Thalassemia je dědičné (tj. předává z rodičů na děti prostřednictvím genů) poruchy krve způsobil když tělo nedává dostatek proteinu, který se nazývá hemoglobin je důležitou součástí červených krvinek. Když není dostatek hemoglobinu, červené krvinky těla nefungují správně a trvají kratší dobu, takže v krevním řečišti cestuje méně zdravých červených krvinek.
červené krvinky přenášejí kyslík do všech buněk těla., Kyslík je druh potravy, kterou buňky používají k fungování. Pokud není dostatek zdravých červených krvinek, není dostatek kyslíku dodaného do všech ostatních buněk těla, což může způsobit, že se člověk cítí unavený, slabý nebo krátký dech. Jedná se o stav zvaný anémie. Lidé s talasemií mohou mít mírnou nebo těžkou anémii. Těžká anémie může poškodit orgány a vést k smrti.
jaké jsou různé typy talasémie?,
Když budeme mluvit o různých „typů“ talasemie, možná mluvíme o jednu ze dvou věcí: zvláštní část hemoglobinu, která je ovlivněna (obvykle buď „alfa“ nebo „beta“), nebo závažnost talasemie, který je známý tím, že slova jako rys, dopravce, intermedia, nebo hlavní.
Hemoglobin, který přenáší kyslík do všech buněk v těle, je vyroben ze dvou různých částí, nazývaných alfa a beta. Když se thalassemie nazývá „alfa“ nebo „beta“, jedná se o část hemoglobinu, která se nevytváří., Pokud není provedena alfa nebo beta část, není dostatek stavebních bloků k vytvoření normálního množství hemoglobinu. Nízká alfa se nazývá alfa thalassemia. Nízká beta se nazývá beta thalassemie.
když se používají slova „rys“, „menší“, „intermedia“ nebo „hlavní“, tato slova popisují, jak závažná je talasemie. Osoba, která má vlastnost talasemie, nemusí mít vůbec žádné příznaky nebo může mít pouze mírnou anémii, zatímco osoba s talasemií major může mít závažné příznaky a může potřebovat pravidelné krevní transfuze.,
stejným způsobem, že vlastnosti pro barvu vlasů a strukturu těla jsou předávány od rodičů k dětem, thalassemia vlastnosti jsou předávány od rodičů k dětem. Typ talasemie, kterou má člověk, závisí na tom, kolik a jaký typ vlastností pro talasemii člověk zdědil nebo obdržel od svých rodičů. Například, pokud člověk obdrží beta thalassemia rys od svého otce a další od své matky, bude mít beta thalassemia major., Pokud osoba obdržela alfa-thalasémií vlastnost od své matky a normální alpha díly od svého otce, že by alfa-thalasémií vlastnost (také nazývané alfa thalassemia minor). S thalasémií vlastnost znamená, že nemusí mít žádné příznaky, ale může předat tuto vlohu na svým dětem a zvýšit jejich riziko vzniku chudokrevnosti.
někdy mají thalassemie jiná jména, jako je konstantní jaro, Cooleyho anémie nebo hemoglobin Bart hydrops fetalis., Tato jména jsou specifická pro určité thalassemie-například Cooleyova anémie je stejná jako beta thalassemia major.
Jak zjistím, zda mám thalassemii?
lidé se středně závažnými a těžkými formami talasemie se obvykle dozvědí o svém stavu v dětství, protože mají příznaky těžké anémie na počátku života. Lidé s méně těžké formy talasemie může pouze zjistit, protože jsou s příznaky anémie, nebo možná proto, že lékař zjistí, anémie na rutinní krevní test nebo test provádí z jiného důvodu.,
protože thalassemie jsou zděděny, stav někdy běží v rodinách. Někteří lidé se dozví o své talasémii, protože mají příbuzné s podobným stavem.
lidé, kteří mají členy rodiny z určitých částí světa, mají vyšší riziko talasémie. Znaky talasemie jsou častější u lidí ze Středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko, a u lidí z Asie, Afriky a Středního Východu., Pokud máte anémii a máte také členy rodiny z těchto oblastí, váš lékař může dále testovat vaši krev, aby zjistil, zda máte talasemii.
mohu zabránit talasémii?
vzhledem k tomu, že talasemie je předána rodičům dětem, je velmi těžké zabránit. Nicméně, pokud vy nebo váš partner ví, rodinných příslušníků s thalasémií, nebo pokud jste oba členy rodiny z míst na světě, kde thalassemia je běžné, můžete mluvit s genetická poradkyně (přejít na: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselorexternal ikona) určit, jaké riziko by být kolem thalassemia pro vaše děti.
Leave a Reply