Mitokondrie Sykdommer

Hva er mitokondriene?

Mitokondriene er «energi fabrikk» i kroppen vår. Flere tusen mitokondrier finnes i nesten hver eneste celle i kroppen. Deres jobb er å behandle oksygen og konvertere stoffer fra maten vi spiser til energi. Mitokondriene produsere 90% av energien som kroppen vår trenger for å fungere.

Hva er mitokondrie sykdommer?,

Mitokondrie sykdommer er kronisk (langsiktig), genetiske, ofte arvet lidelser som oppstår når mitokondriene ikke klarer å produsere nok energi for kroppen å fungere skikkelig. (Arvet betyr at sykdommen ble overført fra foreldre til barn.) Mitokondrie sykdommer kan være til stede ved fødselen, men kan også oppstå i alle aldre.

Mitokondrie sykdommer kan påvirke nesten alle deler av kroppen, inkludert celler i hjernen, nerver, muskler, nyrer, hjerte, lever, øyne, ører eller bukspyttkjertel.,

Mitokondrie dysfunksjon oppstår når mitokondriene ikke fungerer så bra som de skal på grunn av en annen sykdom eller tilstand. Mange forhold kan føre til sekundær mitokondrie dysfunksjon og påvirke andre sykdommer, inkludert Alzheimers sykdom, muskeldystrofi, Lou gehrigs sykdom, diabetes og kreft. Personer med videregående mitokondrie dysfunksjon ikke har primær genetisk mitokondrie sykdom, og ikke trenger å være bekymret for den pågående utvikling eller forverring av symptomer.

Hvor vanlig er mitokondrie sykdommer?,

En 5000 individer har en genetisk mitokondrie sykdom. Hvert år, rundt 1000 til 4000 barn i Usa er født med en mitokondrie sykdom. Med antall og type symptomer og organsystemer som er involvert, mitokondrie sykdommer er ofte forvekslet med andre, mer vanlige sykdommer.

Hva er årsaken til mitokondrie sykdom?

I de fleste mennesker, primær mitokondrie sykdom er en genetisk tilstand som kan være arvelig (overført fra foreldre til sine barn) på flere måter.

for Å forstå arv typer, er det nyttig å lære mer om gener og DNA., Gener er stoffer som kan gi oss vårt trekk, for eksempel brune øyne eller blå øyne. Genene inneholder DNA, som er «blueprint» som gir hver person sin unike makeup.

Under normale omstendigheter, et barn arver gener i par-ett gen fra mor og ett fra far. Et barn med en mitokondrie sykdom IKKE mottar en normal par av gener fra foreldrene. Genet har mutert – noe som betyr at det har blitt defekt (endret). Læring måten en mitokondrie sykdom har vært arvet bidrar til å forutsi sjansen for overføring av sykdom(s) til fremtidige barn.,

Arv typer er:

• Autosomal recessiv arv: Dette barnet mottar en mutert kopi av et gen fra hver av foreldrene. Det er en 25% sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondrie sykdom.
• Autosomal dominant arv: Dette barnet mottar en mutert kopi av et gen fra begge foreldre. Det er en 50% sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondrie sykdom.
• Mitokondrie arv: I dette unike type av arv, mitokondriene inneholder sitt eget DNA., Bare mitokondrie lidelser forårsaket av mutasjoner i mitokondrie-DNA, er utelukkende arvet fra mødre. Hvis dette er måten en mitokondrie sykdommen var arvelig, det er en 100% sjanse for at hvert barn i familien vil arve en mitokondrie sykdom.
• Tilfeldige mutasjoner: noen Ganger gener utvikle en mutasjon av sine egne som ikke er nedarvet fra en av foreldrene.

Hva er symptomene på mitokondrie sykdommer?

Symptomene på mitokondrie sykdommer avhenge av hvilke celler i kroppen påvirkes., Pasientenes symptomer kan variere fra mild til alvorlig, omfatte ett eller flere organer, og kan oppstå i alle aldre. Selv pasienter innen samme familie som har samme mitokondrie sykdom kan ha forskjeller i symptomer, alvorlighetsgrad og debutalder (start av symptomer).

Symptomene på mitokondrie sykdommer kan være:

• Dårlig vekst.
• muskelsvakhet, muskel smerter, lav muskeltonus, trening intoleranse.
• Syn og/eller hørsel problemer.
• lærevansker, forsinket utvikling, mental retardasjon.
• Autisme, autisme-lignende funksjoner.,
• Hjerte -, lever-eller nyresykdommer.
• Gastrointestinale lidelser, svelgevansker, diaré eller forstoppelse, uforklarlig oppkast, kramper, reflux.
• Diabetes.
• Økt risiko for infeksjon.
• Nevrologiske problemer, kramper, migrene, slag.
• bevegelsesforstyrrelser.
• Skjoldbrusk problemer.
• Respiratorisk (pusting) problemer.
• melkesyreacidose (en opphoping av laktat).
• Demens.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews