choroby mitochondrialne

czym są mitochondria?

Mitochondria są „fabryką energii” naszego organizmu. W prawie każdej komórce w organizmie znajduje się kilka tysięcy mitochondriów. Ich zadaniem jest przetwarzanie tlenu i przekształcanie substancji z pokarmów, które spożywamy w energię. Mitochondria wytwarzają 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi do funkcjonowania.

czym są choroby mitochondrialne?,

choroby mitochondrialne to przewlekłe (długotrwałe), genetyczne, często dziedziczne zaburzenia, które występują, gdy mitochondria nie wytwarzają wystarczającej ilości energii, aby organizm mógł prawidłowo funkcjonować. (Dziedziczenie oznacza, że zaburzenie zostało przekazane z rodziców na dzieci.) Choroby mitochondrialne mogą być obecne przy urodzeniu, ale mogą również wystąpić w każdym wieku.

choroby mitochondrialne mogą dotyczyć prawie każdej części ciała, w tym komórek mózgu, nerwów, mięśni, nerek, serca, wątroby, oczu, uszu lub trzustki.,

zaburzenia czynności mitochondriów występują, gdy mitochondria nie działają tak dobrze, jak powinny z powodu innej choroby lub choroby. Wiele schorzeń może prowadzić do wtórnej dysfunkcji mitochondriów i wpływać na inne choroby, w tym chorobę Alzheimera, dystrofię mięśniową, chorobę Lou Gehriga, cukrzycę i raka. Osoby z wtórną dysfunkcją mitochondriów nie mają pierwotnej genetycznej choroby mitochondrialnej i nie muszą być zaniepokojeni trwającym rozwojem lub nasileniem objawów.

jak często występują choroby mitochondrialne?,

jedna na 5000 osób ma genetyczną chorobę mitochondrialną. Każdego roku około 1000 do 4000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z chorobą mitochondrialną. Z Liczby i rodzaju objawów i układów narządów zaangażowanych, choroby mitochondrialne są często mylone z innymi, bardziej powszechne, choroby.

co powoduje chorobę mitochondrialną?

u większości ludzi pierwotna choroba mitochondrialna jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona (przekazywana od rodziców na ich dzieci) na kilka sposobów.

aby zrozumieć typy dziedziczenia, warto dowiedzieć się więcej o genach i DNA., Geny są substancjami, które nadają nam nasze cechy, takie jak brązowe oczy lub niebieskie oczy. Geny zawierają DNA, które jest” blueprint”, który daje każdej osobie ich unikalny makijaż.

w normalnych warunkach dziecko dziedziczy geny w parach-jeden gen od matki i jeden od ojca. Dziecko z chorobą mitochondrialną nie otrzymuje normalnej pary genów od rodziców. Gen zmutował-co oznacza, że stał się wadliwy (zmieniony). Poznanie sposobu dziedziczenia choroby mitochondrialnej pomaga przewidzieć szansę przeniesienia choroby (s) na przyszłe dzieci.,

rodzaje dziedziczenia to:

• dziedziczenie autosomalne recesywne: to dziecko otrzymuje jedną zmutowaną kopię genu od każdego rodzica. Istnieje 25% szans, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
• dziedziczenie autosomalne dominujące: to dziecko otrzymuje jedną zmutowaną kopię genu od każdego z rodziców. Istnieje 50% szans, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
• dziedziczenie mitochondrialne: w tym unikalnym typie dziedziczenia mitochondria zawierają własne DNA., Tylko zaburzenia mitochondrialne spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA są dziedziczone wyłącznie od matek. Jeśli w ten sposób choroba mitochondrialna została odziedziczona, istnieje 100% szansa, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
• losowe mutacje: czasami geny rozwijają własną mutację, która nie jest dziedziczona po rodzicu.

jakie są objawy chorób mitochondrialnych?

objawy chorób mitochondrialnych zależą od tego, które komórki organizmu są dotknięte., Objawy u pacjentów mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, obejmować jeden lub więcej narządów i mogą wystąpić w każdym wieku. Nawet pacjenci z tej samej rodziny, którzy mają tę samą chorobę mitochondrialną, mogą mieć różnice w objawach, nasileniu i wieku wystąpienia (początku objawów).

objawy chorób mitochondrialnych mogą obejmować:

• słaby wzrost.
• osłabienie mięśni, ból mięśni, niskie napięcie mięśni, nietolerancja ćwiczeń.
• problemy ze wzrokiem i / lub słuchem.
• trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju, upośledzenie umysłowe.
• Autyzm, cechy autyzmu.,
• choroby serca, wątroby lub nerek.
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe, trudności w połykaniu, biegunka lub zaparcia, niewyjaśnione wymioty, skurcze, refluks.
• cukrzyca.
• zwiększone ryzyko infekcji.
• problemy neurologiczne, napady padaczkowe, migreny, udary.
• zaburzenia ruchu.
• problemy z tarczycą.
• problemy z oddychaniem.
• kwasica mleczanowa (nagromadzenie mleczanów).
• ,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews