eller äldre när din baby är förfallen., Du har en ökad risk att få barn med kromosomavvikelse. Detta kan inkludera Downs syndrom.
• du hade ett screeningtest som visade att det kunde vara ett problem.
• du har haft ett barn med Downs syndrom, ryggmärgsbråck eller annan sjukdom.
• du eller din partner är en känd bärare av en genetisk sjukdom, såsom cystisk fibros.

före varje förfarande kan du ha rådgivning med en genetisk expert. Detta gör att du kan lära dig om de villkor som testet kan hitta. Du kommer att få en bättre uppfattning om vad de betyder för dig och ditt barn.,

Hur utförs amniocentes?

i denna procedur avlägsnas ett prov av fostervätska (vätska runt barnet) från livmodern. En läkare sätter in en lång, tunn nål genom buken i livmodern. Han eller hon drar ut en liten mängd vätska. Vätskan skickas till ett laboratorium för utvärdering. I labbet kan vätskan testas för:

• genetiska abnormiteter
• infektion
• tecken på lungutveckling

din kropp kommer att göra mer vätska för att ersätta den vätska som tas ut. Barnet kommer inte att skadas under proceduren., Vissa kvinnor känner milda kramper under eller efter proceduren. Din läkare kan tala om för dig att vila på testdagen. Vanligtvis kan du återuppta normal aktivitet nästa dag.

Hur utförs CVS?

CVs tar bort ett litet prov av placentavävnad från livmodern. Provet skickas sedan till labbet för testning. Provet kan tas 2 sätt:

• en kateter (tunt rör) genom slidan. Katetern sätts in i slidan. Det passerar genom livmoderhalsen och in i livmodern. Läkaren använder bilder från ett ultraljud för att styra katetern till den bästa platsen för provtagning.,
• en nål genom buken. Provet kan också erhållas genom att sätta in en nål i buken. Nålen drar sedan ut placentavävnad. Återigen används ultraljud för att styra nålen.

lokalbedövning används för detta test för att minska smärta och obehag. De flesta kvinnor mår bra efter testet. Vissa kan ha mild blödning (spotting) efteråt.

När utförs testen?

amniocentes utförs vanligtvis under den 15: e veckan av graviditeten eller senare. CVS är vanligtvis mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.,

är ett test bättre än det andra?

den största fördelen med CVS är att det kan göras tidigare under graviditeten. Det är mycket exakt när det gäller att upptäcka genetiska abnormiteter. Men det upptäcker inte några saker som amniocentes gör. Dessa inkluderar:

• neuralrörsdefekter (involverar ryggraden eller hjärnan).
• fosterskador.
• Rh inkompatibilitet (när mamman har Rh-negativt blod och barnet har Rh-positivt blod).

fostervattensprov kan vara det bästa alternativet om:

• du tidigare haft en baby med neuralrörsdefekt.,
• du eller din partner har en neuralrörsfel.
• resultaten av andra tester under graviditeten har varit onormala. Detta kan inkludera ett blod screeningtest gjort i tidig graviditet.

CVS kan vara bättre om du och din läkare vill veta testresultaten under första trimestern.

saker att tänka på

amniocentes och CVS bär några små risker. Dessa inkluderar:

• missfall.
• infektion eller skada på barnet.
• läckande av fostervätska.
• Vaginal blödning.,

riskerna med CVS är något högre än för amniocentes. Din läkare kommer att tala med dig om riskerna och fördelarna med amniocentes och CVS.

frågor till din läkare

• har jag ökad risk att få barn med fosterskador eller genetiska abnormiteter?
• behöver jag få en amniocentes eller CVS?
• vilken skulle vara bättre för mig?
• vad är risken för missfall för varje procedur?
• vad är komplikationerna?
• kommer proceduren att skada?
• blöder normalt efter proceduren?