미토콘드리아 질병

미토콘드리아 란 무엇입니까?

미토콘드리아는 우리 몸의”에너지 공장”입니다. 수천 개의 미토콘드리아가 신체의 거의 모든 세포에 있습니다. 그들의 일은 산소를 처리하고 우리가 먹는 음식에서 나오는 물질을 에너지로 전환시키는 것입니다. 미토콘드리아는 우리 몸이 기능하는 데 필요한 에너지의 90%를 생산합니다.

미토콘드리아 질병이란 무엇입니까?,

미토콘드리아의 질병은 만성(long-term),유전,자주 상속 장애 발생하는 경우 미토콘드리아 실패를 생산하는 충분한 에너지를 위해 몸을 제대로 작동합니다. (상속 된 것은 장애가 부모로부터 자녀에게 전달되었음을 의미합니다.)미토콘드리아 질병은 출생시 존재할 수 있지만 모든 연령대에서 발생할 수도 있습니다.

미토콘드리아 질병에 영향을 미칠 수 있는 거의 모든 신체의 일부를 포함하여 세포의 뇌신경,근육,신장,heart,liver,눈,귀,또는 췌장에 있습니다.,

미토콘드리아 기능 장애는 다른 질병이나 상태로 인해 미토콘드리아가해야 할만큼 잘 작동하지 않을 때 발생합니다. 많은 조건에 이어질 수 있는 보조 미토콘드리아 기능 장애에 영향을 미칠 다른 질병을 포함한 Alzheimer 의 질병,근이영양증,루게릭병,당뇨병과 암. 개인 보조 미토콘드리아 기능 장애가 있지 않은 기본 유전 미토콘드리아 병 및 필요가 없는 것에 대해 우려하고 지속적으로 개발하거나 증상의 악화.

미토콘드리아 질병은 얼마나 흔합니까?,

5,000 명 중 1 명은 유전 적 미토콘드리아 질환이 있습니다. 매년 미국에서 약 1,000~4,000 명의 어린이가 미토콘드리아 질병으로 태어납니다. 관련된 증상 및 장기 시스템의 수와 유형으로 미토콘드리아 질병은 종종 다른보다 일반적인 질병으로 오인됩니다.

미토콘드리아 질병의 원인은 무엇입니까?

에서 대부분의 사람들,기본 미토콘드리아의 질병이 유전자 조건 수 있는 상속(에서 전달하는 부모들의 아이들)여러 가지 방법이 있다.상속 유형을 이해하려면 유전자와 DNA 에 대해 더 많이 배우는 것이 도움이됩니다., 유전자는 우리에게 갈색 눈이나 파란 눈과 같은 우리의 특성을주는 물질입니다. 유전자에는 각 사람에게 고유 한 메이크업을 제공하는”청사진”인 DNA 가 포함되어 있습니다.

정상적인 상황에서,아이는 한 쌍의 유전자를 상속받습니다-어머니로부터 한 유전자와 아버지로부터 한 유전자. 미토콘드리아 질환을 가진 아이는 부모로부터 정상적인 유전자 쌍을받지 못합니다. 유전자가 돌연변이를 일으켰다는 것은 결함이 있음을 의미합니다(변경됨). 미토콘드리아 질병이 유전 된 방식을 배우는 것은 미래의 어린이에게 질병(들)을 전달할 기회를 예측하는 데 도움이됩니다.,

상속의 종류는 다음과 같습니다.

• Autosomal 열성 상속:이 아이를 받는 하나의 돌연변이 유전자의 복사에서 각각의 부모입니다. 가족의 각 어린이가 미토콘드리아 질병을 상속받을 확률은 25%입니다.
• 상 염색체 우성 상속:이 아이는 어느 부모로부터 유전자의 돌연변이 된 사본 하나를받습니다. 가족의 각 어린이가 미토콘드리아 질병을 상속받을 확률은 50%입니다.
• 미토콘드리아 상속:이 독특한 유형의 상속에서 미토콘드리아는 자신의 DNA 를 포함합니다., 미토콘드리아 DNA 의 돌연변이로 인한 미토콘드리아 장애 만이 독점적으로 어머니로부터 유전됩니다. 이것이 미토콘드리아 질병이 유전 된 방법이라면,가족의 각 어린이가 미토콘드리아 질병을 상속받을 확률은 100%입니다.
• 무작위 돌연변이:때때로 유전자는 부모로부터 유전되지 않는 자신의 돌연변이를 개발합니다.

미토콘드리아 질병의 증상은 무엇입니까?

미토콘드리아 질병의 증상은 신체의 어느 세포가 영향을 받는지에 달려 있습니다., 환자의 증상은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며 하나 이상의 장기를 포함하며 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 심지어 환자에서 같은 가족들이 동일한 미토콘드리아 질병이 있을 수 있는 차이에서,증상이 심각하고 시대의 개시(시작의 증상).미토콘드리아 질병의 증상은 다음과 같을 수 있습니다:

• 가난한 성장.
• 근육 약화,근육통,낮은 근육 운동을 편협 있습니다.
• 시력 및/또는 청력 문제.
• 학습 장애,발달 지연,정신 지체.
• 자폐증,자폐증과 같은 특징.,
• 심장,간 또는 신장 질환.
• 위장 장애,삼키고 어려움,설사 또는 변비,설명할 수 없는 구토,경련,역류 등이 있습니다.<리>당뇨병.
• 감염 위험 증가.
• 신경 학적 문제,발작,편두통,뇌졸중.
• 운동 장애.
• 갑상선 문제.
• 호흡(호흡)문제.젖산 산증(젖산 축적).<리>치매.,

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