mitokondriella sjukdomar

vad är mitokondrier?

mitokondrier är ”energifabriken” i vår kropp. Flera tusen mitokondrier finns i nästan varje cell i kroppen. Deras jobb är att bearbeta syre och omvandla ämnen från de livsmedel vi äter till energi. Mitokondrier producerar 90% av den energi som vår kropp behöver fungera.

Vad är mitokondriella sjukdomar?,

mitokondriella sjukdomar är kroniska (långsiktiga), genetiska, ofta ärftliga störningar som uppstår när mitokondrier misslyckas med att producera tillräckligt med energi för att kroppen ska fungera ordentligt. (Ärvt betyder att sjukdomen vidarebefordrades från föräldrar till barn.) Mitokondriella sjukdomar kan vara närvarande vid födseln, men kan också förekomma i alla åldrar.

mitokondriella sjukdomar kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst, inklusive hjärnans celler, nerver, muskler, njurar, hjärta, lever, ögon, öron eller bukspottkörtel.,

mitokondriell dysfunktion uppstår när mitokondrierna inte fungerar så bra som de borde på grund av en annan sjukdom eller tillstånd. Många tillstånd kan leda till sekundär mitokondriell dysfunktion och påverka andra sjukdomar, inklusive Alzheimers sjukdom, muskeldystrofi, Lou Gehrigs sjukdom, diabetes och cancer. Individer med sekundär mitokondriell dysfunktion har inte primär genetisk mitokondriell sjukdom och behöver inte vara oroade över den pågående utvecklingen eller försämringen av symtom.

hur vanligt är mitokondriella sjukdomar?,

en av 5000 individer har en genetisk mitokondriell sjukdom. Varje år föds cirka 1 000 till 4 000 barn i USA med en mitokondriell sjukdom. Med antalet och typen av symtom och organsystem som är involverade, misstas mitokondriella sjukdomar ofta för andra, vanligare sjukdomar.

Vad orsakar mitokondriell sjukdom?

i de flesta människor är primär mitokondriell sjukdom ett genetiskt tillstånd som kan ärvas (överföras från föräldrar till sina barn) på flera sätt.

för att förstå arvsformer är det bra att lära sig mer om gener och DNA., Gener är ämnen som ger oss våra egenskaper, såsom bruna ögon eller blå ögon. Gener innehåller DNA, vilket är” blueprint ” som ger varje person sin unika smink.

under normala omständigheter ärver ett barn gener i par-en gen från modern och en från fadern. Ett barn med mitokondriell sjukdom får inte ett normalt par gener från föräldrarna. Genen har muterat-vilket betyder att den har blivit defekt (ändrad). Att lära sig hur en mitokondriell sjukdom har ärvts hjälper till att förutsäga chansen att överföra sjukdomen till framtida barn.,

Arvsformer är:

• autosomalt recessivt arv: detta barn får en muterad kopia av en gen från varje förälder. Det finns en 25% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
• autosomalt dominant arv: detta barn får en muterad kopia av en gen från endera föräldern. Det finns en 50% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
• mitokondriellt arv: i denna unika typ av arv innehåller mitokondrierna sitt eget DNA., Endast mitokondriella störningar orsakade av mutationer i mitokondriellt DNA ärvs uteslutande från mödrar. Om detta är sättet en mitokondriell sjukdom ärvs, finns det en 100% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
• slumpmässiga mutationer: ibland utvecklar gener en mutation av sina egna som inte ärvs från en förälder.

vilka är symtomen på mitokondriella sjukdomar?

symtom på mitokondriella sjukdomar beror på vilka celler i kroppen som påverkas., Patienternas symtom kan variera från mild till svår, involvera ett eller flera organ och kan förekomma i alla åldrar. Även patienter inom samma familj som har samma mitokondriella sjukdom kan ha skillnader i symtom, svårighetsgrad och ålder av uppkomsten (början av symtom).

symtom på mitokondriella sjukdomar kan innefatta:

• dålig tillväxt.
• muskelsvaghet, muskelsmärta, låg muskelton, träningsintolerans.
• syn-och / eller hörselproblem.
• inlärningssvårigheter, förseningar i utveckling, mental retardation.
• Autism, autism-liknande funktioner.,
• hjärt -, lever-eller njursjukdomar.
• gastrointestinala störningar, sväljningssvårigheter, diarré eller förstoppning, oförklarlig kräkningar, kramper, återflöde.
• Diabetes.
• ökad risk för infektion.
• neurologiska problem, anfall, migrän, stroke.
• rörelsestörningar.
• sköldkörtelproblem.
• andningsproblem.
• mjölksyraacidos (en uppbyggnad av laktat).
• demens.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews