Treacher Collins Syndrom (TCS)

Treacher Collins Syndrom verursacht

Die Ursache des Treacher Collins Syndroms ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen haben muss, damit das Kind die Krankheit erben kann. Einige Fälle werden nicht vererbt, was bedeutet, dass es eine neue Mutation im Genom des Kindes gab.

Treacher Collins Syndrom Symptome

Treacher Collins Syndrom kann leicht bis schwer sein. Wenn mild, kann ein Kind subtile Augenveränderungen und leichten Hörverlust haben., Wenn schwerwiegend, kann das Kind ausgeprägtere Anomalien haben.

Symptome von TCS können sein:

• Nach unten schräge Augen
• Wenige Wimpern
• Kerbe in den unteren Augenlidern (Kolobom)
• Unterentwickelte Wangenknochen (Zygome)
• Kleine Unterkiefer.,
• Öffnung im Mund (Gaumenspalte)
• Hörverlust
• Kleine Ohren
• Abnorme Entwicklung oder falsch ausgerichtete Zähne
• Sehverlust
• Schluckbeschwerden
• Atemprobleme und eingeschränkte Atemwege (schwere Fälle)

Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms

Diagnose Des Treacher-Collins-Syndroms kann mit einer einfachen ärztlichen Untersuchung diagnostiziert werden. Wenn dies jedoch schwerwiegend ist, kann ein Arzt einen CT-Scan und/oder eine Röntgenaufnahme anfordern.,

Treacher-Collins-Syndrom Behandlung

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die im Laufe des Lebens des Patienten mehrere Behandlungsstufen erfordert.

Die Behandlung kann Folgendes erfordern:

• Gaumenspalte reparieren, dies geschieht normalerweise nach dem Alter von 6 Monaten, hängt jedoch vom Atemstatus des Kindes ab
• Notwendigkeit eines knochenverankerten Hörgeräts (BAHA)
• Operationen zur Fixierung der Knochen in der Mitte des Gesichts, der Ohren und der Kiefer. Da das Weichgewebe des Gesichts unterentwickelt ist, können einige Kinder von einer Fetttransplantation profitieren, um ihre Gesichtsform zu verbessern.,