Thalassämie ist eine vererbte (dh von Eltern an Kinder über Gene weitergegeben) Blutkrankheit, die verursacht wird, wenn der Körper nicht genug von einem Protein namens Hämoglobin, einem wichtigen Teil der roten Blutkörperchen, macht. Wenn nicht genug Hämoglobin vorhanden ist, funktionieren die roten Blutkörperchen des Körpers nicht richtig und halten kürzere Zeiträume an, sodass weniger gesunde rote Blutkörperchen im Blutkreislauf wandern.
Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff zu allen Körperzellen., Sauerstoff ist eine Art Nahrung, mit der Zellen funktionieren. Wenn nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, wird auch nicht genügend Sauerstoff an alle anderen Körperzellen abgegeben, was dazu führen kann, dass sich eine Person müde, schwach oder kurzatmig fühlt. Dies ist ein Zustand, der Anämie genannt wird. Menschen mit Thalassämie können leichte oder schwere Anämie haben. Schwere Anämie kann Organe schädigen und zum Tod führen.
Was sind die verschiedenen Arten von Thalassämie?,
Wenn wir über verschiedene „Arten“ von Thalassämie sprechen, sprechen wir möglicherweise über eines von zwei Dingen: den spezifischen Teil des Hämoglobins, der betroffen ist (normalerweise entweder „Alpha“ oder „Beta“), oder die Schwere der Thalassämie, die durch Wörter wie Merkmal, Träger, Intermedia oder Major bemerkt wird.
Hämoglobin, das Sauerstoff zu allen Zellen im Körper transportiert, besteht aus zwei verschiedenen Teilen, Alpha und Beta genannt. Wenn Thalassämie „Alpha“ oder „Beta“ genannt wird, bezieht sich dies auf den Teil des Hämoglobins, der nicht hergestellt wird., Wenn entweder der Alpha-oder Beta-Teil nicht hergestellt wird, gibt es nicht genügend Bausteine, um normale Mengen an Hämoglobin herzustellen. Niedriges Alpha wird Alpha-Thalassämie genannt. Niedrige Beta wird Beta-Thalassämie genannt.
Wenn die Wörter „Merkmal“, „Moll“, „intermedia“ oder „major“ verwendet werden, beschreiben diese Wörter, wie schwer die Thalassämie ist. Eine Person mit Thalassämie-Merkmal hat möglicherweise überhaupt keine Symptome oder kann nur leichte Anämie haben, während eine Person mit Thalassämie major schwere Symptome haben kann und regelmäßige Bluttransfusionen benötigen kann.,
Auf die gleiche Weise, wie Merkmale für Haarfarbe und Körperstruktur von Eltern an Kinder weitergegeben werden, werden Thalassämie-Merkmale von Eltern an Kinder weitergegeben. Die Art der Thalassämie, die eine Person hat, hängt davon ab, wie viele und welche Art von Merkmalen für Thalassämie eine Person geerbt oder von ihren Eltern erhalten hat. Zum Beispiel, wenn eine Person ein Beta-Thalassämie-Merkmal von seinem Vater und ein anderes von seiner Mutter erhält, wird er Beta-Thalassämie Major haben., Wenn eine Person ein Alpha-Thalassämie-Merkmal von ihrer Mutter und die normalen Alpha-Teile von ihrem Vater erhielt, hätte sie ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (auch Alpha-Thalassämie-Minor genannt). Wenn Sie ein Thalassämie-Merkmal haben, haben Sie möglicherweise keine Symptome, aber Sie können dieses Merkmal an Ihre Kinder weitergeben und ihr Risiko für Thalassämie erhöhen.
Manchmal haben Thalassämien andere Namen, wie Konstanter Frühling, Cooley-Anämie oder Hämoglobin Bart hydrops fetalis., Diese Namen sind spezifisch für bestimmte Thalassämien – zum Beispiel, Cooley-Anämie ist die gleiche Sache wie Beta-Thalassämie Major.
Woher weiß ich, ob ich Thalassämie habe?
Menschen mit mittelschweren und schweren Thalassämie-Formen erfahren in der Regel im Kindesalter von ihrem Zustand, da sie früh im Leben Symptome einer schweren Anämie haben. Menschen mit weniger schweren Formen von Thalassämie können dies nur herausfinden, weil sie Symptome einer Anämie haben oder weil ein Arzt bei einem routinemäßigen Bluttest oder einem aus einem anderen Grund durchgeführten Test eine Anämie feststellt.,
Da Thalassämien vererbt werden, verläuft die Erkrankung manchmal in Familien. Einige Menschen erfahren von ihrer Thalassämie, weil sie Verwandte mit einer ähnlichen Erkrankung haben.
Menschen mit Familienmitgliedern aus bestimmten Teilen der Welt haben ein höheres Risiko für Thalassämie. Merkmale für Thalassämie treten häufiger bei Menschen aus Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei sowie bei Menschen aus Asien, Afrika und dem Nahen Osten auf., Wenn Sie an Anämie leiden und auch Familienmitglieder aus diesen Bereichen haben, kann Ihr Arzt Ihr Blut weiter untersuchen, um herauszufinden, ob Sie an Thalassämie leiden.
Kann ich Thalassämie vorbeugen?
Da Thalassämie von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird, ist es sehr schwer zu verhindern. Wenn Sie oder Ihr Partner jedoch Familienmitglieder mit Thalassämie kennen oder wenn Sie beide Familienmitglieder von Orten auf der Welt haben, an denen Thalassämie häufig vorkommt, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen (gehen Sie zu: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal Symbol), um festzustellen, wie hoch Ihr Risiko ist, Thalassämie an Ihre Kinder weiterzugeben.
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