el síndrome de Treacher Collins causas
la causa del síndrome de Treacher Collins es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita tener el gen anormal para que el niño herede la enfermedad. Algunos casos no son hereditarios, lo que significa que hubo una nueva mutación en el genoma del niño.
los síntomas del síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins puede ser de leve a grave. Si es leve, un niño puede tener cambios sutiles en los ojos y pérdida auditiva leve., Si es grave, el niño puede tener anomalías más claras.
Los síntomas del ect pueden incluir:
- ojos inclinados hacia abajo
- pocas pestañas
- muesca en los párpados inferiores (coloboma)
- pómulos subdesarrollados (cigomas)
- mandíbulas inferiores pequeñas.,
- apertura en la boca (paladar hendido)
- Pérdida de audición
- orejas pequeñas
- desarrollo anormal o dientes desalineados
- Pérdida de visión
- Dificultad para tragar
- Problemas respiratorios y vías respiratorias restringidas (casos graves)
diagnóstico del síndrome de Treacher Collins
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se puede diagnosticar con un simple examen médico. Sin embargo, si es grave, un médico puede solicitar una tomografía computarizada y/o una radiografía.,
tratamiento del síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins es una afección compleja que requiere múltiples etapas de tratamiento a lo largo de la vida del paciente.
El tratamiento puede requerir:
- reparación del paladar hendido, esto generalmente se realiza después de los 6 meses de edad, pero depende del estado respiratorio del niño
- Necesidad de un audífono anclado óseo (BAHA)
- cirugías para reparar los huesos de la mitad de la cara, las orejas y las mandíbulas. Debido a que el tejido blando de la cara está poco desarrollado, algunos niños pueden beneficiarse del injerto de grasa para mejorar su forma facial.,
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