Mitokondrie Sygdomme

Hvad er mitokondrier?

mitokondrier er “energifabrikken” i vores krop. Flere tusinde mitokondrier er i næsten alle celler i kroppen. Deres job er at forarbejde ilt og omdanne stoffer fra de fødevarer, vi spiser, til energi. Mitokondrier producerer 90% af den energi, vores krop har brug for for at fungere.

Hvad er mitokondrie sygdomme?,

mitokondrielle sygdomme er kroniske (langvarige), genetiske, ofte arvelige lidelser, der opstår, når mitokondrier ikke producerer nok energi til, at kroppen fungerer korrekt. (Arvet betyder, at lidelsen blev videregivet fra forældre til børn.) Mitokondrielle sygdomme kan være til stede ved fødslen, men kan også forekomme i alle aldre.

mitokondrielle sygdomme kan påvirke næsten enhver del af kroppen, herunder hjerneceller, nerver, muskler, nyrer, hjerte, lever, øjne, ører eller bugspytkirtel.,

mitokondriel dysfunktion opstår, når mitokondrierne ikke virker så godt, som de burde på grund af en anden sygdom eller tilstand. Mange forhold kan føre til sekundær mitokondriel dysfunktion og påvirke andre sygdomme, herunder Alzheimers sygdom, muskelsvind, Lou Gehrig ‘ s sygdom, diabetes og kræft. Personer med sekundær mitokondriel dysfunktion har ikke primær genetisk mitokondriel sygdom og behøver ikke at være bekymret over den igangværende udvikling eller forværring af symptomer.

hvor almindelige er mitokondrielle sygdomme?,

en ud af 5.000 individer har en genetisk mitokondriel sygdom. Hvert år fødes omkring 1.000 til 4.000 børn i USA med en mitokondriel sygdom. Med antallet og typen af involverede symptomer og organsystemer forveksles mitokondrielle sygdomme ofte med andre, mere almindelige sygdomme.

Hvad forårsager mitokondriel sygdom?

i de fleste mennesker er primær mitokondriel sygdom en genetisk tilstand, der kan arves (overføres fra forældre til deres børn) på flere måder.

for at forstå arvstyper er det nyttigt at lære mere om gener og DNA., Gener er stoffer, der giver os vores træk, såsom brune øjne eller blå øjne. Gener indeholder DNA, som er “blueprint”, der giver hver person deres unikke makeup.

under normale omstændigheder arver et barn gener i par-et gen fra moderen og et fra faderen. Et barn med en mitokondriel sygdom modtager ikke et normalt par gener fra forældrene. Genet har muteret – hvilket betyder, at det er blevet defekt (ændret). At lære, hvordan en mitokondriel sygdom er blevet arvet, hjælper med at forudsige chancen for at overføre sygdommen / sygdommene til fremtidige børn.,

Arvstyper er:

• Autosomal recessiv arv: Dette barn modtager en muteret kopi af et gen fra hver forælder. Der er en 25% chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
• Autosomal dominant Arv: Dette barn modtager en muteret kopi af et gen fra begge forældre. Der er en 50% chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
• mitokondriel arv: i denne unikke arvstype indeholder mitokondrierne deres eget DNA., Kun mitokondrielle lidelser forårsaget af mutationer i mitokondrielt DNA er udelukkende arvet fra mødre. Hvis dette er den måde, en mitokondriel sygdom blev arvet på, er der en 100% chance for, at hvert barn i familien vil arve en mitokondriel sygdom.
• tilfældige mutationer: nogle gange udvikler gener en egen mutation, der ikke er arvet fra en forælder.

Hvad er symptomerne på mitokondrielle sygdomme?

symptomer på mitokondrielle sygdomme afhænger af hvilke celler i kroppen der påvirkes., Patienternes symptomer kan variere fra mild til svær, involvere et eller flere organer og kan forekomme i alle aldre. Selv patienter inden for den samme familie, der har den samme mitokondrielle sygdom, kan have forskelle i symptomer, sværhedsgrad og alder (symptomstart).

symptomer på mitokondrielle sygdomme kan omfatte:

• dårlig vækst.
• muskelsvaghed, muskelsmerter, lav muskel tone, motion intolerance.
• syns-og / eller høreproblemer.
• indlæringsvanskeligheder, forsinkelser i udvikling, mental retardering.
• autisme, autisme – lignende funktioner.,
• hjerte -, lever-eller nyresygdomme.
• gastrointestinale lidelser, synkebesvær, diarr.eller forstoppelse, uforklarlig opkastning, kramper, tilbagesvaling.
• Diabetes.
• øget risiko for infektion.
• neurologiske problemer, anfald, migræne, slagtilfælde.
• bevægelsesforstyrrelser.
• problemer med skjoldbruskkirtlen.
• åndedrætsbesvær.
• lactacidose (en ophobning af laktat).
• demens.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews