Doenças Mitocondriais

o que são mitocôndrias?mitocôndrias são a “fábrica de energia” do nosso corpo. Vários milhares de mitocôndrias estão em quase todas as células do corpo. O seu trabalho é processar oxigénio e converter substâncias dos alimentos que consumimos em energia. As mitocôndrias produzem 90% da energia que o nosso corpo precisa para funcionar.quais são as doenças mitocondriais?,

as doenças mitocondriais são doenças crónicas (a longo prazo), genéticas, muitas vezes hereditárias, que ocorrem quando as mitocôndrias não produzem energia suficiente para o organismo funcionar adequadamente. (Herdado significa que a desordem foi passada de pais para filhos. As doenças mitocondriais podem estar presentes no nascimento, mas também podem ocorrer em qualquer idade.as doenças mitocondriais podem afectar quase qualquer parte do corpo, incluindo as células do cérebro, nervos, músculos, rins, coração, fígado, olhos, ouvidos ou pâncreas.,a disfunção mitocondrial ocorre quando as mitocôndrias não funcionam tão bem como deveriam devido a outra doença ou condição. Muitas condições podem levar à disfunção mitocondrial secundária e afetar outras doenças, incluindo doença de Alzheimer, distrofia muscular, doença de Lou Gehrig, diabetes e câncer. Indivíduos com disfunção mitocondrial secundária não têm doença mitocondrial genética primária e não precisam se preocupar com o desenvolvimento em curso ou agravamento dos sintomas.quão frequentes são as doenças mitocondriais?,um em cada 5000 indivíduos tem uma doença mitocondrial genética. Todos os anos, cerca de 1.000 a 4.000 crianças nos Estados Unidos nascem com uma doença mitocondrial. Com o número e tipo de sintomas e sistemas de órgãos envolvidos, as doenças mitocondriais são muitas vezes confundidas com outras doenças, mais comuns.o que causa a doença mitocondrial?

na maioria das pessoas, a doença mitocondrial primária é uma condição genética que pode ser herdada (passada dos pais para seus filhos) de várias maneiras.para entender os tipos de herança, é útil aprender mais sobre genes e DNA., Os Genes são substâncias que nos dão os nossos traços, tais como olhos castanhos ou olhos azuis. Os Genes contêm ADN, que é o” modelo ” que dá a cada pessoa a sua composição única.em circunstâncias normais, uma criança herda genes em pares – um gene da mãe e outro do Pai. Uma criança com uma doença mitocondrial não recebe um par normal de genes dos pais. O gene sofreu uma mutação – o que significa que se tornou defeituoso (alterado). Aprender a forma como uma doença mitocondrial foi herdada ajuda a prever a chance de passar a(s) doença (s) para as crianças futuras.,

tipos de herança são:

• herança recessiva autossómica: esta criança recebe uma cópia mutada de um gene de cada pai. Há uma probabilidade de 25% de cada criança da família herdar uma doença mitocondrial.
• herança dominante autossómica: esta criança recebe uma cópia mutante de um gene de qualquer dos progenitores. Há 50% de hipóteses de cada criança da família herdar uma doença mitocondrial.herança mitocondrial: neste tipo único de herança, as mitocôndrias contêm seu próprio DNA., Apenas as doenças mitocondriais causadas por mutações no ADN mitocondrial são herdadas exclusivamente das mães. Se esta é a forma como uma doença mitocondrial foi herdada, há 100% de chance de que cada criança na família vai herdar uma doença mitocondrial.mutações aleatórias: por vezes, os genes desenvolvem uma mutação própria que não é herdada de um progenitor.quais são os sintomas das doenças mitocondriais?os sintomas das doenças mitocondriais dependem das células do organismo afectadas., Os sintomas dos pacientes podem variar de leve a grave, envolvem um ou mais órgãos e podem ocorrer em qualquer idade. Mesmo os pacientes da mesma família que têm a mesma doença mitocondrial podem ter diferenças nos sintomas, gravidade e idade de Início (Início dos sintomas).os sintomas de doenças mitocondriais podem incluir:
  • crescimento fraco.fraqueza muscular, dor muscular, baixo tónus muscular, intolerância ao exercício.problemas de visão e / ou audição.deficiências de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento, atraso mental.autismo, características autistas.,doenças cardíacas, hepáticas ou renais.doenças gastrointestinais, dificuldade em engolir, diarreia ou obstipação, vómitos inexplicáveis, cãibras, refluxo.Diabetes.aumento do risco de infecção.problemas neurológicos, convulsões, enxaquecas, AVC.perturbações do movimento.problemas da tiróide.problemas respiratórios.acidose láctica (acumulação de lactato).demência.,
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