La sindrome di Treacher Collins causa
La causa della sindrome di Treacher Collins è una malattia autosomica dominante, il che significa che solo un genitore deve avere il gene anormale per il bambino per ereditare la malattia. Alcuni casi non sono ereditati, il che significa che c’era una nuova mutazione nel genoma del bambino.
Sindrome di Treacher Collins sintomi
La sindrome di Treacher Collins può essere da lieve a grave. Se lieve, un bambino può avere sottili cambiamenti oculari e lieve perdita dell’udito., Se grave, il bambino può avere anomalie più distinte.
I sintomi di TCS possono includere:
- Occhi obliqui verso il basso
- Poche ciglia
- Tacca nelle palpebre inferiori (coloboma)
- Zigomi sottosviluppati (zigomi)
- Piccole mascelle inferiori.,
- Apertura in bocca (labbro leporino)
- la perdita dell’Udito
- le Piccole orecchie
- sviluppo Anormale o non allineati i denti
- la perdita di Visione
- Difficoltà di deglutizione
- problemi Respiratori e limitato airways (casi gravi)
sindrome di Treacher Collins diagnosi
la Diagnosi di sindrome di Treacher Collins può essere diagnosticata con un semplice esame medico. Tuttavia, se grave, un medico può richiedere una TAC e / o raggi X.,
Sindrome di Treacher Collins trattamento
La sindrome di Treacher Collins è una condizione complessa che richiede più fasi di trattamento nel corso della vita del paziente.
Il trattamento può richiedere:
- La riparazione del palatoschisi, in genere viene eseguita dopo i 6 mesi di età, ma dipende dallo stato respiratorio del bambino
- Necessità di un apparecchio acustico ancorato alle ossa (BAHA)
- Interventi chirurgici per fissare le ossa del centro del viso, delle orecchie e delle mascelle. Poiché il tessuto molle del viso è sottosviluppato, alcuni bambini possono beneficiare dell’innesto di grasso per migliorare la loro forma del viso.,
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