Mitochondriale Erkrankungen

Was sind Mitochondrien?

Mitochondrien sind die „Energiefabrik“ unseres Körpers. Mehrere tausend Mitochondrien befinden sich in fast jeder Zelle des Körpers. Ihre Aufgabe ist es, Sauerstoff zu verarbeiten und Substanzen aus den Nahrungsmitteln, die wir essen, in Energie umzuwandeln. Mitochondrien produzieren 90% der Energie, die unser Körper benötigt, um zu funktionieren.

Was sind mitochondriale Erkrankungen?,

Mitochondriale Erkrankungen sind chronische (langfristige), genetische, oft vererbte Störungen, die auftreten, wenn Mitochondrien nicht genügend Energie produzieren, damit der Körper richtig funktioniert. (Vererbt bedeutet, dass die Störung von den Eltern an Kinder weitergegeben wurde.) Mitochondriale Erkrankungen können bei der Geburt auftreten, können aber auch in jedem Alter auftreten.

Mitochondriale Erkrankungen können fast jeden Körperteil betreffen, einschließlich der Zellen von Gehirn, Nerven, Muskeln, Nieren, Herz, Leber, Augen, Ohren oder Bauchspeicheldrüse.,

Mitochondriale Dysfunktion tritt auf, wenn die Mitochondrien aufgrund einer anderen Krankheit oder Erkrankung nicht so gut funktionieren, wie sie sollten. Viele Zustände können zu sekundärer mitochondrialer Dysfunktion führen und andere Krankheiten betreffen, einschließlich Alzheimer, Muskeldystrophie, Lou-Gehrig-Krankheit, Diabetes und Krebs. Personen mit sekundärer mitochondrialer Dysfunktion haben keine primäre genetische mitochondriale Erkrankung und müssen sich keine Sorgen über die fortschreitende Entwicklung oder Verschlechterung der Symptome machen.

Wie häufig sind mitochondriale Erkrankungen?,

Jeder fünfte Mensch hat eine genetische mitochondriale Erkrankung. Jedes Jahr werden in den USA etwa 1,000 bis 4,000 Kinder mit einer mitochondrialen Erkrankung geboren. Mit der Anzahl und Art der Symptome und Organsysteme werden mitochondriale Erkrankungen oft mit anderen, häufigeren Krankheiten verwechselt.

Was verursacht mitochondriale Krankheit?

Bei den meisten Menschen ist die primäre mitochondriale Erkrankung eine genetische Erkrankung, die auf verschiedene Weise vererbt (von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben) werden kann.

Um Vererbungstypen zu verstehen, ist es hilfreich, mehr über Gene und DNA zu erfahren., Gene sind Substanzen, die uns unsere Eigenschaften verleihen, wie braune Augen oder blaue Augen. Gene enthalten DNA, die die „Blaupause“ ist, die jeder Person ihr einzigartiges Make-up verleiht.

Unter normalen Umständen erbt ein Kind paarweise Gene – ein Gen von der Mutter und eines vom Vater. Ein Kind mit einer mitochondrialen Erkrankung erhält von den Eltern KEIN normales Genpaar. Das Gen ist mutiert-was bedeutet, dass es defekt geworden ist (verändert). Wenn Sie lernen, wie eine mitochondriale Krankheit vererbt wurde, können Sie die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass die Krankheit(en) an zukünftige Kinder weitergegeben wird.,

Vererbungstypen sind:

• Autosomal-rezessive Vererbung: Dieses Kind erhält von jedem Elternteil eine mutierte Kopie eines Gens. Es besteht eine 25% ige Chance, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
• Autosomal dominante Vererbung: Dieses Kind erhält eine mutierte Kopie eines Gens von beiden Elternteilen. Es besteht eine 50% ige Chance, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
• Mitochondriale Vererbung: Bei dieser einzigartigen Art der Vererbung enthalten die Mitochondrien ihre eigene DNA., Nur mitochondriale Störungen, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, werden ausschließlich von Müttern vererbt. Wenn so eine mitochondriale Erkrankung vererbt wurde, besteht eine 100% ige Chance, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
• Zufällige Mutationen: Manchmal entwickeln Gene eine eigene Mutation, die nicht von einem Elternteil vererbt wird.

Was sind die Symptome von mitochondrialen Erkrankungen?

Die Symptome von mitochondrialen Erkrankungen hängen davon ab, welche Körperzellen betroffen sind., Die Symptome der Patienten können von leicht bis schwer reichen, ein oder mehrere Organe betreffen und in jedem Alter auftreten. Selbst Patienten innerhalb derselben Familie mit derselben mitochondrialen Erkrankung können Unterschiede in Symptomen, Schweregrad und Alter des Auftretens (Beginn der Symptome) aufweisen.

Symptome von mitochondrialen Erkrankungen können sein:

• Schlechtes Wachstum.
• Muskelschwäche, Muskelschmerzen, niedriger Muskeltonus, Bewegungsunverträglichkeit.
• Seh-und / oder Hörprobleme.
• Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung.
• Autismus, Autismus-ähnliche Funktionen.,
• Herz -, Leber-oder Nierenerkrankungen.
• Gastrointestinale Störungen, Schluckbeschwerden, Durchfall oder Verstopfung, ungeklärtes Erbrechen, Krämpfe, Reflux.
• Diabetes.
• Erhöhtes Infektionsrisiko.
• Neurologische Probleme, Krampfanfälle, Migräne, Schlaganfälle.
• Bewegungsstörungen.
• Schilddrüsenprobleme.
• Atemprobleme.
• Laktatazidose (eine Ansammlung von Laktat).
• Demenz.,

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