La talassemia è una malattia del sangue ereditata (cioè trasmessa dai genitori ai bambini attraverso i geni) causata quando il corpo non produce abbastanza di una proteina chiamata emoglobina, una parte importante dei globuli rossi. Quando non c’è abbastanza emoglobina, i globuli rossi del corpo non funzionano correttamente e durano periodi di tempo più brevi, quindi ci sono meno globuli rossi sani che viaggiano nel sangue.
I globuli rossi trasportano ossigeno a tutte le cellule del corpo., L’ossigeno è una sorta di cibo che le cellule usano per funzionare. Quando non ci sono abbastanza globuli rossi sani, non c’è anche abbastanza ossigeno consegnato a tutte le altre cellule del corpo, che può causare una persona a sentirsi stanco, debole o a corto di respiro. Questa è una condizione chiamata anemia. Le persone con talassemia possono avere anemia lieve o grave. L’anemia grave può danneggiare gli organi e portare alla morte.
Quali sono i diversi tipi di talassemia?,
Quando parliamo di diversi “tipi” di talassemia, potremmo parlare di una delle due cose: la parte specifica dell’emoglobina che è interessata (di solito “alfa” o “beta”), o la gravità della talassemia, che è nota da parole come tratto, vettore, intermedia o maggiore.
L’emoglobina, che trasporta l’ossigeno a tutte le cellule del corpo, è composta da due parti diverse, chiamate alfa e beta. Quando la talassemia è chiamata “alfa” o “beta”, questo si riferisce alla parte dell’emoglobina che non viene prodotta., Se la parte alfa o beta non è fatta, non ci sono abbastanza elementi costitutivi per produrre quantità normali di emoglobina. Il basso alfa è chiamato alfa talassemia. La beta bassa è chiamata beta talassemia.
Quando si usano le parole “tratto”, “minore”, “intermedia” o “maggiore”, queste parole descrivono quanto sia grave la talassemia. Una persona che ha tratto talassemia non può avere alcun sintomo a tutti o può avere solo lieve anemia, mentre una persona con talassemia maggiore può avere sintomi gravi e può avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari.,
Allo stesso modo in cui i tratti per il colore dei capelli e la struttura del corpo vengono trasmessi dai genitori ai bambini, i tratti della talassemia vengono passati dai genitori ai bambini. Il tipo di talassemia che una persona ha dipende da quanti e da quale tipo di tratti per la talassemia una persona ha ereditato o ricevuto dai genitori. Per esempio, se una persona riceve un tratto beta talassemia da suo padre e un altro da sua madre, avrà beta talassemia maggiore., Se una persona ha ricevuto un tratto alfa talassemia da sua madre e le parti alfa normali da suo padre, avrebbe tratto alfa talassemia (chiamato anche alfa talassemia minore). Avere un tratto di talassemia significa che potresti non avere alcun sintomo, ma potresti passare quel tratto ai tuoi figli e aumentare il loro rischio di avere talassemia.
A volte, le talassemie hanno altri nomi, come la primavera costante, l’anemia di Cooley o l’emoglobina Bart hydrops fetalis., Questi nomi sono specifici per alcune talassemie, ad esempio l’anemia di Cooley è la stessa cosa della beta talassemia major.
Come faccio a sapere se ho la talassemia?
Le persone con forme moderate e gravi di talassemia di solito scoprono la loro condizione durante l’infanzia, poiché hanno sintomi di grave anemia all’inizio della vita. Le persone con forme meno gravi di talassemia possono scoprire solo perché stanno avendo sintomi di anemia, o forse perché un medico trova anemia su un esame del sangue di routine o un test fatto per un altro motivo.,
Poiché le talassemie sono ereditate, la condizione a volte viene eseguita nelle famiglie. Alcune persone scoprono la loro talassemia perché hanno parenti con una condizione simile.
Le persone che hanno familiari provenienti da alcune parti del mondo hanno un rischio più elevato di avere talassemia. I tratti per la talassemia sono più comuni nelle persone provenienti dai paesi del Mediterraneo, come la Grecia e la Turchia, e nelle persone provenienti da Asia, Africa e Medio Oriente., Se si dispone di anemia e si hanno anche i membri della famiglia da queste aree, il medico potrebbe testare il sangue ulteriormente per scoprire se si dispone di talassemia.
Posso prevenire la talassemia?
Poiché la talassemia viene trasmessa dai genitori ai bambini, è molto difficile da prevenire. Tuttavia, se tu o il tuo partner conoscete membri della famiglia con talassemia, o se entrambi avete membri della famiglia provenienti da luoghi del mondo in cui la talassemia è comune, puoi parlare con un consulente genetico (vai a: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal icon) per determinare quale sarebbe il rischio di trasmettere la talassemia ai tuoi figli.
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