thalassemie is een erfelijke (dat wil zeggen, doorgegeven van ouders op kinderen via genen) bloedstoornis veroorzaakt wanneer het lichaam niet genoeg van een eiwit genaamd hemoglobine, een belangrijk deel van rode bloedcellen. Als er niet genoeg hemoglobine is, functioneren de rode bloedcellen van het lichaam niet goed en gaan ze korter mee, zodat er minder gezonde rode bloedcellen in de bloedbaan reizen.
rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar alle cellen van het lichaam., Zuurstof is een soort voedsel dat cellen gebruiken om te functioneren. Wanneer er niet genoeg gezonde rode bloedcellen zijn, is er ook niet genoeg zuurstof geleverd aan alle andere cellen van het lichaam, waardoor een persoon zich moe, zwak of kortademig kan voelen. Dit is een aandoening die bloedarmoede wordt genoemd. Mensen met thalassemie kunnen milde of ernstige bloedarmoede hebben. Ernstige bloedarmoede kan schade aan organen en leiden tot de dood.
Wat zijn de verschillende soorten thalassemie?,
wanneer we praten over verschillende “soorten” thalassemie, kunnen we het hebben over een van twee dingen: het specifieke deel van hemoglobine dat wordt aangetast (meestal “alfa” of “beta”), of de ernst van thalassemie, die wordt opgemerkt door woorden als trait, carrier, intermedia, of major.
hemoglobine, dat zuurstof naar alle cellen in het lichaam transporteert, bestaat uit twee verschillende delen, alfa en bèta genaamd. Wanneer thalassemie “alfa” of “beta” wordt genoemd, verwijst dit naar het deel van hemoglobine dat niet wordt gemaakt., Als het alfa-of bèta-deel niet is gemaakt, zijn er niet genoeg bouwstenen om normale hoeveelheden hemoglobine te maken. Low alpha heet alpha thalassemie. Lage beta wordt beta thalassemie genoemd.
wanneer de woorden “trait, “” minor,” “intermedia,” of “major” worden gebruikt, beschrijven deze woorden hoe ernstig de thalassemie is. Een persoon die thalassemie eigenschap kan geen symptomen helemaal niet of kan slechts milde bloedarmoede hebben, terwijl een persoon met thalassemie major ernstige symptomen kan hebben en kan regelmatig bloedtransfusies nodig.,
op dezelfde manier dat eigenschappen voor haarkleur en lichaamsstructuur worden doorgegeven van ouders op kinderen, worden thalassemiekenmerken doorgegeven van ouders op kinderen. Het type thalassemie dat een persoon heeft hangt af van hoeveel en wat voor soort eigenschappen voor thalassemie een persoon heeft geërfd, of ontvangen van hun ouders. Bijvoorbeeld, als een persoon ontvangt een beta thalassemie eigenschap van zijn vader en een andere van zijn moeder, zal hij beta thalassemie major., Als een persoon een alpha thalassemie eigenschap van haar moeder en de normale Alfa delen van haar vader, zou ze alpha thalassemie eigenschap (ook wel alpha thalassemie minor). Het hebben van een thalassemie eigenschap betekent dat u misschien geen symptomen, maar je zou kunnen doorgeven aan uw kinderen en hun risico voor het hebben van thalassemie.soms hebben thalassemias andere namen, zoals Constant Spring, Cooley ‘ s bloedarmoede, of hemoglobine Bart hydrops foetalis., Deze namen zijn specifiek voor bepaalde thalassemias – bijvoorbeeld, Cooley ‘ s bloedarmoede is hetzelfde als beta thalassemie major.
hoe Weet ik of ik thalassemie heb?
mensen met matige en ernstige vormen van thalassemie komen meestal op de hoogte van hun toestand in de kindertijd, omdat ze al vroeg in hun leven symptomen van ernstige bloedarmoede hebben. Mensen met minder ernstige vormen van thalassemie kan alleen te weten komen omdat ze symptomen van bloedarmoede, of misschien omdat een arts bloedarmoede vindt op een routine bloedonderzoek of een test gedaan om een andere reden.,
omdat thalassemias worden geërfd, loopt de aandoening soms in families. Sommige mensen te weten komen over hun thalassemie omdat ze familieleden met een soortgelijke aandoening.
mensen met familieleden uit bepaalde delen van de wereld hebben een hoger risico op thalassemie. Eigenschappen voor thalassemie komen vaker voor bij mensen uit Mediterrane landen, zoals Griekenland en Turkije, en bij mensen uit Azië, Afrika en het Midden-Oosten., Als u bloedarmoede en je hebt ook familieleden uit deze gebieden, uw arts kan uw bloed verder te testen om uit te vinden of u thalassemie.
kan ik thalassemie voorkomen?
omdat thalassemie wordt doorgegeven van ouders op kinderen, is het zeer moeilijk te voorkomen. Als u of uw partner echter op de hoogte bent van familieleden met thalassemie, of als u beiden familieleden hebt van plaatsen in de wereld waar thalassemie vaak voorkomt, kunt u contact opnemen met een genetische adviseur (ga naar: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal icon) om te bepalen wat uw risico is van het doorgeven van thalassemie aan uw kinderen.
Leave a Reply