Treacher Collins-szindróma okoz
a Treacher Collins-szindróma oka egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell rendelkeznie a kóros génnel ahhoz, hogy a gyermek örökölje a betegséget. Egyes esetek nem öröklődnek, ami azt jelenti, hogy új mutáció volt a gyermek genomjában.
Treacher Collins szindróma tünetei
a Treacher Collins szindróma enyhe vagy súlyos lehet. Ha enyhe, a gyermek lehet finom szem változások és enyhe halláskárosodás., Ha súlyos, a gyermeknek több különálló rendellenessége lehet.
a TCS tünetei a következők lehetnek:
- lefelé ferde szemek
- néhány szempilla
- bevágás az alsó szemhéjakban (coloboma)
- fejletlen arccsont (zygomas)
- kis alsó állkapocs.,
- Megnyitása a szájban (szájpadhasadék)
- halláskárosodás
- Kis fülek
- Rendellenes fejlődés, vagy rosszul fogak
- látásvesztés
- nyelési
- Légzési problémák, illetve korlátozott airways (súlyos esetekben)
Treacher Collins-szindróma diagnózisa
Diagnosztizálása Treacher Collins szindróma lehet diagnosztizáltak egy egyszerű orvosi vizsgálat. Ha azonban súlyos, az orvos CT-vizsgálatot és/vagy röntgenfelvételt kérhet.,
Treacher Collins-szindróma kezelés
a Treacher Collins-szindróma egy összetett állapot, amely a kezelés több szakaszát igényli a beteg élettartama alatt.
Kezelés lehet szükséges, hogy:
- szájpadhasadék javítás, ez jellemzően éves kor után 6 hónapon belül, de attól függ, hogy a gyermek légzése állapota
- Kell egy csont lehorgonyzott hallókészülék (BAHA)
- Műtétek, hogy rögzítse a csontok, a középső, az arc, a fül, a cápa. Mivel az arc lágy szövete fejletlen, egyes gyermekek számára előnyös lehet A zsírátültetés az arc alakjának javítása érdekében.,
Leave a Reply