zespół Treachera Collinsa (TCS)

zespół Treachera Collinsa przyczyny

przyczyną zespołu Treachera Collinsa jest zaburzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Niektóre przypadki nie są dziedziczone, co oznacza, że pojawiła się nowa mutacja w genomie dziecka.

zespół Treachera Collinsa objawy

zespół Treachera Collinsa może być łagodny do ciężkiego. Jeśli dziecko jest łagodne, może mieć subtelne zmiany w oku i łagodny ubytek słuchu., Jeśli ciężkie, dziecko może mieć bardziej wyraźne nieprawidłowości.

objawy TCS mogą obejmować:

• pochylone w dół Oczy
• kilka rzęs
• wycięcie w dolnej powiece (coloboma)
• słabo rozwinięte kości policzkowe (zygomy)
• Małe szczęki dolne.,
• otwór w jamie ustnej (rozszczep podniebienia)
• utrata słuchu
• małe uszy
• nieprawidłowy rozwój lub niewspółosiowość zębów
• utrata wzroku
• trudności w połykaniu
• problemy z oddychaniem i ograniczone drogi oddechowe (ciężkie przypadki)

diagnoza zespołu Treachera Collinsa

diagnozowanie zespołu Treachera Collinsa można zdiagnozować za pomocą prostego badania lekarskiego. Jednak, jeśli ciężkie, lekarz może zażądać tomografii komputerowej i / lub rentgenowskie.,

zespół Treachera Collinsa leczenie

zespół Treachera Collinsa jest złożonym stanem, który wymaga wielu etapów leczenia w ciągu życia pacjenta.

leczenie może wymagać:

• naprawa rozszczepu podniebienia, zwykle odbywa się to po 6 miesiącu życia, ale zależy od stanu oddychania dziecka
• potrzeba zastosowania aparatu słuchowego kotwiczonego w kości (BAHA)
• w celu naprawienia kości środkowej twarzy, uszu i szczęki. Ponieważ tkanka miękka twarzy jest słabo rozwinięta, niektóre dzieci mogą korzystać z przeszczepu tłuszczu w celu poprawy kształtu twarzy.,