Mitochondriální Onemocnění

co jsou mitochondrie?

mitochondrie jsou „továrnou na energii“ našeho těla. Několik tisíc mitochondrií je téměř v každé buňce v těle. Jejich úkolem je zpracovávat kyslík a přeměňovat látky z potravin, které jíme, na energii. Mitochondrie produkují 90% energie, kterou naše tělo potřebuje k fungování.

co jsou mitochondriální onemocnění?,

Mitochondriální onemocnění jsou chronické (dlouhodobé), genetické, často dědičných poruch, které se vyskytují, když mitochondrie nedokáží produkovat dostatek energie pro tělo správně fungovat. (Zděděné znamená, že porucha byla předána z rodičů na děti.) Mitochondriální onemocnění mohou být přítomna při narození, ale mohou se vyskytnout i v jakémkoli věku.

mitochondriální onemocnění mohou postihnout téměř jakoukoli část těla, včetně buněk mozku, nervů, svalů, ledvin, srdce, jater, očí, uší nebo pankreatu.,

mitochondriální dysfunkce nastává, když mitochondrie nefungují tak dobře, jak by měly kvůli jiné nemoci nebo stavu. Mnoho stavů může vést k sekundární mitochondriální dysfunkci a ovlivnit další nemoci, včetně Alzheimerovy choroby, svalové dystrofie, Lou Gehrigovy choroby, diabetu a rakoviny. Jedinci se sekundární mitochondriální dysfunkcí nemají primární genetické mitochondriální onemocnění a nemusí se obávat pokračujícího vývoje nebo zhoršení příznaků.

jak časté jsou mitochondriální onemocnění?,

jeden z 5000 jedinců má genetické mitochondriální onemocnění. Každý rok se ve Spojených státech narodí asi 1 000 až 4 000 dětí s mitochondriální chorobou. S počtem a typem příznaků a orgánových systémů jsou mitochondriální onemocnění často zaměňována za jiné, častější nemoci.

co způsobuje mitochondriální onemocnění?

u většiny lidí je primární mitochondriální onemocnění genetickým stavem, který lze zdědit (předávat rodičům svým dětem) několika způsoby.

Chcete-li porozumět typům dědičnosti, je užitečné se dozvědět více o genech a DNA., Geny jsou látky, které nám dávají naše vlastnosti, jako jsou hnědé oči nebo modré oči. Geny obsahují DNA, což je „plán“, který dává každému člověku jedinečný make-up.

za normálních okolností dítě dědí geny ve dvojicích – jeden gen od matky a jeden od otce. Dítě s mitochondriálním onemocněním nedostává od rodičů normální pár genů. Gen mutoval-což znamená, že se stal vadným (změněným). Učení způsobu, jakým bylo zděděno mitochondriální onemocnění, pomáhá předpovídat šanci na předání nemoci budoucím dětem.,

typy dědičnosti jsou:

• autosomálně recesivní dědičnost: toto dítě obdrží od každého rodiče jednu mutovanou kopii genu. Existuje 25% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
• autosomálně dominantní dědičnost: toto dítě obdrží jednu mutovanou kopii genu od kteréhokoli z rodičů. Existuje 50% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
• mitochondriální dědičnost: v tomto jedinečném typu dědičnosti obsahují mitochondrie vlastní DNA., Pouze mitochondriální poruchy způsobené mutacemi v mitochondriální DNA jsou výhradně zděděny od matek. Pokud je to způsob, jakým bylo mitochondriální onemocnění zděděno, existuje 100% šance, že každé dítě v rodině zdědí mitochondriální onemocnění.
• náhodné mutace: někdy geny vyvíjejí vlastní mutaci, která není zděděna od rodiče.

jaké jsou příznaky mitochondriálních onemocnění?

příznaky mitochondriálních onemocnění závisí na tom, které buňky těla jsou ovlivněny., Symptomy pacientů se mohou pohybovat od mírných po závažné, zahrnují jeden nebo více orgánů a mohou se objevit v jakémkoli věku. Dokonce i pacienti ve stejné rodině, kteří mají stejné mitochondriální onemocnění, mohou mít rozdíly v příznacích, závažnosti a věku nástupu (začátek příznaků).

příznaky mitochondriálních onemocnění mohou zahrnovat:

• špatný růst.
• svalová slabost, bolest svalů, nízký svalový tonus, nesnášenlivost cvičení.
• problémy se zrakem a / nebo sluchem.
• poruchy učení, zpoždění ve vývoji, mentální retardace.
• autismus, funkce podobné autismu.,
• onemocnění srdce, jater nebo ledvin.
• gastrointestinální poruchy, potíže s polykáním, průjem nebo zácpa, nevysvětlitelné zvracení, křeče, reflux.
• Diabetes.
• zvýšené riziko infekce.
• neurologické problémy, záchvaty, migrény, mrtvice.
• poruchy pohybu.
• problémy se štítnou žlázou.
• dýchací (dýchací) problémy.
• laktátová acidóza (nahromadění laktátu).
• demence.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews