producătoare de Energie mitocondriile din celulele umane.
Ce sunt mitocondriile?
mitocondriile sunt „fabrica de energie” a corpului nostru. Câteva mii de mitocondrii sunt în aproape fiecare celulă din corp. Treaba lor este să proceseze oxigenul și să transforme substanțele din alimentele pe care le consumăm în energie. Mitocondriile produc 90% din energia de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa.
care sunt bolile mitocondriale?,bolile mitocondriale sunt tulburări cronice (pe termen lung), genetice, adesea moștenite, care apar atunci când mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru ca organismul să funcționeze corect. (Moștenit înseamnă că tulburarea a fost transmisă de la părinți la copii.) Bolile mitocondriale pot fi prezente la naștere, dar pot apărea și la orice vârstă.bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte a corpului, inclusiv celulele creierului, nervilor, mușchilor, rinichilor, inimii, ficatului, ochilor, urechilor sau pancreasului.,disfuncția mitocondrială apare atunci când mitocondriile nu funcționează la fel de bine cum ar trebui din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Multe afecțiuni pot duce la disfuncții mitocondriale secundare și pot afecta alte boli, inclusiv boala Alzheimer, distrofia musculară, boala Lou Gehrig, diabetul și cancerul. Persoanele cu disfuncție mitocondrială secundară nu au boală mitocondrială genetică primară și nu trebuie să fie preocupate de dezvoltarea continuă sau de agravarea simptomelor.
cât de frecvente sunt bolile mitocondriale?,unul din 5000 de indivizi are o boală mitocondrială genetică. În fiecare an, aproximativ 1.000 până la 4.000 de copii din Statele Unite se nasc cu o boală mitocondrială. Cu numărul și tipul de simptome și sisteme de organe implicate, bolile mitocondriale sunt adesea confundate cu alte boli mai frecvente.
ce cauzează boala mitocondrială?la majoritatea oamenilor, boala mitocondrială primară este o afecțiune genetică care poate fi moștenită (transmisă de la părinți la copiii lor) în mai multe moduri.pentru a înțelege tipurile de moștenire, este util să aflați mai multe despre gene și ADN., Genele sunt substanțe care ne dau trăsăturile noastre, cum ar fi ochii căprui sau ochii albaștri. Genele conțin ADN, care este „modelul” care oferă fiecărei persoane machiajul lor unic.în condiții normale, un copil moștenește gene în perechi – o genă de la mamă și una de la tată. Un copil cu o boală mitocondrială nu primește o pereche normală de gene de la părinți. Gena a suferit mutații-ceea ce înseamnă că a devenit defectă (schimbată). Învățarea modului în care o boală mitocondrială a fost moștenită ajută la prezicerea șansei de a transmite boala(bolile) viitorilor copii.,
tipurile de moștenire sunt:
moștenire autosomală recesivă: acest copil primește o copie mutantă a unei gene de la fiecare părinte. Există o șansă de 25% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.
moștenire autosomală dominantă: acest copil primește o copie mutantă a unei gene de la oricare dintre părinți. Există o șansă de 50% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.moștenirea mitocondrială: în acest tip unic de moștenire, mitocondriile conțin propriul ADN., Numai tulburările mitocondriale cauzate de mutații în ADN-ul mitocondrial sunt moștenite exclusiv de la mame. Dacă acesta este modul în care a fost moștenită o boală mitocondrială, există o șansă de 100% ca fiecare copil din familie să moștenească o boală mitocondrială.
mutații aleatorii: uneori genele dezvoltă o mutație proprie care nu este moștenită de la un părinte.
care sunt simptomele bolilor mitocondriale?simptomele bolilor mitocondriale depind de celulele corpului afectate., Simptomele pacienților pot varia de la ușoare până la severe, implică unul sau mai multe organe și pot apărea la orice vârstă. Chiar și pacienții din aceeași familie care au aceeași boală mitocondrială pot avea diferențe în ceea ce privește simptomele, severitatea și vârsta de debut (începutul simptomelor).simptomele bolilor mitocondriale pot include:
dizabilități de învățare, întârzieri în dezvoltare, retard mintal.
Autism, caracteristici asemănătoare autismului.,
boli de inimă, ficat sau rinichi.tulburări gastro-intestinale, dificultăți de înghițire, diaree sau constipație, vărsături inexplicabile, crampe, reflux.
diabet.
risc crescut de infecție.
probleme neurologice, convulsii, migrene, accidente vasculare cerebrale.
tulburări de mișcare.
probleme tiroidiene.
probleme respiratorii (respirație).
acidoză lactică (o acumulare de lactat).
demență.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print
Get useful, helpful and relevant health + wellness information
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politica
Leave a Reply