Treacher’ Collins syndrom (TCS)

Treacher ‘Collins syndrom forårsager

årsagen til Treacher’ Collins syndrom er en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at kun den ene forælder skal have det unormale gen for, at barnet arver sygdommen. Nogle tilfælde er ikke arvet, hvilket betyder, at der var en ny mutation i barnets genom.

Treacher Collins syndrom symptomer

Treacher Collins syndrom kan være milde til svære. Hvis det er mildt, kan et barn have subtile øjenændringer og mildt høretab., Hvis det er alvorligt, kan barnet have mere forskellige abnormiteter.

Symptomer på TCS-apparaturet, kan nævnes:

• Nedadgående skrå øjne
• Par øjenvipper
• Indhak i den nederste øjenlåg (coloboma)
• Underudviklede kindben (zygomas)
• Lille underkæben.,
• Åbning i munden (ganespalte)
• høretab
• Små ører
• Unormal udvikling eller er justeret forkert tænderne
• synstab
• synkebesvær
• åndedrætsproblemer og begrænset airways (svære tilfælde)

Treacher ‘Collins syndrom diagnose

Diagnosticere Treacher’ Collins syndrom kan være diagnosticeret med en simpel medicinsk eksamen. Hvis det er alvorligt, kan en læge dog anmode om en CT-scanning og/eller røntgen.,

Treacher ‘Collins syndrom behandling

Treacher’ Collins syndrom er en kompleks tilstand, der kræver flere faser af behandlingen i løbet af patientens levetid.

Behandling kan kræve:

• ganespalte reparation, dette sker typisk, efter de er fyldt 6 måneder, men det afhænger af barnets vejrtrækning status
• der er Behov for en benforankrede høreapparat (BAHA)
• Operationer for at løse knogler i midten af ansigt, ører og kæbe. Fordi det bløde væv i ansigtet er underudviklet, kan nogle børn drage fordel af fedttransplantation for at forbedre deres ansigtsform.,