Thalassæmi er en arvelig (dvs, videregivet fra forældre til børn gennem generne), blod, lidelse opstår, når kroppen ikke gør nok af et protein kaldet hæmoglobin, en vigtig del af de røde blodlegemer. Når der ikke er nok hæmoglobin, fungerer kroppens røde blodlegemer ikke korrekt, og de varer kortere perioder, så der er færre sunde røde blodlegemer, der rejser i blodbanen.
røde blodlegemer bærer ilt til alle celler i kroppen., O .ygen er en slags mad, som celler bruger til at fungere. Når der ikke er nok sunde røde blodlegemer, leveres der heller ikke nok ilt til alle de andre celler i kroppen, hvilket kan få en person til at føle sig træt, svag eller åndenød. Dette er en tilstand kaldet anæmi. Personer med thalassæmi kan have mild eller alvorlig anæmi. Alvorlig anæmi kan skade organer og føre til døden.
Hvad er de forskellige typer thalassæmi?,
Når vi taler om forskellige “typer” af thalassæmi, vi kan være tale om en af to ting: den specifikke del af hæmoglobin, der er berørt (regel enten “alfa” eller “beta”), eller af sværhedsgraden af thalassæmi, som er kendt af ord som træk, luftfartsselskab, intermedia, eller større.
hæmoglobin, som bærer ilt til alle celler i kroppen, er lavet af to forskellige dele, kaldet alfa og beta. Når thalassæmi kaldes “alfa” eller “beta”, henviser dette til den del af hæmoglobin, der ikke fremstilles., Hvis enten alfa-eller beta-delen ikke er lavet, er der ikke nok byggesten til at lave normale mængder hæmoglobin. Lav alfa kaldes alfa thalassæmi. Lav beta kaldes beta thalassæmi.
når ordene “træk”, “mindre”, “intermedia” eller “større” bruges, beskriver disse ord, hvor alvorlig thalassemien er. En person, der har thalassemia træk kan ikke have nogen symptomer på alle eller kan have kun mild anæmi, mens en person med thalassemia major kan have alvorlige symptomer og kan have brug for regelmæssige blodtransfusioner.,
på samme måde som træk for hårfarve og kropsstruktur overføres fra forældre til børn, overføres thalassemia træk fra forældre til børn. Den type thalassæmi, som en person har, afhænger af hvor mange og hvilken type træk for thalassæmi en person har arvet eller modtaget fra deres forældre. For eksempel, hvis en person modtager en beta thalassemia træk fra sin far og en anden fra sin mor, han vil have beta thalassemia større., Hvis en person modtog en alfa-thalassemia-egenskab fra sin mor og de normale alfa-dele fra sin far, ville hun have alfa-thalassemia-egenskab (også kaldet alpha thalassemia minor). At have en thalassemia-egenskab betyder, at du muligvis ikke har nogen symptomer, men du kan muligvis videregive denne egenskab til dine børn og øge deres risiko for at få thalassæmi.
Nogle gange har thalassemias andre navne, som konstant forår, Cooley ‘ s anæmi eller hæmoglobin Bart hydrops fetalis., Disse navne er specifikke for visse thalassemias – for eksempel, Cooley ‘ s Anæmi er det samme som beta thalassemia større.
Hvordan ved jeg, om jeg har thalassæmi?
personer med moderate og svære former for thalassæmi finder normalt ud af deres tilstand i barndommen, da de har symptomer på alvorlig anæmi tidligt i livet. Personer med mindre alvorlige former for thalassæmi kan kun finde ud af, fordi de har symptomer på anæmi, eller måske fordi en læge finder anæmi på en rutinemæssig blodprøve eller en test udført af en anden grund.,
fordi thalassemias er arvet, løber tilstanden undertiden i familier. Nogle mennesker finder ud af deres thalassæmi, fordi de har slægtninge med en lignende tilstand.
mennesker, der har familiemedlemmer fra visse dele af verden, har en højere risiko for at få thalassæmi. Træk for thalassæmi er mere almindelige hos mennesker fra Middelhavslandene, som Grækenland og Tyrkiet, og hos mennesker fra Asien, Afrika og Mellemøsten., Hvis du har anæmi, og du også har familiemedlemmer fra disse områder, kan din læge muligvis teste dit blod yderligere for at finde ud af, om du har thalassæmi.
kan jeg forhindre thalassæmi?
fordi thalassæmi overføres fra forældre til børn, er det meget svært at forhindre. Men, hvis du eller din partner kender af familiemedlemmer med thalassæmi, eller hvis du både har familie medlemmer fra steder i verden, hvor thalassæmi er fælles, kan du tale med en genetisk rådgiver (gå til: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal ikon) for at afgøre, hvad din risiko, vil være af forbigående thalassæmi til dine børn.
Leave a Reply