Treacher Collins syndrom způsobuje
příčinou Treacher Collins syndrom je autosomálně dominantní porucha, což znamená, že pouze jeden rodič, musí mít abnormální gen pro dítě zdědí nemoc. Některé případy nejsou zděděny, což znamená, že v genomu dítěte došlo k nové mutaci.
Treacher Collins syndrom příznaky
Treacher Collins syndrom může být mírné až těžké. Pokud je mírné, může mít dítě jemné oční změny a mírnou ztrátu sluchu., Pokud je závažné, může mít dítě výraznější abnormality.
Příznaky TCS mohou zahrnovat:
- směrem Dolů šikmé oči
- Několik řas
- Zářez v dolní víčka (kolobom)
- málo rozvinuté lícní kosti (zygomas)
- Malé dolní čelisti.,
- otevření v ústech (rozštěp patra)
- ztráta sluchu
- malé uši
- abnormální vývoj nebo špatně zarovnané zuby
- ztráta zraku
- potíže s polykáním
- dýchací potíže a omezené dýchací cesty (závažné případy)
Treacher Collins syndrom diagnóza
diagnostika Treacher Collinsův syndrom může být diagnostikována jednoduchou lékařskou prohlídkou. Pokud je však závažný, může lékař požádat o CT vyšetření a/nebo rentgen.,
Treacher Collins syndrom léčba
Treacher Collins syndrom je komplexní stav, který vyžaduje více fází léčby, v průběhu pacientova života.
Léčba může vyžadovat:
- Rozštěp patra opravy, to se obvykle provádí po dosažení věku 6 měsíců, ale záleží na dítěte dýchání stav
- Potřeba kostní ukotvení sluchadla (BAHA)
- Operace opravit kosti ze středu obličeje, uší a čelistí. Vzhledem k tomu, že měkká tkáň obličeje je nedostatečně rozvinutá, mohou některé děti těžit z roubování tuků, aby zlepšily svůj tvar obličeje.,
Leave a Reply