Qu’est-ce que la thalassémie?

la thalassémie est un trouble sanguin héréditaire (c’est-à-dire transmis des parents aux enfants par des gènes) causé lorsque le corps ne fabrique pas suffisamment d’une protéine appelée hémoglobine, une partie importante des globules rouges. Quand il n’y a pas assez d’hémoglobine, les globules rouges du corps ne fonctionnent pas correctement et ils durent des périodes plus courtes, donc il y a moins de globules rouges sains voyageant dans la circulation sanguine.

les globules Rouges transportent l’oxygène vers toutes les cellules du corps., L’oxygène est une sorte de nourriture que les cellules utilisent pour fonctionner. Lorsqu’il n’y a pas assez de globules rouges sains, il n’y a pas non plus assez d’oxygène délivré à toutes les autres cellules du corps, ce qui peut provoquer une sensation de fatigue, de faiblesse ou d’essoufflement. C’est une maladie appelée anémie. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir une anémie légère ou sévère. Une anémie sévère peut endommager les organes et entraîner la mort.

Quels sont les différents types de thalassémie?,

lorsque nous parlons de différents « types” de thalassémie, nous pourrions parler de deux choses: la partie spécifique de l’hémoglobine qui est affectée (généralement soit « alpha” ou « bêta”), ou la gravité de la thalassémie, qui est notée par des mots comme trait, porteur, intermédiaire ou majeur.

L’hémoglobine, qui transporte l’oxygène vers toutes les cellules du corps, est composée de deux parties différentes, appelées alpha et bêta. Lorsque la thalassémie est appelée « alpha” ou « bêta », Cela fait référence à la partie de l’hémoglobine qui n’est pas fabriquée., Si la partie alpha ou bêta n’est pas faite, il n’y a pas assez de blocs de construction pour faire des quantités normales d’hémoglobine. Le faible alpha est appelé alpha thalassémie. La bêta faible est appelée bêta thalassémie.

lorsque les mots « trait”, « mineur”, « intermédiaire” ou « Majeur” sont utilisés, ces mots décrivent la gravité de la thalassémie. Une personne qui a un trait de thalassémie peut ne présenter aucun symptôme ou ne présenter qu’une anémie légère, tandis qu’une personne atteinte de thalassémie majeure peut présenter des symptômes graves et avoir besoin de transfusions sanguines régulières.,

de la même manière que les traits de la couleur des cheveux et de la structure corporelle sont transmis de parents à enfants, les traits de thalassémie sont transmis de parents à enfants. Le type de thalassémie qu’une personne a dépend du nombre et du type de traits de thalassémie qu’une personne a hérités ou reçus de ses parents. Par exemple, si une personne reçoit un trait de bêta-thalassémie de son père et un autre de sa mère, elle aura une bêta-thalassémie majeure., Si une personne recevait un trait alpha thalassémie de sa mère et les parties alpha normales de son père, elle aurait un trait alpha thalassémie (également appelé alpha thalassémie mineure). Avoir un trait de thalassémie signifie que vous ne pouvez pas avoir de symptômes, mais vous pourriez transmettre ce trait à vos enfants et augmenter leur risque de thalassémie.

parfois, les Thalassémies ont d’autres noms, comme le printemps Constant, L’anémie de Cooley ou l’hémoglobine Bart hydrops fetalis., Ces noms sont spécifiques à certaines Thalassémies-par exemple, L’anémie de Cooley est la même chose que la bêta-thalassémie majeure.

Comment savoir si je souffre de thalassémie?

les personnes atteintes de formes modérées et sévères de thalassémie découvrent généralement leur état dans l’enfance, car elles présentent des symptômes d’anémie sévère au début de leur vie. Les personnes atteintes de formes moins sévères de thalassémie ne peuvent le découvrir que parce qu’elles présentent des symptômes d’anémie, ou peut-être parce qu’un médecin constate une anémie lors d’un test sanguin de routine ou d’un test effectué pour une autre raison.,

parce que les Thalassémies sont héritées, la condition court parfois dans les familles. Certaines personnes découvrent leur thalassémie parce qu’elles ont des parents atteints d’une maladie similaire.

Les personnes qui ont des membres de la famille de certaines parties du monde ont un risque plus élevé de thalassémie. Les Traits de thalassémie sont plus fréquents chez les personnes des pays méditerranéens, comme la Grèce et la Turquie, et chez les personnes d’Asie, D’Afrique et du Moyen-Orient., Si vous souffrez d’anémie et que vous avez également des membres de votre famille de ces régions, votre médecin pourrait effectuer des tests sanguins plus approfondis pour déterminer si vous souffrez de thalassémie.

puis-je prévenir la thalassémie?

la thalassémie étant transmise des parents aux enfants, elle est très difficile à prévenir. Cependant, si vous ou votre partenaire connaissez des membres de votre famille atteints de thalassémie, ou si vous avez tous deux des membres de votre famille originaires d’endroits dans le monde où la thalassémie est fréquente, vous pouvez parler à un conseiller génétique (allez à: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal icon) pour déterminer quel serait votre risque de transmettre la thalassémie à vos enfants.