treacher Collins syndrome(TCS) (한국어)

treacher Collins 증후군

의 원인 treacher Collins syndrome is an autosomal dominant disorder,을 의미하는 단 하나의 부모는 비정상적인 유전자를 위한 아이를 상속 질환입니다. 어떤 경우는 유전되지 않으며,이는 아이의 게놈에 새로운 돌연변이가 있었다는 것을 의미합니다.

Treacher Collins 증후군 증상

Treacher Collins 증후군은 경증에서 중증 일 수 있습니다. 경미한 경우,어린이는 미묘한 눈의 변화와 가벼운 청력 상실을 가질 수 있습니다., 심한 경우,아이는 더 뚜렷한 이상이있을 수 있습니다.

의 증상 TCS 이 포함될 수 있습니다:

• 하락을 기울이 눈
• 몇 속눈썹
• 에서 최고 수준이 낮은 눈꺼풀(coloboma)
• 저개발 광대뼈(zygomas)
• 작은 낮은 턱이 있습니다.,
• 열에 입열(언청이)
• 청력 손실
• 작 귀
• 비정상적인 발전 또는 잘못 세워진 이
• 비전 손실
• 어려움을 삼키
• 호흡기 질환과 제한항공(심한 경우)

treacher Collins 증후군 진단

진단 treacher Collins 증후군 진단될 수 있습으로 간단한 의료시험습니다. 그러나 심한 경우 의사는 CT 스캔 및/또는 엑스레이를 요청할 수 있습니다.,

treacher Collins 증후군 치료

treacher Collins syndrome 은 복잡한 조건이 필요한의 여러 단계는 처리 과정을 통해 환자의 일생이 있습니다.

치료가 필요할 수 있습니다.

• 구개열 수리,이것은 일반적으로 완료 후 나이 6 개월 만에 따라 자녀의 호흡은 상태
• 필요한 뼈를 정박 보청기(바)
• 수술을 해결하의 뼈 중의 얼굴,귀 및 턱이 있습니다. 얼굴의 연조직이 저개발되어 있기 때문에 일부 어린이는 얼굴 모양을 개선하기 위해 지방 이식의 혜택을 볼 수 있습니다.,