talasemia jest dziedziczone (to znaczy, przekazywane z rodziców na dzieci przez geny) zaburzenia krwi spowodowane, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości białka zwanego hemoglobiną, ważną częścią czerwonych krwinek. Gdy nie ma wystarczającej ilości hemoglobiny, czerwone krwinki w organizmie nie działają prawidłowo i trwają krótsze okresy czasu, więc jest mniej zdrowych czerwonych krwinek podróżujących w krwiobiegu.
krwinki czerwone przenoszą tlen do wszystkich komórek ciała., Tlen jest rodzajem pożywienia, którego komórki używają do funkcjonowania. Gdy nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, nie ma również wystarczającej ilości tlenu dostarczonego do wszystkich innych komórek ciała, co może powodować, że osoba czuje się zmęczona, słaba lub duszność. Jest to stan zwany anemią. Osoby z talasemią mogą mieć łagodną lub ciężką niedokrwistość. Ciężka niedokrwistość może uszkodzić narządy i prowadzić do śmierci.
jakie są różne rodzaje talasemii?,
Kiedy mówimy o różnych „typach” talasemii, możemy mówić o jednej z dwóch rzeczy: specyficzna część hemoglobiny, która jest dotknięta (Zwykle albo „alfa” lub „beta”), lub nasilenie talasemii, który jest zauważany przez słowa takie jak cecha, nośnik, intermedia, lub major.
hemoglobina, która przenosi tlen do wszystkich komórek w organizmie, składa się z dwóch różnych części, zwanych alfa i beta. Gdy talasemia jest nazywany „alfa” lub „beta”, odnosi się to do części hemoglobiny, która nie jest wykonana., Jeśli albo część alfa lub beta nie jest wykonane, nie ma wystarczającej ilości elementów konstrukcyjnych, aby normalne ilości hemoglobiny. Niska Alfa nazywa talasemia Alfa. Niska beta nazywana jest talasemią beta.
Gdy słowa „cecha”, „minor”, ” intermedia „lub” major ” są używane, słowa te opisują, jak ciężka jest talasemia. Osoba, która ma cechę talasemii może nie mieć żadnych objawów w ogóle lub może mieć tylko łagodną anemię, podczas gdy osoba z talasemią major może mieć poważne objawy i może wymagać regularnych transfuzji krwi.,
w ten sam sposób, że cechy koloru włosów i struktury ciała są przekazywane z rodziców na dzieci, talasemia cechy są przekazywane z rodziców na dzieci. Rodzaj talasemii, że dana osoba zależy od tego, ile i jaki rodzaj cech talasemii osoba odziedziczyła, lub otrzymał od swoich rodziców. Na przykład, jeśli dana osoba otrzymuje cechę talasemii beta od ojca i innego od matki, będzie miał talasemia Beta major., Jeśli dana osoba otrzymała cechę talasemii Alfa od matki i normalnych części Alfa od ojca, miałaby cechę talasemii Alfa (zwany także talasemią Alfa mniejsze). Posiadanie talasemii cecha oznacza, że może nie mieć żadnych objawów, ale może przekazać tę cechę na swoje dzieci i zwiększyć ich ryzyko posiadania talasemii.
czasami thalassemias mają inne nazwy, jak Constant Spring, Cooley ' s Anemia, lub hemoglobina Bart hydrops fetalis., Nazwy te są specyficzne dla niektórych thalassemias – na przykład, niedokrwistość Cooley jest to samo, co talasemia Beta major.
Skąd mam wiedzieć, czy mam talasemię?
osoby z umiarkowanymi i ciężkimi postaciami talasemii zwykle dowiadują się o swoim stanie w dzieciństwie, ponieważ mają objawy ciężkiej niedokrwistości we wczesnym okresie życia. Ludzie z mniej ciężkich postaci talasemii może dowiedzieć się tylko dlatego, że mają objawy niedokrwistości, a może dlatego, że lekarz stwierdza niedokrwistość na rutynowe badania krwi lub badania wykonane z innego powodu.,
ponieważ thalassemias są dziedziczone, warunek czasami działa w rodzinach. Niektórzy ludzie dowiedzieć się o ich talasemii, ponieważ mają krewnych z podobnym stanie.
ludzie, którzy mają członków rodziny z niektórych części świata mają większe ryzyko posiadania talasemii. Cechy talasemii są bardziej powszechne u ludzi z krajów śródziemnomorskich, takich jak Grecja i Turcja, oraz u ludzi z Azji, Afryki i Bliskiego Wschodu., Jeśli masz niedokrwistość i masz również członków rodziny z tych obszarów, lekarz może zbadać krew dalej, aby dowiedzieć się, czy masz talasemię.
Czy mogę zapobiec talasemii?
ponieważ talasemia jest przekazywana z rodziców na dzieci, bardzo trudno jest zapobiec. Jednak, jeśli ty lub twój partner wie o członkach rodziny z talasemią, lub jeśli obaj mają członków rodziny z miejsc na świecie, gdzie talasemia jest powszechne, można porozmawiać z doradcą genetycznym (przejdź do: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal ikona), aby określić, jakie ryzyko byłoby przekazanie talasemii do swoich dzieci.
Leave a Reply