Diagnosi prenatale: Amniocentesi e CVS

Diagnosi prenatale significa diagnosi prima della nascita. È un modo per il medico di vedere se il bambino in via di sviluppo ha un problema. I due metodi principali sono l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS). Questi test aiutano a trovare disturbi genetici prima della nascita.

Alcuni genitori hanno aumentato il rischio di avere un bambino con una malattia genetica o altro problema. Potrebbero prendere in considerazione uno di questi test. Conoscere i problemi prima che il bambino nasca può aiutare i genitori. Essi possono essere in grado di prendere decisioni migliori circa l’assistenza sanitaria per il loro bambino., Alcuni problemi possono essere trattati prima che il bambino nasca. Altri problemi potrebbero richiedere un trattamento speciale subito dopo la consegna. In alcuni casi, i genitori possono anche decidere di non continuare la gravidanza.

Ai genitori non è richiesto l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali. Discutere le opzioni con il medico.

Percorso per migliorare la salute

L’amniocentesi o CVS viene eseguita quando vi è un aumentato rischio che il bambino possa avere disturbi genetici o difetti alla nascita. È spesso fatto se:

• Hai 35 anni o più quando il tuo bambino è dovuto., Ha un rischio aumentato di avere un bambino con un’anomalia cromosomica. Questo potrebbe includere la sindrome di Down.
• Hai avuto un test di screening che ha mostrato che potrebbe esserci un problema.
• Ha avuto un bambino con sindrome di Down, spina bifida o altri disturbi.
• Tu o il tuo partner siete portatori noti di una malattia genetica, come la fibrosi cistica.

Prima di entrambe le procedure, si può avere consulenza con un esperto genetico. Ciò consente di conoscere le condizioni che il test potrebbe trovare. Si avrà una migliore idea di ciò che quelli significano per voi e il vostro bambino.,

Come viene eseguita l’amniocentesi?

In questa procedura, un campione di liquido amniotico (fluido intorno al bambino) viene rimosso dall’utero. Un medico inserisce un ago lungo e sottile attraverso l’addome nell’utero. Lui o lei ritira una piccola quantità di liquido. Il fluido viene inviato a un laboratorio per la valutazione. In laboratorio, il fluido può essere testato per:

• anomalie genetiche
• infezione
• segni di sviluppo polmonare

Il tuo corpo renderà più fluido per sostituire il fluido che viene estratto. Il bambino non sarà ferito durante la procedura., Alcune donne si sentono lievi crampi durante o dopo la procedura. Il medico può dirle di riposare il giorno del test. Di solito è possibile riprendere la normale attività il giorno successivo.

Come viene eseguito il CVS?

CVS rimuove un piccolo campione di tessuto placentare dall’utero. Il campione viene quindi inviato al laboratorio per il test. Il campione può essere prelevato in 2 modi:

• Un catetere (tubo sottile) attraverso la vagina. Il catetere viene inserito nella vagina. È passato attraverso la cervice e nell’utero. Il medico utilizza le immagini di un’ecografia per guidare il catetere nel punto migliore per il campionamento.,
• Un ago attraverso l’addome. Il campione può anche essere ottenuto inserendo un ago nell’addome. L’ago quindi ritira il tessuto della placenta. Ancora una volta, gli ultrasuoni vengono utilizzati per guidare l’ago.

L’anestesia locale viene utilizzata per questo test per ridurre il dolore e il disagio. La maggior parte delle donne si sente bene dopo il test. Alcuni possono avere sanguinamento lieve (spotting) in seguito.

Quando vengono eseguiti i test?

L’amniocentesi viene solitamente eseguita durante la 15a settimana di gravidanza o successivamente. Il CVS viene solitamente eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.,

Un test è migliore dell’altro?

Il principale vantaggio del CVS è che può essere fatto prima della gravidanza. E ‘ molto preciso nel rilevare anomalie genetiche. Ma non rileva alcune cose che l’amniocentesi fa. Questi includono:

• Difetti del tubo neurale (che coinvolgono la colonna vertebrale o il cervello).
• Difetti alla nascita.
• Incompatibilità Rh (quando la madre ha sangue Rh-negativo e il bambino ha sangue Rh-positivo).

L’amniocentesi potrebbe essere l’opzione migliore se:

• In precedenza hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale.,
• Tu o il tuo partner avete un difetto del tubo neurale.
• I risultati di altri test durante la gravidanza sono stati anormali. Questo potrebbe includere un test di screening del sangue fatto all’inizio della gravidanza.

Il CVS può essere migliore se lei e il medico desiderate conoscere i risultati del test durante il primo trimestre.

Cose da considerare

L’amniocentesi e il CV comportano alcuni piccoli rischi. Questi includono:

• Aborto spontaneo.
• Infezione o lesioni al bambino.
• Fuoriuscita di liquido amniotico.
• Sanguinamento vaginale.,

I rischi di CVS sono leggermente superiori rispetto all’amniocentesi. Il medico le parlerà dei rischi e dei benefici dell’amniocentesi e della CVS.

Domande per il medico

• Sono a maggior rischio di avere un bambino con difetti alla nascita o anomalie genetiche?
• Devo ottenere un’amniocentesi o un CVS?
• Quale sarebbe meglio per me?
• Qual è il rischio di aborto spontaneo per ogni procedura?
• Quali sono le complicazioni?
• La procedura farà male?
• Il sanguinamento è normale dopo la procedura?