syndrome de Treacher Collins (TCS)

syndrome de Treacher Collins causes

la cause du syndrome de Treacher Collins est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène anormal pour que l’enfant hérite de la maladie. Certains cas ne sont pas hérités, ce qui signifie qu’il y avait une nouvelle mutation dans le génome de l’enfant.

symptômes du syndrome de Treacher Collins

le syndrome de Treacher Collins Peut être léger à sévère. Si léger, un enfant peut avoir des changements oculaires subtils et une légère perte auditive., Si sévère, l’enfant peut avoir des anomalies plus distinctes.

Les symptômes de TCS peuvent inclure:

• yeux obliques vers le bas
• quelques cils
• encoche dans les paupières inférieures (colobome)
• pommettes sous-développées (zygomes)
• petites mâchoires inférieures.,
• ouverture dans la bouche (fente palatine)
• perte auditive
• petites oreilles
• développement anormal ou dents mal alignées
• perte de Vision
• difficulté à avaler
• problèmes respiratoires et voies respiratoires restreintes (cas graves)

syndrome de Treacher Collins diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins Peut être diagnostiqué par un simple examen médical. Cependant, en cas de sévérité, un médecin peut demander une tomodensitométrie et/ou une radiographie.,

traitement du syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est une affection complexe qui nécessite plusieurs étapes de traitement au cours de la vie du patient.

le traitement peut nécessiter:

• réparation de la fente palatine, cela se fait généralement après l’âge de 6 mois, mais dépend de l’état respiratoire de l’enfant
• besoin d’une aide auditive à ancrage osseux (BAHA)
• chirurgies pour fixer les os du milieu du visage, des oreilles et des mâchoires. Parce que les tissus mous du visage sont sous-développés, certains enfants peuvent bénéficier d’une greffe de graisse pour améliorer la forme de leur visage.,